Sindromi i karcinomës së qelizave bazale

Sindroma e karcinomës së qelizave bazale është një grup defektesh që kalojnë nëpër familje. Çrregullimi përfshin lëkurën, sistemin nervor, sytë, gjëndrat endokrine, sistemet urinare dhe riprodhuese dhe kockat.

Shkakton një pamje të pazakontë të fytyrës dhe një rrezik më të lartë për kanceret e lëkurës dhe tumoret jo kancerogjene.

Sindroma e karcinomës së qelizave bazale nevus është një gjendje e rrallë gjenetike. Gjeni kryesor i lidhur me sindromën njihet si PTCH ("arnuar"). Një gjen i dytë, i quajtur SUFU, gjithashtu është shoqëruar me këtë gjendje.

Anomalitë në këto gjene zakonisht kalohen nëpër familje si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë që ju zhvilloni sindromën nëse secili prind ju kalon gjenin. Alsoshtë gjithashtu e mundur të zhvillohet ky defekt i gjenit pa histori familjare.

Simptomat kryesore të këtij çrregullimi janë:

• Një lloj kanceri i lëkurës i quajtur karcinoma e qelizave bazale që zhvillohet rreth kohës së pubertetit
• Një tumor jo kanceroz i nofullës, i quajtur tumor kerontocist odontogenic që gjithashtu zhvillohet gjatë pubertetit

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Hunda e gjerë
• Qiellzën e çarë
• Vetull e rëndë, e dalë
• Nofulla që del (në disa raste)
• Sytë e gjerë
• Vendosja në pëllëmbë dhe thembra

Gjendja mund të ndikojë në sistemin nervor dhe të çojë në:

• Probleme me sytë
• Shurdhim
• Paaftesi intelektuale
• Konfiskimet
• Tumoret e trurit

Gjendja gjithashtu çon në defekte të kockave, duke përfshirë:

• Lakimi i shpinës (skolioza)
• Lakim i rëndë i shpinës (kyfozë)
• Brinjët anormale

Mund të ketë një histori familjare të këtij çrregullimi dhe një histori të kaluar të kancerit të lëkurës në qelizat bazale.

Testet mund të zbulojnë:

• Tumoret e trurit
• Cistet në nofull, të cilat mund të çojnë në zhvillim jonormal të dhëmbit ose thyerje të nofullës
• Defekte në pjesën me ngjyrë (irisin) ose thjerrëzën e syrit
• Ënjtje e kokës për shkak të lëngjeve në tru (hidrocefalus)
• Anomalitë e brinjëve

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Ekokardiograma e zemrës
• Testimi gjenetik (në disa pacientë)
• MRI e trurit
• Biopsia e lëkurës e tumoreve
• Rrezet X të eshtrave, dhëmbëve dhe kafkës
• Ekografia për të kontrolluar tumoret e vezoreve

Shtë e rëndësishme që shpesh të ekzaminoheni nga një mjek i lëkurës (dermatolog), në mënyrë që kanceret e lëkurës të trajtohen ndërsa janë ende të vegjël.

Njerëzit me këtë çrregullim mund të shihen dhe trajtohen nga specialistë të tjerë, varësisht nga cila pjesë e trupit preket. Për shembull, një specialist i kancerit (onkolog) mund të trajtojë tumoret në trup, dhe një kirurg ortoped mund të ndihmojë në trajtimin e problemeve të kockave.

Ndjekja e shpeshtë me një larmi mjekësh specialistë është e rëndësishme për të patur një rezultat të mirë.

Njerëzit me këtë gjendje mund të zhvillojnë:

• Verbëri
• Tumor në tru
• Shurdhim
• Fraktura
• Tumoret e vezoreve
• Fibroma kardiake
• Dëmtimi i lëkurës dhe dhëmbëza të mëdha për shkak të kancereve të lëkurës

Kontaktoni siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për një takim nëse:

• Ju ose ndonjë anëtar i familjes keni sindromën e karcinomës së qelizave bazale nevoid, veçanërisht nëse planifikoni të keni një fëmijë.
• Ju keni një fëmijë që ka simptoma të këtij çrregullimi.

Çiftet me një histori familjare të kësaj sindrome mund të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik para se të mbeten shtatzënë.

Qëndrimi jashtë diellit dhe përdorimi i kremit kundër diellit mund të ndihmojë në parandalimin e kancerit të ri të lëkurës së qelizave bazale.

Shmang rrezatimin siç janë rrezet x. Njerëzit me këtë gjendje janë shumë të ndjeshëm ndaj rrezatimit. Ekspozimi ndaj rrezatimit mund të çojë në kancer të lëkurës.

Sindromi NBCC; Sindroma Gorlin; Sindroma Gorlin-Goltz; Sindroma e nevusit të qelizave bazale (BCNS); Kanceri i qelizave bazale - sindromi i karcinomës së qelizave bazale nevoid

• Sindroma e nevusit të qelizave bazale - pamja e afërt e pëllëmbës
• Sindroma e nevusit të qelizave bazale - gropa shputës
• Sindroma e nevusit të qelizave bazale - fytyra dhe dora
• Sindroma nevus e qelizave bazale
• Sindroma e nevusit të qelizave bazale - fytyrë

Hirner JP, Martin KL. Tumoret e lëkurës. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 690

Skelsey MK, Peck GL. Sindromi i karcinomës së qelizave bazale. Në: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trajtimi i sëmundjes së lëkurës: Strategji gjithëpërfshirëse terapeutike. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 170

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktorët gjenetikë: sindromat e predispozicionit të kancerit të trashëguar. Në: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologjia Klinike e Abeloff. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 13