Sëmundja Niemann-Pick

Sëmundja Niemann-Pick (NPD) është një grup sëmundjesh të transmetuara nëpër familje (të trashëguara) në të cilat substancat yndyrore të quajtura lipide mblidhen në qelizat e shpretkës, mëlçisë dhe trurit.

Ekzistojnë tre forma të zakonshme të sëmundjes:

• Lloji A
• Lloji B
• Lloji C

Secili lloj përfshin organe të ndryshme. Mund të përfshijë ose jo sistemin nervor dhe frymëmarrjen. Secili prej tyre mund të shkaktojë simptoma të ndryshme dhe mund të ndodhë në kohë të ndryshme gjatë jetës.

Llojet e NPD A dhe B ndodhin kur qelizat në trup nuk kanë një enzimë të quajtur sfingomielinaza acidike (ASM). Kjo substancë ndihmon në zbërthimin (metabolizimin) e një substance yndyrore të quajtur sfingomielinë, e cila gjendet në çdo qelizë të trupit.

Nëse ASM mungon ose nuk funksionon si duhet, sfingomielina grumbullohet brenda qelizave. Kjo vret qelizat tuaja dhe e bën të vështirë për organet të punojnë si duhet.

Tipi A ndodh në të gjitha racat dhe etnitë. Isshtë më e zakonshme në popullsinë hebraike Ashkenazi (Evropa Lindore).

Lloji C ndodh kur trupi nuk mund të ndajë siç duhet kolesterolin dhe yndyrnat e tjera (lipidet). Kjo çon në shumë kolesterol në mëlçi dhe shpretkë dhe në shumë lipide të tjera në tru. Tipi C është më i zakonshmi midis Porto-Rikanëve me origjinë Spanjolle.

Tipi C1 është një variant i tipit C. Përfshin një defekt që ndërhyn në mënyrën se si kolesteroli lëviz midis qelizave të trurit. Ky lloj është parë vetëm te njerëzit kanadezë francezë në Qarkun Yarmouth, Nova Scotia.

Simptomat ndryshojnë. Kushtet e tjera shëndetësore mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme. Fazat e hershme të sëmundjes mund të shkaktojnë vetëm disa simptoma. Një person mund të mos ketë kurrë të gjitha simptomat.

Lloji A zakonisht fillon në muajt e parë të jetës. Simptomat mund të përfshijnë:

• Swellingnjtje e barkut (zona e barkut) brenda 3 deri në 6 muaj
• Njolla e kuqe qershi në pjesën e pasme të syrit (në retinë)
• Vështirësitë e të ushqyerit
• Humbja e aftësive motorike të hershme (përkeqësohet me kalimin e kohës)

Simptomat e tipit B zakonisht janë më të lehta. Ato ndodhin në fëmijërinë e vonë ose vitet e adoleshencës. Swellingnjtje barku mund të ndodhë tek fëmijët e vegjël. Pothuajse nuk ka përfshirje të trurit dhe sistemit nervor, siç është humbja e aftësive motorike. Disa fëmijë mund të kenë infeksione të përsëritura të frymëmarrjes.

Llojet C dhe C1 zakonisht prekin fëmijët e moshës shkollore. Sidoqoftë, mund të ndodhë çdo kohë ndërmjet foshnjërisë së hershme deri në moshën e rritur. Simptomat mund të përfshijnë:

• Vështirësia në lëvizjen e gjymtyrëve që mund të çojë në ecje të paqëndrueshme, ngathtësi, probleme në ecje
• Shpretka e zmadhuar
• Mëlçia e zmadhuar
• Verdhëza në (ose menjëherë pas) lindjes
• Vështirësitë e të mësuarit dhe rënia intelektuale
• Konfiskimet
• Fjalim i paqartë, i parregullt
• Humbja e papritur e tonit të muskujve që mund të çojë në rënie
• Dridhje
• Problem në lëvizjen e syve lart e poshtë

Një test i gjakut ose i palcës së kockave mund të bëhet për të diagnostikuar llojet A dhe B. Testi mund të tregojë se kush ka sëmundjen, por nuk tregon nëse jeni bartës. Testet e ADN-së mund të bëhen për të diagnostikuar bartësit e llojeve A dhe B.

