Sëmundje kronike granulomatoze

Sëmundja kronike granulomatoze (CGD) është një çrregullim i trashëguar në të cilin disa qeliza të sistemit imunitar nuk funksionojnë siç duhet. Kjo çon në infeksione të përsëritura dhe të rënda.

Në CGD, qelizat e sistemit imunitar të quajtur fagocite nuk janë në gjendje të vrasin disa lloje të baktereve dhe kërpudhave. Ky çrregullim çon në infeksione afatgjata (kronike) dhe të përsëritura (të përsëritura). Gjendja shpesh zbulohet shumë herët në fëmijëri. Forma më të lehta mund të diagnostikohen gjatë viteve të adoleshencës, apo edhe në moshën e rritur.

Faktorët e rrezikut përfshijnë një histori familjare të infeksioneve të përsëritura ose kronike.

Rreth gjysma e rasteve të CGD kalojnë nëpër familje si një tipar recesiv i lidhur me seksin. Kjo do të thotë se djemtë kanë më shumë gjasa të marrin çrregullimin sesa vajzat. Gjeni defekt mbartet në kromozomin X. Djemtë kanë 1 kromozom X dhe 1 kromozom Y. Nëse një djalë ka një kromozom X me gjenin e dëmtuar, ai mund të trashëgojë këtë gjendje. Vajzat kanë 2 kromozome X. Nëse një vajzë ka 1 kromozom X me gjenin e dëmtuar, kromozomi tjetër X mund të ketë një gjen punues për ta kompensuar atë. Një vajzë duhet të trashëgojë gjenin defekt X nga secili prind në mënyrë që të ketë sëmundjen.

CGD mund të shkaktojë shumë lloje të infeksioneve të lëkurës që janë të vështira për tu trajtuar, përfshirë:

• Flluska ose plagë në fytyrë (impetigo)
• Ekzema
• Rritjet e mbushura me qelb (abscese)
• Gunga të mbushura me qelb në lëkurë (vlon)

CGD gjithashtu mund të shkaktojë:

• Diarre e vazhdueshme
• Nyjet limfatike të fryrë në qafë
• Infeksione të mushkërive, të tilla si pneumonia ose abscesi i mushkërive

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të bëjë një ekzaminim dhe mund të gjejë:

• Ënjtje e mëlçisë
• Ënjtje e shpretkës
• Nyjet limfatike të fryrë

Mund të ketë shenja të një infeksioni kockor, i cili mund të prekë shumë kocka.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Skanimi i kockave
• Radiografia e gjoksit
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Testet e citometrisë së rrjedhës për të ndihmuar në konfirmimin e sëmundjes
• Testimi gjenetik për të konfirmuar diagnozën
• Test i funksionit të qelizave të bardha të gjakut
• Biopsia e indeve

Antibiotikët përdoren për të trajtuar sëmundjen dhe mund të përdoren gjithashtu për të parandaluar infeksionet. Një ilaç i quajtur interferon-gama mund të ndihmojë gjithashtu në uljen e numrit të infeksioneve të rënda. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të trajtuar disa abscese.

E vetmja kurë për CGD është transplantimi i palcës kockore ose qelizave burimore.

Trajtimet afatgjata me antibiotikë mund të ndihmojnë në uljen e infeksioneve, por vdekja e hershme mund të ndodhë nga infeksione të përsëritura të mushkërive.

CGD mund të shkaktojë këto komplikime:

• Dëmtimi i kockave dhe infeksionet
• Infeksione kronike në hundë
• Pneumonia që vazhdon të kthehet dhe është e vështirë të shërohet
• Dëmtimi i mushkërive
• Dëmtimi i lëkurës
• Nyjet limfatike të fryrë që qëndrojnë të fryrë, ndodhin shpesh ose formojnë abscese që kanë nevojë për operacion për t'i kulluar ato

Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë gjendje dhe dyshoni për pneumoni ose ndonjë infeksion tjetër, telefononi menjëherë ofruesin tuaj.

Tregojini ofruesit tuaj nëse një mushkëri, lëkurë ose infeksion tjetër nuk i përgjigjet trajtimit.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse planifikoni të keni fëmijë dhe keni një histori familjare të kësaj sëmundjeje. Përparimet në shqyrtimin gjenetik dhe përdorimi në rritje i marrjes së mostrave të villus korionik (një test që mund të bëhet gjatë javës së 10-të të 12-të të shtatzënisë së një gruaje) kanë bërë të mundur zbulimin e hershëm të CGD. Sidoqoftë, këto praktika nuk janë ende të përhapura ose të pranuara plotësisht.

CGD; Granulomatoza fatale e fëmijërisë; Sëmundja kronike granulomatoze e fëmijërisë; Granulomatoza septike progresive; Mungesa e fagociteve - sëmundje kronike granulomatoze

Glogauer M. Çrregullimet e funksionit të fagociteve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 169.

Holland SM, Uzel G. Mangësitë e fagociteve. Në: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, bot. Imunologjia klinike: Parimet dhe praktika. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 22