Autosomike dominuese

Autosomal dominant është një nga shumë mënyrat se si një tipar ose çrregullim mund të përcillet nëpër familje.

Në një sëmundje autosomike dominuese, nëse merrni gjenin jo normal nga vetëm një prind, mund të merrni sëmundjen. Shpesh, një nga prindërit mund të ketë sëmundje.

Trashëgimia e një sëmundjeje, gjendjeje ose tipari varet nga lloji i kromozomit të prekur (joseksi ose kromozomi seksual). Kjo gjithashtu varet nëse tipari është mbizotërues apo recesiv.

Një gjen i vetëm anormal në një nga 22 kromozomet e para joseksuale (autosomale) nga secili prind mund të shkaktojë një çrregullim autosomal.

Trashëgimia dominante do të thotë që një gjen jonormal nga njëri prind mund të shkaktojë sëmundje. Kjo ndodh edhe kur gjeni i përputhshëm nga prindi tjetër është normal. Dominon anormalja.

Kjo sëmundje mund të ndodhë gjithashtu si një gjendje e re tek një fëmijë kur asnjë prind nuk ka gjen jonormal.

Një prind me një gjendje autosomike dominante ka një shans prej 50% të ketë një fëmijë me këtë gjendje. Kjo është e vërtetë për çdo shtatzëni.

Do të thotë që rreziku i secilit fëmijë për sëmundjen nuk varet nga fakti nëse vëllai / motra e tyre ka sëmundjen.

Fëmijët që nuk trashëgojnë gjenin jo normal nuk do të zhvillojnë ose kalojnë sëmundjen.

Nëse dikush diagnostikohet me një sëmundje autosomike dominante, prindërit e tyre gjithashtu duhet të testohen për gjenin jonormal.

Shembuj të çrregullimeve autosomike dominuese përfshijnë sindromën Marfan dhe neurofibromatosis tip 1.

Trashëgimia - autosomike dominante; Gjenetikë - autosomike dominuese

• Gjenet autosomike dominuese

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modelet e trashëgimisë me një gjen. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson & Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 7

Scott DA, Lee B. Modelet e transmetimit gjenetik. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed 21-të..Piladelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 97