Mungesa kongjenitale e fibrinogjenit

Mungesa kongjenitale e fibrinogjenit është një çrregullim shumë i rrallë, i trashëguar i gjakut, në të cilin gjaku nuk mpikset normalisht. Ndikon në një proteinë të quajtur fibrinogjen. Kjo proteinë është e nevojshme që gjaku të mpikset.

Kjo sëmundje është për shkak të gjeneve anormale. Fibrinogjeni ndikohet në varësi të mënyrës se si gjenet trashëgohen:

• Kur gjeni jonormal përcillet nga të dy prindërit, një person do të ketë një mungesë të plotë të fibrinogjenit (afibrinogjenemia).
• Kur gjeni jonormal përcillet nga një prind, një person do të ketë ose një nivel të reduktuar të fibrinogjenit (hipofibrinogjenemi) ose një problem me funksionin e fibrinogjenit (disfibrinogenemia). Ndonjëherë, këto dy probleme të fibrinogjenit mund të ndodhin tek i njëjti person.

Njerëzit me një mungesë të plotë të fibrinogjenit mund të kenë ndonjë nga simptomat e mëposhtme të gjakderdhjes:

• Bruising lehtë
• Gjakderdhje nga kordoni i kërthizës menjëherë pas lindjes
• Gjakderdhje në mukozat
• Gjakderdhje në tru (shumë e rrallë)
• Gjakderdhje në nyje
• Gjakderdhje e rëndë pas lëndimit ose operacionit
• Nosebleeds që nuk ndalet lehtë

Njerëzit me një nivel të reduktuar të fibrinogjenit rrjedhin gjak më rrallë dhe gjakderdhja nuk është aq e rëndë. Ata me një problem me funksionin e fibrinogjenit shpesh nuk kanë simptoma.

Nëse ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor dyshon për këtë problem, do të keni teste laboratorike për të konfirmuar llojin dhe ashpërsinë e çrregullimit.

Testet përfshijnë:

• Koha e gjakderdhjes
• Testi i fibrinogjenit dhe koha e reptilazës për të kontrolluar nivelin dhe cilësinë e fibrinës
• Koha e pjesshme e tromboplastinës (PTT)
• Koha e protrombinës (PT)
• Koha e trombinës

Trajtimet e mëposhtme mund të përdoren për episodet e gjakderdhjes ose për t'u përgatitur për operacionin:

• Cryoprecipitate (një produkt gjaku që përmban fibrinogjen të përqendruar dhe faktorë të tjerë të koagulimit)
• Fibrinogjen (RiaSTAP)
• Plazma (pjesa e lëngshme e gjakut që përmban faktorë të koagulimit)

Njerëzit me këtë gjendje duhet të marrin vaksinën e hepatitit B. Bërja e shumë transfuzioneve rrit rrezikun për t’u prekur nga hepatiti.

Gjakderdhja e tepërt është e zakonshme me këtë gjendje. Këto episode mund të jenë të rënda, ose edhe fatale. Gjakderdhja në tru është shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me këtë çrregullim.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Mpiksja e gjakut me trajtim
• Zhvillimi i antitrupave (frenuesve) ndaj fibrinogjenit me trajtim
• Gjakderdhje gastrointestinale
• Aborti spontan
• Këputja e shpretkës
• Shërimi i ngadaltë i plagëve

Telefononi ofruesin tuaj ose kërkoni kujdes urgjent nëse keni gjakderdhje të tepruar.

Tregoni kirurgut tuaj para se të bëni një operacion nëse e dini ose dyshoni se keni një çrregullim të gjakderdhjes.

Ky është një gjendje e trashëguar. Nuk ka asnjë parandalim të njohur.

Afibrinogjenemia; Hipofibrinogjenemia; Disfibrinogjenemia; Mungesa e faktorit I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Mangësi të rralla të faktorit të koagulimit. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 137.

Ragni MV. Çrregullime hemorragjike: mangësi të faktorit të koagulimit. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.