Trisomia 13

Trisomia 13 (e quajtur edhe sindroma Patau) është një çrregullim gjenetik në të cilin një person ka 3 kopje të materialit gjenetik nga kromozomi 13, në vend të 2 kopjeve të zakonshme. Rrallë, materiali shtesë mund të ngjitet në një kromozom tjetër (zhvendosja).

Trisomia 13 ndodh kur ADN shtesë nga kromozomi 13 shfaqet në disa ose në të gjitha qelizat e trupit.

• Trisomia 13: prania e një kromozomi 13 shtesë (të tretë) në të gjitha qelizat.
• Trisomia mozaike 13: prania e një kromozomi shtesë 13 në disa prej qelizave.
• Trisomia e pjesshme 13: prania e një pjese të një kromozomi shtesë 13 në qeliza.

Materiali shtesë ndërhyn në zhvillimin normal.

Trisomia 13 ndodh në rreth 1 në çdo 10,000 të porsalindur. Shumica e rasteve nuk kalojnë nëpër familje (të trashëguara). Në vend të kësaj, ngjarjet që çojnë në trisomi 13 ndodhin ose në spermë ose në vezën që formon fetusin.

Simptomat përfshijnë:

• Çarje e buzës ose qiellzës
• Duart e shtrënguara (me gishta të jashtëm në majë të gishtave të brendshëm)
• Sytë e vendosur afër - sytë në të vërtetë mund të bashkohen së bashku në një
• Ulja e tonit të muskujve
• Gishta ose gishtërinj shtesë (polidaktili)
• Herniet: hernie kërthizore, hernie inguinale
• Vrima, ndarja ose çarja e irisit (koloboma)
• Veshët me vendosje të ulët
• Paaftësi intelektuale, e rëndë
• Defektet e kokës (mungon lëkura)
• Konfiskimet
• Rrudhë palme e vetme
• Anomalitë e skeletit (gjymtyrëve)
• Sytë e vegjël
• Koka e vogël (mikrocefalia)
• Nofulla e vogël e poshtme (mikrognathia)
• Testikuj i pa zbritur (kriptorkidizëm)

Foshnja mund të ketë një arterie të vetme të kërthizës në lindje. Shpesh ka shenja të sëmundjes kongjenitale të zemrës, të tilla si:

• Vendosja jonormale e zemrës drejt anës së djathtë të gjoksit në vend të majtës
• Defekti i septumit atrial
• Ductus arteriosus i patentës
• Defekti i septumit ventrikular

Rrezet x-gastrointestinale ose ultrazëri mund të tregojnë rotacionin e organeve të brendshme.

Skanimet me MRI ose CT të kokës mund të zbulojnë një problem me strukturën e trurit. Problemi quhet holoprosencefali. Isshtë bashkimi i të dy anëve të trurit.

Studimet e kromozomeve tregojnë trisominë 13, trisominë 13 mozaikizmin ose trisominë e pjesshme.

Nuk ka trajtim specifik për trisominë 13. Trajtimi ndryshon nga fëmija në fëmijë dhe varet nga simptomat specifike.

Grupet mbështetëse për trisominë 13 përfshijnë:

• Organizata Mbështetëse për Trisomy 18, 13 dhe Çrregullimet e Ndërlidhura (SOFT): trisomy.org
• Shpresa për Trisominë 13 dhe 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Më shumë se 90% e fëmijëve me trisomi 13 vdesin në vitin e parë.

Komplikimet fillojnë pothuajse menjëherë. Shumica e foshnjave me trisomi 13 kanë sëmundje kongjenitale të zemrës.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Vështirësia e frymëmarrjes ose mungesa e frymëmarrjes (apnea)
• Shurdhim
• Problemet e të ushqyerit
• Infrakt
• Konfiskimet
• Problemet e shikimit

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni pasur një fëmijë me trisomi 13 dhe planifikoni të keni një fëmijë tjetër. Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen, rrezikun e trashëgimit të saj dhe mënyrën e kujdesit për personin.

Trisomia 13 mund të diagnostikohet para lindjes nga amniocenteza me studime kromozomike të qelizave amniotike.

Prindërit e foshnjave me trisomi 13 që shkaktohet nga një zhvendosje duhet të kenë testime dhe këshillime gjenetike. Kjo mund t'i ndihmojë ata të jenë të vetëdijshëm për shanset për të pasur një fëmijë tjetër me këtë gjendje.

Sindroma Patau

• Polydactyly - dora e një foshnje
• Sindaktilia

Bacino CA, Lee B. Citogjenetika. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1