Sindroma nefrotike e lindur

Sindroma kongjenitale nefrotike është një çrregullim që transmetohet përmes familjeve në të cilat një fëmijë zhvillon proteina në urinë dhe ënjtje të trupit.

Sindroma nefrotike kongjenitale është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv. Kjo do të thotë që secili prind duhet të kalojë një kopje të gjenit të dëmtuar në mënyrë që fëmija të ketë sëmundjen.

Megjithëse mjetet kongjenitale janë të pranishme që nga lindja, me sindromën kongjenitale nefrotike, simptomat e sëmundjes ndodhin në 3 muajt e parë të jetës.

Sindroma kongjenitale nefrotike është një formë shumë e rrallë e sindromës nefrotike.

Sindroma nefrotike është një grup simptomash që përfshijnë:

• Proteina në urinë
• Nivele të ulëta të proteinave në gjak
• Nivele të larta të kolesterolit
• Nivele të larta të triglicerideve
• Ënjtje

Fëmijët me këtë çrregullim kanë një formë anormale të një proteine ​​të quajtur nefrin. Filtrat e veshkave (glomerulat) kanë nevojë për këtë proteinë që të funksionojë normalisht.

Simptomat e sindromës nefrotike përfshijnë:

• Kollitja
• Ulja e daljes së urinës
• Shfaqja e shkumëzuar e urinës
• Pesha e ulët e lindjes
• Oreks i dobët
• Ënjtje (trupi total)

Një ekografi e bërë nënë shtatzënë mund të tregojë një placentë më të madhe se normalja. Placenta është organi që zhvillohet gjatë shtatzënisë për të ushqyer foshnjën në rritje.

Nënat shtatzëna mund të bëjnë një test depistimi gjatë shtatzënisë për të kontrolluar për këtë gjendje. Testi kërkon nivele më të larta se normale të alfa-fetoproteinës në një mostër të lëngut amniotik. Testet gjenetike përdoren më pas për të konfirmuar diagnozën nëse testi i depistimit është pozitiv.

Pas lindjes, foshnja do të tregojë shenja të mbajtjes së rëndë të lëngjeve dhe ënjtje. Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të dëgjojë tinguj anormalë kur dëgjon zemrën dhe mushkëritë e foshnjës me stetoskop. Presioni i gjakut mund të jetë i lartë. Mund të ketë shenja të kequshqyerjes.

Një analizë e urinës zbulon dhjamin dhe sasi të mëdha të proteinave në urinë. Proteina totale në gjak mund të jetë e ulët.

Nevojitet trajtim i hershëm dhe agresiv për të kontrolluar këtë çrregullim.

Trajtimi mund të përfshijë:

• Antibiotikë për të kontrolluar infeksionet
• Ilaçet e presionit të gjakut të quajtura frenues të enzimës konvertuese të angiotensinës (ACE) dhe bllokues të receptorëve të angiotensinës (ARB) për të zvogëluar sasinë e proteinave që rrjedhin në urinë
• Diuretikët ("pilula uji") për të hequr lëngun e tepërt
• NSAID, të tilla si indometacina, për të zvogëluar sasinë e proteinave që rrjedh në urinë

Lëngjet mund të kufizohen për të ndihmuar në kontrollimin e ënjtjes.

Ofruesi mund të rekomandojë heqjen e veshkave për të ndaluar humbjen e proteinave. Kjo mund të pasohet nga dializa ose transplantimi i veshkave.

Çrregullimi shpesh çon në infeksion, kequshqyerje dhe dështim të veshkave. Mund të çojë në vdekje deri në moshën 5 vjeç, dhe shumë fëmijë vdesin brenda vitit të parë. Sindroma kongjenitale nefrotike mund të kontrollohet në disa raste me trajtim të hershëm dhe agresiv, duke përfshirë një transplant të hershëm të veshkave.

Komplikimet e kësaj gjendje përfshijnë:

• Dështimi akut i veshkave
• Mpiksjet e gjakut
• Dështimi kronik i veshkave
• Sëmundja e veshkave në fazën përfundimtare
• Infeksione të shpeshta, të rënda
• Kequshqyerja dhe sëmundjet e lidhura me të

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj ka simptoma të sindromës kongjenitale nefrotike.

Sindroma nefrotike - e lindur

• Rrugët urinare të femrave
• Rrugët urinare mashkullore

Sindromi Erkan E. Nefrotik. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Çrregullimet e trashëguara të glomerulit. Në: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 43

Vogt BA, Springel T. Veshka dhe trakti urinar i të porsalindurit. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Sëmundjet e Fetusit dhe Foshnjës. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 93