Adrenoleukodistrofia: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e adrenoleukodistrofisë
• Si bëhet trajtimi

Adrenoleukodistrofia është një sëmundje e rrallë gjenetike e lidhur me kromozomin X, në të cilën ekziston pamjaftueshmëri veshkore dhe akumulim i substancave në trup që nxisin demyelinizimin e aksoneve, e cila është pjesa e neuronit përgjegjës për përçimin e sinjaleve elektrike dhe të folurit, shikimi ose në tkurrjen dhe relaksimin e muskujve, për shembull.

Kështu, si në adrenoleukodistrofi, sinjalizimi nervor mund të dëmtohet, është e mundur që shenjat dhe simptomat që lidhen me këtë situatë mund të shfaqen me kalimin e kohës, me ndryshime në të folur, vështirësi në gëlltitje dhe ecje dhe ndryshime në sjellje, për shembull.

Kjo sëmundje është më e zakonshme tek burrat, pasi burrat kanë vetëm 1 kromozom X, ndërsa gratë duhet të ndryshojnë të dy kromozomet për të pasur sëmundjen. Përveç kësaj, shenjat dhe simptomat mund të shfaqen në çdo moshë, në varësi të intensitetit të ndryshimit gjenetik dhe shpejtësisë me të cilën ndodh demelinizimi.

Simptomat e adrenoleukodistrofisë

Simptomat e adrenoleukodistrofisë kanë të bëjnë me ndryshimet në funksionin e gjëndrave mbiveshkore dhe demielinizimin e akseve. Gjëndrat mbiveshkore janë të vendosura mbi veshkat dhe kanë të bëjnë me prodhimin e substancave që ndihmojnë në rregullimin e sistemit nervor autonom, duke nxitur kontrollin e disa funksioneve të trupit, të tilla si frymëmarrja dhe tretja, për shembull. Kështu, kur ka mosregullim ose humbje të funksionit të veshkave, vërehen edhe ndryshime në sistemin nervor.

Përveç kësaj, për shkak të ndryshimit gjenetik, është e mundur të grumbullohen substanca toksike në trup, të cilat mund të shkaktojnë humbjen e mbështjelljes së mielinës së boshteve, duke parandaluar transmetimin e sinjaleve elektrike dhe duke rezultuar në shenjat dhe simptomat karakteristike të adrenoleukodistrofisë.

Kështu, simptomat e adrenoleukodistrofisë perceptohen ndërsa personi zhvillohet dhe mund të verifikohet:

• Humbja e funksionit të gjëndrës mbiveshkore;
• Humbja e aftësisë për të folur dhe ndërvepruar;
• Ndryshimet e sjelljes;
• Strabizëm;
• Vështirësia në ecje;
• Mund të jetë e nevojshme vështirësia në të ushqyerit dhe ushqyerja përmes një tubi;
• Vështirësia në gëlltitje;
• Humbja e aftësive njohëse;
• Konvulsione.

Shtë e rëndësishme që adrenoleukodistrofia të identifikohet që në lindje, pasi është e mundur të zvogëlohet shpejtësia me të cilën shfaqen simptomat, duke promovuar cilësinë e jetës së foshnjës.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për adrenoleukodistrofi është transplantimi i palcës kockore, i cili rekomandohet kur simptomat janë tashmë shumë të avancuara dhe ka ndryshime të rënda të trurit. Në raste më të lehta, mjeku mund të rekomandojë zëvendësimin e hormoneve të prodhuara nga gjëndrat mbiveshkore, përveç terapisë fizike për të parandaluar atrofinë e muskujve.