Rrudhë palme e vetme

Një rrudhë e vetme palme është një vijë e vetme që kalon nëpër pëllëmbën e dorës. Njerëzit më shpesh kanë 3 rrudha në pëllëmbët e tyre.

Rrudha është referuar më shpesh si një rrudhë palme e vetme. Termi i vjetër "rrudhë simian" nuk përdoret më shumë, pasi që ka tendencë të ketë një kuptim negativ (Fjala "simian" i referohet një majmuni ose majmuni).

Linjat e dallueshme që formojnë rrudha shfaqen në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve. Pëllëmba ka 3 nga këto rrudha në shumicën e rasteve. Por ndonjëherë, rrudhat bashkohen për të formuar vetëm një.

Rrudhat e palmës zhvillohen ndërsa një fëmijë po rritet në bark, më shpesh deri në javën e 12-të të shtatzënisë.

Një rrudhë e vetme e palmës shfaqet në rreth 1 në 30 persona. Meshkujt kanë dy herë më shumë gjasa se femrat që të kenë këtë gjendje. Disa rrudha palme të vetme mund të tregojnë probleme me zhvillimin dhe të lidhen me çrregullime të caktuara.

Të kesh një rrudhë të vetme palme shpesh është normale. Sidoqoftë, mund të shoqërohet gjithashtu me kushte të ndryshme që ndikojnë në rritjen mendore dhe fizike të një personi, duke përfshirë:

• Sindroma Daun
• Sindroma Aarskog
• Sindromi Cohen
• Sindroma e alkoolit fetal
• Trisomia 13
• Sindroma e rubeolës
• Sindroma Turner
• Sindroma Klinefelter
• Pseudohipoparatiroidizmi
• Sindromi Cri du chat

Një foshnjë me një rrudhë të vetme palme mund të ketë simptoma dhe shenja të tjera që, kur merren së bashku, përcaktojnë një sindromë ose gjendje specifike. Diagnostikimi i asaj gjendje bazohet në një histori familjare, histori mjekësore dhe ekzaminim të plotë fizik.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të bëjë pyetje të tilla si:

• A ka ndonjë histori familjare të sindromës Daun ose çrregullimeve të tjera të shoqëruara me një rrudhë palme të vetme?
• A ka ndonjë tjetër në familje një rrudhë palme të vetme pa simptoma të tjera?
• A ka përdorur nëna alkool gjatë shtatzënisë?
• Cilat simptoma të tjera janë të pranishme?

Bazuar në përgjigjet e këtyre pyetjeve, historikut mjekësor dhe rezultateve të provimit fizik, testimi i mëtejshëm mund të jetë i nevojshëm.

Rrudhë palme tërthore; Rrudhë palme; Rrudhë Simian

• Rrudhë palme e vetme

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza kromozomale dhe gjenomike e sëmundjes: çrregullime të autosomeve dhe kromozomeve seksuale. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson dhe Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 6

Peroutka C. Gjenetika: metabolizmi dhe dismorfologjia. Në: Johns Hopkins Hospital, The; Hughes HK, Kahl LK, bot. Manuali i Harriet Lane. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 13

Slavotinek AM. Dysmorfologjia. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 128