Alkaptonuria

Alkaptonuria është një gjendje e rrallë në të cilën urina e një personi merr një ngjyrë të errët kafe-të zezë kur ekspozohet në ajër. Alkaptonuria është pjesë e një grupi kushtesh të njohura si një gabim i lindur i metabolizmit.

Një defekt në HGD gjeni shkakton alkaptonurinë.

Defekti i gjenit e bën trupin të paaftë për të prishur siç duhet aminoacidet e caktuara (tirozinë dhe fenilalaninë). Si rezultat, një substancë e quajtur acid homogjentizik grumbullohet në lëkurë dhe indet e tjera të trupit. Acidi largohet nga trupi përmes urinës. Urina bëhet e murrme-e zezë kur përzihet me ajrin.

Alkaptonuria është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen.

Urina në pelenën e një foshnje mund të errësohet dhe mund të bëhet gati e zezë pas disa orësh. Sidoqoftë, shumë njerëz me këtë gjendje mund të mos e dinë se e kanë. Sëmundja më së shpeshti zbulohet në mes të moshës madhore (rreth moshës 40 vjeç), kur ndodhin probleme të kyçeve dhe të tjera.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Artriti (sidomos i shtyllës kurrizore) që përkeqësohet me kalimin e kohës
• Errësimi i veshit
• Njolla të errëta në të bardhën e syrit dhe kornea

Bëhet një test i urinës për të testuar alkaptonurinë. Nëse klorurit ferrik i shtohet urinës, ai do ta kthejë urinën në njerëz me këtë gjendje.

Menaxhimi i alkaptonurisë tradicionalisht është përqendruar në kontrollimin e simptomave. Të hash një dietë të ulët me proteina mund të jetë e dobishme, por shumë njerëz e konsiderojnë të vështirë këtë kufizim. Ilaçet, të tilla si NSAID dhe terapia fizike mund të ndihmojnë në lehtësimin e dhimbjeve të kyçeve.

Provat klinike janë duke u zhvilluar për barna të tjerë për të trajtuar këtë gjendje dhe për të vlerësuar nëse ilaçi nitisinone ofron ndihmë afatgjatë me këtë sëmundje.

Rezultati pritet të jetë i mirë.

Grumbullimi i acidit homogjentizik në kërc shkakton artrit në shumë të rritur me alkaptonuria.

• Acidi homogjentizik gjithashtu mund të mblidhet në valvulat e zemrës, veçanërisht në valvulën mitrale. Kjo ndonjëherë mund të çojë në nevojën e zëvendësimit të valvulës.
• Sëmundja e arterieve koronare mund të zhvillohet më herët në jetë tek njerëzit me alkaptonuria.
• Gurët në veshka dhe gurët e prostatës mund të jenë më të zakonshëm tek njerëzit me alkaptonuria.

Telefononi siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse vëreni se urina juaj ose fëmija juaj bëhet kafe e errët ose e zezë kur ekspozohet në ajër.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me një histori familjare të alkaptonurisë që po konsiderojnë të kenë fëmijë.

Mund të bëhet një test gjaku për të parë nëse mbani gjenin e alkaptonurisë.

Testet prenatale (amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike) mund të bëhen për të kontrolluar një foshnjë në zhvillim për këtë gjendje nëse është identifikuar ndryshimi gjenetik.

AKU; Alkaptonuria; Mungesa e oksidazës së acidit homogjentizik; Okronoza alkaptonurike

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Sëmundjet mikobakteriale. Në: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Sëmundjet e Lëkurës së Andrews. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 16

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Institutet Kombëtare të Shëndetit, Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë. Studimi afatgjatë i nitisinone për të trajtuar alkaptonuria. klinike.tv.gov/ct2/show/NCT00107783. Përditësuar më 19 janar 2011. Qasur në 4 maj 2019.

Riley RS, McPherson RA. Ekzaminimi themelor i urinës. Në: McPherson RA, Pincus MR, bot. Diagnostikimi dhe Menaxhimi Klinik i Henry nga Metodat Laboratorike. Ed. 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 28