Akondroplazia

Akondroplazia është një çrregullim i rritjes së kockave që shkakton llojin më të zakonshëm të xhuxhizmit.

Akondroplazia është një nga një grup i çrregullimeve të quajtura kondrodistrofi, ose osteokondrodisplazi.

Akondroplazia mund të trashëgohet si një tipar autosomal dominant, që do të thotë se nëse një fëmijë merr gjenin e dëmtuar nga njëri prind, fëmija do të ketë çrregullimin. Nëse një prind ka akondroplazi, foshnja ka 50% mundësi të trashëgojë çrregullimin. Nëse të dy prindërit kanë këtë gjendje, shanset e foshnjës për t’u prekur rriten në 75%.

Sidoqoftë, shumica e rasteve paraqiten si mutacione spontane. Kjo do të thotë që dy prindër pa akondroplazi mund të sjellin në jetë një fëmijë me këtë gjendje.

Pamja tipike e xhuxhizmit akondroplastik mund të shihet që në lindje. Simptomat mund të përfshijnë:

• Pamje anormale e duarve me hapësirë ​​të qëndrueshme midis gishtërinjve të gjatë dhe unazës
• Këmbët e përkulura
• Ulja e tonit të muskujve
• Ndryshimi i madhësisë kokë më trup në mënyrë joproporcionale të madhe
• Balli i shquar (shefi frontal)
• Krahët dhe këmbët e shkurtuara (sidomos pjesa e sipërme e krahut dhe kofshës)
• Shtatshkurtër (dukshëm nën gjatësinë mesatare për një person të së njëjtës moshë dhe seksit)
• Ngushtimi i kolonës kurrizore (stenoza spinale)
• Lakimet e kurrizit të quajtura kifozë dhe lordozë

Gjatë shtatzënisë, një ekografi para lindjes mund të tregojë lëng të tepërt amniotik që rrethon foshnjën e palindur.

Ekzaminimi i foshnjës pas lindjes tregon rritjen e madhësisë së kokës para-prapa. Mund të ketë shenja të hidrocefalusit ("ujë në tru").

Rrezet X të kockave të gjata mund të zbulojnë akondroplazi në të porsalindurin.

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për akondroplazinë. Anomalitë e lidhura, përfshirë stenozën kurrizore dhe shtypjen e palcës kurrizore, duhet të trajtohen kur ato shkaktojnë probleme.

Njerëzit me akondroplazi rrallë arrijnë lartësinë 5 metra (1.5 metra). Inteligjenca është në kufijtë normal. Foshnjat që marrin gjenin jonormal nga të dy prindërit nuk jetojnë shpesh pas disa muajsh.

Problemet shëndetësore që mund të zhvillohen përfshijnë:

• Probleme me frymëmarrjen nga një rrugë e vogël e sipërme ajrore dhe nga presioni në zonën e trurit që kontrollon frymëmarrjen
• Problemet e mushkërive nga një kafaz i vogël

Nëse ka një histori familjare të akondroplazisë dhe planifikoni të keni fëmijë, mund ta gjeni të dobishme të flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për prindërit e ardhshëm kur njëri ose të dy kanë akondroplazi. Sidoqoftë, për shkak se akondroplazia më shpesh zhvillohet në mënyrë spontane, parandalimi nuk është gjithmonë i mundur.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Çrregullimet që përfshijnë receptorë transmembranorë. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 716

Çrregullimet e Krakow D. FGFR3: dysplasia thanatoforike, achondroplasia dhe hipokondroplazi. Në: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imazhe obstetrike: Diagnostifikimi dhe Kujdesi i Fetalit. Ed. 2 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 50