Anomalitë e gjymtyrëve të skeletit

Anomalitë e gjymtyrëve të skeletit i referohen një sërë problemesh të strukturës së kockave në duar ose këmbë (gjymtyrë).

Termi anomali të gjymtyrëve skeletore përdoret më shpesh për të përshkruar defekte në këmbë ose duar që janë për shkak të një problemi me gjenet ose kromozomet, ose që ndodhin për shkak të një ngjarjeje që ndodh gjatë shtatëzënësisë.

Anomalitë janë shpesh të pranishme gjatë lindjes.

Anomalitë e gjymtyrëve mund të zhvillohen pas lindjes nëse një person ka rakitizëm ose sëmundje të tjera që ndikojnë në strukturën e kockave.

Anomalitë e gjymtyrëve të skeletit mund të vijnë për shkak të ndonjërës prej mëposhtme:

• Kanceri
• Sëmundjet gjenetike dhe anomalitë kromozomale, duke përfshirë sindromën Marfan, sindromën Daun, sindromën Apert dhe sindromën nevus të qelizave bazale
• Pozicioni jo i duhur në bark
• Infeksionet gjatë shtatzënisë
• Lëndimi gjatë lindjes
• Kequshqyerja
• Problemet e metabolizmit
• Problemet e shtatzënisë, përfshirë amputimin e gjymtyrëve nga sekuenca e ndërprerjes së bandës amniotike
• Përdorimi i ilaçeve të caktuara gjatë shtatëzënësisë duke përfshirë thalidomidin, i cili bën që pjesa e sipërme e krahëve ose këmbëve të mungojë dhe aminopterinës, e cila çon në shkurtësinë e parakrahut

Telefononi siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me gjatësinë e gjymtyrës ose pamjen e jashtme.

Një foshnjë me anomali të gjymtyrëve zakonisht ka simptoma dhe shenja të tjera që, kur merren së bashku, përcaktojnë një sindromë ose gjendje specifike ose japin një të dhënë për shkakun e anomalisë. Diagnostifikimi bazohet në një histori familjare, histori mjekësore dhe vlerësim të plotë fizik.

Pyetjet e historisë mjekësore mund të përfshijnë:

• A ka ndonjë në familjen tuaj anomali të skeletit?
• Kishte ndonjë problem gjatë shtatzënisë?
• Çfarë ilaçesh ose ilaçesh janë marrë gjatë shtatëzënësisë?
• Cilat simptoma ose anomali të tjera janë të pranishme?

Mund të bëhen teste të tjera të tilla si studime të kromozomeve, analiza të enzimave, rrezeve x dhe studime metabolike.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 22

Herring JA. Displazitë skeletore. Në: Herring JA, ed. Ortopedia Pediatrike e Tachdjian. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2022: kapitulli 36

McCandless SE, Kripps KA. Gjenetika, gabimet e lindura të metabolizmit dhe shqyrtimi i të porsalindurve. Në: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klaus dhe Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 6