Atrofia muskulore kurrizore

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë është atrofia muskulore kurrizore (SMA)?
• Cilat janë llojet e atrofisë muskulore kurrizore (SMA) dhe cilat janë simptomat e tyre?
• Çfarë e shkakton atrofinë muskulore kurrizore (SMA)?
• Si diagnostikohet atrofia muskulore kurrizore (SMA)?
• Cilat janë trajtimet për atrofinë muskulore kurrizore (SMA)?

Përmbledhje

Çfarë është atrofia muskulore kurrizore (SMA)?

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një grup sëmundjesh gjenetike që dëmton dhe vret neuronet motorike. Neuronet motorike janë një lloj i qelizave nervore në palcën kurrizore dhe pjesën e poshtme të trurit. Ata kontrollojnë lëvizjen në krahë, këmbë, fytyrë, gjoks, fyt dhe gjuhë.

Ndërsa neuronet motorike vdesin, muskujt tuaj fillojnë të dobësohen dhe atrofizohen (largohen mbeturinat). Dëmtimi i muskujve përkeqësohet me kalimin e kohës dhe mund të ndikojë në të folur, në këmbë, në gëlltitje dhe në frymëmarrje.

Cilat janë llojet e atrofisë muskulore kurrizore (SMA) dhe cilat janë simptomat e tyre?

Ekzistojnë lloje të ndryshme të SMA. Ato bazohen në atë se sa serioze është sëmundja dhe kur fillojnë simptomat:

• Lloji l quhet gjithashtu sëmundja Werdnig-Hoffman ose SMA me fillimin e foshnjave. Shtë lloji më i rëndë. Alsoshtë gjithashtu më e zakonshmja. Bebet me këtë lloj zakonisht shfaqin shenja të sëmundjes para moshës 6 muajshe. Në raste më të rënda, shenjat shfaqen edhe para ose menjëherë pas lindjes (Llojet 0 ose 1A). Foshnjat mund të kenë probleme në gëlltitje dhe frymëmarrje dhe mund të mos lëvizin shumë. Ata kanë shkurtim kronik të muskujve ose tetivave (të quajtura kontraktura). Ata zakonisht nuk mund të ulen pa ndihmë. Pa trajtim, shumë fëmijë me këtë lloj do të vdesin para moshës 2 vjeç.
• Lloji ll është një lloj i moderuar deri i rëndë i SMA. Zakonisht vërehet për herë të parë midis moshës 6 dhe 18 muajshe. Shumica e fëmijëve me këtë lloj mund të ulen pa mbështetje por nuk mund të qëndrojnë ose të ecin pa ndihmë. Ata gjithashtu mund të kenë probleme me frymëmarrjen. Ata zakonisht mund të jetojnë në adoleshencë ose në moshën e pjekurisë.
• Lloji lll quhet edhe sëmundja Kugelberg-Welander. Typeshtë lloji më i butë që prek fëmijët. Shenjat e sëmundjes shfaqen zakonisht pas moshës 18 muajshe. Fëmijët me këtë lloj mund të ecin vetë por mund të kenë probleme me vrapimin, ngritjen nga karrigia ose ngjitjen e shkallëve. Ata gjithashtu mund të kenë skoliozë (lakim të shtyllës kurrizore), kontraktura dhe infeksione të frymëmarrjes.Me trajtimin, shumica e fëmijëve me këtë lloj do të kenë një jetëgjatësi normale.
• Lloji IV është e rrallë dhe shpesh e butë. Zakonisht shkakton simptoma pas moshës 21 vjeç. Simptomat përfshijnë dobësi të butë deri të moderuar të muskujve të këmbës, dridhje dhe probleme të lehta të frymëmarrjes. Simptomat ngadalë përkeqësohen me kalimin e kohës. Njerëzit me këtë lloj SMA kanë një jetëgjatësi normale.

Çfarë e shkakton atrofinë muskulore kurrizore (SMA)?

Shumica e llojeve të SMA shkaktohen nga një ndryshim i gjenit SMN1. Ky gjen është përgjegjës për krijimin e një proteine ​​për të cilën neuronet motorike duhet të jenë të shëndetshëm dhe të funksionojnë. Por kur një pjesë e gjenit SMN1 mungon ose është anormale, nuk ka mjaft proteina për neuronet motorike. Kjo bën që neuronet motorike të vdesin.

Shumica e njerëzve kanë dy kopje të gjenit SM1 - një nga secili prind. SMA normalisht ndodh vetëm kur të dy kopjet kanë ndryshimin e gjenit. Nëse vetëm një kopje ka ndryshimin, zakonisht nuk ka ndonjë simptomë. Por ai gjen mund të kalojë nga prindi tek fëmija.

Disa nga llojet më pak të zakonshme të SMA mund të shkaktohen nga ndryshimet në gjenet e tjera.

Si diagnostikohet atrofia muskulore kurrizore (SMA)?

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përdorë shumë mjete për të diagnostikuar SMA:

• Një provim fizik
• Një histori mjekësore, përfshirë pyetjen për historinë familjare
• Testimi gjenetik për të kontrolluar ndryshimet e gjeneve që shkaktojnë SMA
• Mund të bëhen studime të elektromiografisë dhe përcjelljes së nervit dhe një biopsi e muskujve, veçanërisht nëse nuk janë gjetur ndryshime të gjeneve

Prindërit që kanë një histori familjare të SMA-së mund të dëshirojnë të bëjnë një test para lindjes për të parë nëse fëmija i tyre ka një ndryshim të gjenit SMN1. Një amniocentezë ose në disa raste një kampionim i vileve korionike (CVS) përdoret për të marrë kampionin për testim.

Në disa shtete, testimi gjenetik për SMA është pjesë e testeve të depistimit të porsalindurve.

Cilat janë trajtimet për atrofinë muskulore kurrizore (SMA)?

Nuk ka shërim për SMA. Trajtimet mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve. Ato mund të përfshijnë

• Ilaçe për të ndihmuar trupin të prodhojë më shumë proteina për të cilat kanë nevojë neuronet motorike
• Terapia gjenike për fëmijët nën 2 vjeç
• Terapia fizike, profesionale dhe rehabilituese për të ndihmuar në përmirësimin e sjelljes dhe lëvizshmërisë së nyjeve. Këto terapi gjithashtu mund të përmirësojnë rrjedhën e gjakut dhe dobësinë e muskujve dhe atrofinë e ngadaltë. Disa njerëz gjithashtu mund të kenë nevojë për terapi për probleme në të folur, përtypje dhe gëlltitje.
• Pajisjet ndihmëse të tilla si mbështetëse ose mbajtëse, ortotikë, sintetizues të të folurit dhe karrige me rrota për të ndihmuar njerëzit të qëndrojnë më të pavarur
• Ushqimi i mirë dhe një dietë e ekuilibruar për të ndihmuar në ruajtjen e peshës dhe forcës. Disa njerëz mund të kenë nevojë për një tub ushqyes në mënyrë që të marrin ushqimin e duhur.
• Mbështetje për frymëmarrjen për njerëzit që kanë dobësi të muskujve në qafë, fyt dhe gjoks. Mbështetja mund të përfshijë pajisje për të ndihmuar në frymëmarrje gjatë ditës dhe për të parandaluar apnea e gjumit gjatë natës. Disa njerëz mund të kenë nevojë të jenë në një ventilator.

NIH: Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke në tru