Sindroma Aarskog

Sindroma Aarskog është një sëmundje shumë e rrallë që prek lartësinë, muskujt, skeletin, organet gjenitale dhe pamjen e një personi. Mund të kalojë nëpër familje (të trashëguara).

Sindroma Aarskog është një çrregullim gjenetik që lidhet me kromozomin X. Prek kryesisht meshkujt, por femrat mund të kenë një formë më të butë. Gjendja është shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) në një gjen të quajtur "dysplasia faciogenital" (FGD1).

Simptomat e kësaj gjendje përfshijnë:

• Butoni i barkut që del jashtë
• Shpërthim në ijë ose në skrotum
• Pjekuria e vonuar seksuale
• Dhëmbët e vonuar
• Pjerrësia palpebrale poshtë për sytë (pjerrësia palpebrale është drejtimi i pjerrësisë nga këndi i jashtëm në pjesën e brendshme të syrit)
• Vija e flokëve me një "kulmin e ve"
• Gjoks i butë i fundosur
• Probleme mendore të lehta deri të moderuara
• Lartësia e shkurtër e butë deri e moderuar e cila mund të mos jetë e dukshme derisa fëmija të mos jetë 1 deri në 3 vjeç
• Seksioni i mesëm i fytyrës i zhvilluar dobët
• Fytyrë e rrumbullakosur
• Skrotumi rrethon penisin (skrotumi i shallit)
• Gishtërinjtë e shkurtër dhe këmbët me rrip të lehtë të butë
• Rrudhë e vetme në pëllëmbën e dorës
• Duart dhe këmbët e vogla, të gjera me gishta të shkurtër dhe gishtin e pestë të lakuar
• Hunda e vogël me vrimat e hundës kthehet përpara
• Testiset që nuk kanë zbritur (të pa zbritur)
• Pjesa e sipërme e veshit palosur paksa
• Hulli e gjerë mbi buzën e sipërme, rrudhni poshtë buzës së poshtme
• Sytë e gjerë me qepallat e varura

Këto teste mund të bëhen:

• Testimi gjenetik për mutacionet në FGD1 gjen
• Rrezet X

Lëvizja e dhëmbëve mund të bëhet për të trajtuar disa nga tiparet anormale të fytyrës që mund të ketë një person me sindromën Aarskog.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sindromën Aarskog:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndromi
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndromi

Disa njerëz mund të kenë një ngadalësim mendor, por fëmijët me këtë gjendje shpesh kanë aftësi të mira shoqërore. Disa meshkuj mund të kenë probleme me pjellorinë.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Ndryshimet në tru
• Vështirësi në rritje në vitin e parë të jetës
• Dhëmbët e rreshtuar dobët
• Konfiskimet
• Testikuj të pa zbritur

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj ka vonuar rritjen ose nëse vëreni ndonjë simptomë të sindromës Aarskog. Kërkoni këshillim gjenetik nëse keni një histori familjare të sindromës Aarskog. Kontaktoni një specialist gjenetik nëse ofruesi juaj mendon se ju ose fëmija juaj mund të keni sindromën Aarskog.

Testimi gjenetik mund të jetë i disponueshëm për njerëzit me një histori familjare të gjendjes ose një mutacion të njohur të gjenit që e shkakton atë.

Sëmundja Aarskog; Sindroma Aarskog-Scott; AAS; Sindromi faciodigitogenital; Displazia Gaciogenitale

• Fytyra
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Madhësia dhe proporcioni anormal i trupit. Në: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, bot. Parimet dhe praktikat e Emery dhe Rimoin dhe Gjenetikës Mjekësore dhe Gjenomikës: Parimet dhe Zbatimet Klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 4

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Shtat i shkurtër i moderuar, organi gjenital i fytyrës. Në: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Modelet e Njohura të Keqformimit Njerëzor të Smith. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2013: kap D.