Një biopsi e lëkurës zakonisht bëhet për të diagnostikuar llojet C dhe D. Ofruesi i kujdesit shëndetësor shikon se si qelizat e lëkurës rriten, lëvizin dhe ruajnë kolesterolin. Testet e ADN-së mund të bëhen gjithashtu për të kërkuar 2 gjenet që shkaktojnë këtë lloj sëmundjeje.

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Aspirata e palcës së kockave
• Biopsia e mëlçisë (zakonisht nuk është e nevojshme)
• Provimi i syrit me llambë të çarë
• Testet për të kontrolluar nivelin e ASM
  

Në këtë kohë, nuk ka ndonjë trajtim efektiv për llojin A.

Transplatimet e palcës së kockave mund të provohen për llojin B. Studiuesit vazhdojnë të studiojnë trajtime të mundshme, përfshirë zëvendësimin e enzimave dhe terapinë e gjeneve.

Një ilaç i ri i quajtur miglustat është në dispozicion për simptomat e sistemit nervor të tipit C.

Kolesteroli i lartë mund të menaxhohet me një dietë të shëndetshme, me kolesterol të ulët ose ilaçe. Sidoqoftë, hulumtimet nuk tregojnë se këto metoda ndalojnë përkeqësimin e sëmundjes ose ndryshojnë mënyrën se si qelizat shpërbënë kolesterolin. Ilaçet janë në dispozicion për të kontrolluar ose lehtësuar shumë simptoma, të tilla si humbja e papritur e tonit të muskujve dhe krizat.

Këto organizata mund të ofrojnë mbështetje dhe më shumë informacion mbi sëmundjen Niemann-Pick:

• Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fondacioni Kombëtar i Sëmundjeve Niemann-Pick - nnpdf.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tipi A është një sëmundje e rëndë. Zakonisht çon në vdekje nga mosha 2 ose 3 vjeç.

Ata me tipin B mund të jetojnë në fëmijërinë e vonë ose në moshën e rritur.

Një fëmijë që tregon shenja të tipit C para moshës 1 vjeç nuk mund të jetojë deri në moshën shkollore. Ata që shfaqin simptoma pasi hyjnë në shkollë mund të jetojnë në adoleshencën e tyre mes-vonë. Disa mund të jetojnë në të 20-at.

Bëni një takim me siguruesin tuaj nëse keni një histori familjare të sëmundjes Niemann-Pick dhe planifikoni të keni fëmijë. Rekomandohet këshillimi dhe shqyrtimi gjenetik.

Telefononi ofruesin tuaj nëse fëmija juaj ka simptoma të kësaj sëmundjeje, duke përfshirë:

• Problemet e zhvillimit
• Problemet e të ushqyerit
• Shtim i dobët në peshë

Të gjitha llojet e Niemann-Pick janë autosomale recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit janë transportues. Secili prind ka 1 kopje të gjenit anormal pa pasur vetë ndonjë shenjë të sëmundjes.

Kur të dy prindërit janë bartës, ka 25% mundësi që fëmija i tyre të ketë sëmundjen dhe 50% që fëmija i tyre të jetë bartës.

Testimi i zbulimit të transportuesit është i mundur vetëm nëse identifikohet defekti gjenetik. Defektet e përfshira në llojet A dhe B janë studiuar mirë. Testet e ADN-së për këto forma të Niemann-Pick janë në dispozicion.

Defektet gjenetike janë identifikuar në ADN-në e shumë njerëzve me tipin C. Mund të jetë e mundur të diagnostikohen njerëzit që mbajnë gjenin jonormal.

Disa qendra ofrojnë teste për të diagnostikuar një fëmijë ende në bark.

NPD; Mungesa e sfingomielinazës; Çrregullimi i ruajtjes së lipideve - sëmundja Niemann-Pick; Sëmundja e ruajtjes lizozomale - Niemann-Pick

• Qelizat e shkumëzuara të Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defekte në metabolizmin e lipideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 104

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementet e Gjenetikës dhe Gjenomikës Mjekësore të Emery. Ed. 16 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2022: kapitulli 18