Amniocenteza

Amniocenteza është një test që mund të bëhet gjatë shtatëzënësisë për të kërkuar probleme të caktuara tek foshnja në zhvillim. Këto probleme përfshijnë:

• Defekte te lindjes
• Problemet gjenetike
• Infeksioni
• Zhvillimi i mushkërive

Amniocenteza largon një sasi të vogël lëngu nga qesja rreth foshnjës në bark (mitër). Më shpesh bëhet në zyrën e mjekut ose qendrën mjekësore. Ju nuk keni nevojë të qëndroni në spital.

Së pari do të bëni ultrazërit e shtatzënisë. Kjo e ndihmon siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor të shohë se ku është foshnja në barkun tuaj.

Ilaçi mpirës pastaj fërkohet në pjesën e barkut tuaj. Ndonjëherë, ilaçi jepet përmes një goditje në lëkurë në zonën e barkut. Lëkura pastrohet me një lëng dezinfektues.

Ofruesi juaj fut një gjilpërë të gjatë dhe të hollë përmes barkut tuaj dhe në barkun tuaj. Një sasi e vogël lëngu (rreth 4 lugë çaji ose 20 mililitra) hiqet nga qesja që rrethon foshnjën. Në shumicën e rasteve, foshnja shikohet me ultratinguj gjatë procedurës.

Lëngu dërgohet në një laborator. Testimi mund të përfshijë:

• Studime gjenetike
• Matja e niveleve të alfa-fetoproteinës (AFP) (një substancë e prodhuar në mëlçinë e foshnjës në zhvillim)
• Kultura për infeksion

Rezultatet e testimit gjenetik zakonisht zgjasin rreth 2 javë. Rezultatet e tjera të testit kthehen brenda 1 deri në 3 ditë.

Ndonjëherë amniocenteza përdoret gjithashtu më vonë gjatë shtatzënisë për të:

• Diagnostikoni infeksionin
• Kontrolloni nëse mushkëritë e foshnjës janë të zhvilluara dhe të gatshme për lindje
• Hiqni lëngun e tepërt nga rreth foshnjës nëse ka shumë lëng amniotik (polihidramnios)

Fshikëza juaj mund të ketë nevojë të jetë e plotë për ultratinguj. Kontrolloni me ofruesin tuaj në lidhje me këtë.

Para testit, gjaku mund të merret për të zbuluar llojin tuaj të gjakut dhe faktorin Rh. Ju mund të merrni një ilaç të quajtur Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM dhe marka të tjera) nëse jeni Rh negativ.

Amniocenteza zakonisht u ofrohet grave që janë në rrezik të rritur për të pasur një fëmijë me defekte të lindjes. Kjo përfshin gratë që:

• Do të jenë 35 vjeç e lart kur të lindin
• Kishte një test depistimi që tregon se mund të ketë një defekt në lindje ose ndonjë problem tjetër
• Keni pasur foshnje me defekte të lindjes në shtatzënitë e tjera
• Keni një histori familjare të çrregullimeve gjenetike

Këshillimi gjenetik rekomandohet para procedurës. Kjo do t'ju lejojë të:

• Mësoni rreth testeve të tjera para lindjes
• Merrni një vendim të informuar në lidhje me opsionet për diagnozën para lindjes

Ky test:

• Shtë një test diagnostikues, jo një test depistimi
• Highlyshtë shumë i saktë për diagnostikimin e sindromës Daun
• Më shpesh bëhet ndërmjet 15 deri në 20 javë, por mund të kryhet në çdo kohë nga 15 deri në 40 javë

Amniocenteza mund të përdoret për të diagnostikuar shumë probleme të ndryshme të gjeneve dhe kromozomeve tek foshnja, duke përfshirë:

• Anencefali (kur foshnjës i mungon një pjesë e madhe e trurit)
• Sindroma Daun
• Çrregullime të rralla metabolike që përcillen nëpër familje
• Probleme të tjera gjenetike, si trisomia 18
• Infeksionet në lëngun amniotik

Një rezultat normal do të thotë:

• Asnjë problem gjenetik ose kromozom nuk u gjet në foshnjën tuaj.
• Nivelet e bilirubinës dhe alfa-fetoproteinës duken normale.
• Nuk u gjetën shenja të infeksionit.

Shënim: Amniocenteza zakonisht është testi më i saktë për kushtet gjenetike dhe keqformimin, megjithëse e rrallë, një fëmijë mund të ketë akoma gjenetike ose lloje të tjera të defekteve të lindjes, edhe nëse rezultatet e amniocentezës janë normale.

Një rezultat anormal mund të thotë që fëmija juaj ka:

• Një problem i gjenit ose kromozomit, siç është sindroma Daun
• Defekte të lindjes që përfshijnë shtyllën kurrizore ose trurin, të tilla si spina bifida

Bisedoni me ofruesin tuaj në lidhje me kuptimin e rezultateve tuaja specifike të testit. Pyesni ofruesin tuaj:

• Si mund të trajtohet gjendja ose defekti gjatë ose pas shtatzënisë tuaj
• Çfarë nevojash të veçanta mund të ketë fëmija juaj pas lindjes
• Çfarë opsionesh të tjera keni në lidhje me mirëmbajtjen ose përfundimin e shtatzënisë tuaj

Rreziqet janë minimale, por mund të përfshijnë:

• Infeksioni ose dëmtimi i foshnjës
• Aborti spontan
• Rrjedhja e lëngut amniotik
• Gjakderdhje vaginale

Kultura - lëng amniotik; Kultura - qelizat amniotike; Alfa-fetoproteina - amniocenteza

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniocenteza - seri

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Shfaqja gjenetike dhe diagnoza gjenetike prenatale. Në: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrikë: Shtatzënitë normale dhe problemore. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 10

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. Në: Fowler GC, bot. Procedurat e Pfenninger dhe Fowler për Kujdesin Parësor. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnoza para lindjes e çrregullimeve kongjenitale. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 32