Anemia me qeliza drapër: çfarë është, simptomat, shkaqet dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si të konfirmoni diagnozën
• Shkaqet e mundshme të anemisë qelizore drapër
• Si bëhet trajtimi
• Komplikime të mundshme

Anemia me qeliza drapër është një sëmundje që karakterizohet nga ndryshime në formën e qelizave të kuqe të gjakut, të cilat kanë formë si drapër ose gjysmë hënë. Për shkak të këtij ndryshimi, qelizat e kuqe të gjakut bëhen më pak të afta të mbajnë oksigjen, përveç rritjes së rrezikut të bllokimit të enëve të gjakut për shkak të formës së ndryshuar, e cila mund të çojë në dhimbje, dobësi dhe apati të përhapur.

Simptomat e këtij lloji të anemisë mund të kontrollohen me përdorimin e ilaçeve që duhet të merren gjatë gjithë jetës për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve, megjithatë shërimi ndodh vetëm përmes transplantimit të qelizave staminale hematopoietike.

Simptomat kryesore

Përveç simptomave të zakonshme të çdo lloji tjetër të anemisë, të tilla si lodhja, zbehja dhe gjumi, anemia e qelizave drapër mund të shkaktojë edhe simptoma të tjera karakteristike, të tilla si:

• Dhimbje në kocka dhe nyje sepse oksigjeni arrin në më pak sasi, kryesisht në ekstremitete, si duar dhe këmbë;
• Krizat e dhimbjes në bark, kraharor dhe në rajonin e mesit, për shkak të vdekjes së qelizave të palcës së kockave, dhe mund të shoqërohet me ethe, të vjella dhe urinë të errët ose të përgjakshme;
• Infeksione të shpeshtasepse qelizat e kuqe të gjakut mund të dëmtojnë shpretkën, gjë që ndihmon në luftimin e infeksioneve;
• ​Vonesa e rritjes dhe vonesa e pubertetit, sepse qelizat e kuqe të gjakut të anemisë së qelizave drapër sigurojnë më pak oksigjen dhe lëndë ushqyese për trupin që të rritet dhe zhvillohet;
• Sytë dhe lëkura e zverdhur për faktin se qelizat e kuqe të gjakut "vdesin" më shpejt dhe, për këtë arsye, pigmenti i bilirubinës grumbullohet në trup duke shkaktuar ngjyrën e verdhë në lëkurë dhe sy.

Këto simptoma shfaqen zakonisht pas moshës 4 muajshe, por diagnoza vendoset zakonisht në ditët e para të jetës, për sa kohë që i porsalinduri bën testin e këmbës së foshnjës. Mësoni më shumë rreth testit të pikave të thembrave dhe çfarë sëmundjesh zbulon.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi i anemisë qelizore drapër zakonisht bëhet duke testuar këmbën e foshnjës në ditët e para të jetës së foshnjës. Kjo provë është e aftë të bëjë një provë të quajtur elektroforezë e hemoglobinës, e cila kontrollon për praninë e hemoglobinës S dhe përqendrimin e saj. Kjo pasi nëse zbulohet se personi ka vetëm një gjen S, domethënë hemoglobinë të tipit AS, kjo do të thotë se ai është bartës i gjenit të anemisë së qelizës drapër, duke u klasifikuar si tipar i qelizës drapër. Në raste të tilla, personi mund të mos shfaqë simptoma, por duhet të ndiqet përmes testeve rutinë laboratorike.

Kur një person diagnostikohet me HbSS, kjo do të thotë që personi ka anemi të qelizave drapër dhe duhet të trajtohet sipas këshillave mjekësore.

Përveç elektroforezës së hemoglobinës, diagnostikimi i këtij lloji të anemisë mund të bëhet përmes matjes së bilirubinës që lidhet me numërimin e gjakut tek njerëzit që nuk i janë nënshtruar testit të shpimit të thembrës dhe pranisë së qelizave të kuqe të gjakut në formë drapri, prania të retikulociteve, pikave bazofile dhe vlerës së hemoglobinës nën vlerën normale të referencës, zakonisht midis 6 dhe 9.5 g / dL.

Shkaqet e mundshme të anemisë qelizore drapër

Shkaqet e anemisë së qelizave drapër janë gjenetike, domethënë, ajo lind me fëmijën dhe kalon nga babai tek djali.

Kjo do të thotë që sa herë që një person diagnostikohet me sëmundjen, ai ka gjenin SS (ose hemoglobinë SS) që ai trashëgoi nga nëna dhe babai i tij. Megjithëse prindërit mund të duken të shëndetshëm, nëse babai dhe nëna kanë gjenin AS (ose hemoglobinë AS), që është tregues i bartësit të sëmundjes, i quajtur gjithashtu tipar i qelizës drapër, ka një shans që fëmija të ketë sëmundjen ( 25% mundësi) ose të jeni bartës (50% mundësi) e sëmundjes.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për aneminë e qelizave drapër bëhet me përdorimin e ilaçeve dhe në disa raste mund të jetë i nevojshëm transfuzioni i gjakut.

Barnat e përdorura janë kryesisht Penicilina tek fëmijët nga 2 muaj deri në 5 vjeç, për të parandaluar shfaqjen e komplikimeve të tilla si pneumonia, për shembull. Përveç kësaj, ilaçet analgjezike dhe anti-inflamatore mund të përdoren gjithashtu për të lehtësuar dhimbjen gjatë një krize dhe madje të përdorin një maskë oksigjeni për të rritur sasinë e oksigjenit në gjak dhe për të lehtësuar frymëmarrjen.

Trajtimi i anemisë qelizore drapër duhet të kryhet gjatë gjithë jetës sepse këta pacientë mund të kenë infeksione të shpeshta. Ethet mund të tregojnë infeksionin, kështu që nëse një person me anemi të qelizave drapër ka ethe, ata duhet të shkojnë te mjeku menjëherë sepse mund të zhvillojnë septicemi në vetëm 24 orë dhe mund të jenë fatale. Barnat për uljen e etheve nuk duhet të përdoren pa njohuri mjekësore.

Përveç kësaj, transplantimi i palcës së kockave është gjithashtu një formë e trajtimit, e treguar për disa raste të rënda dhe e zgjedhur nga mjeku, e cila mund të vijë për të kuruar sëmundjen, megjithatë paraqet disa rreziqe, siç është përdorimi i ilaçeve që ulin imunitetin. Gjeni se si bëhet transplantimi i palcës kockore dhe rreziqet e mundshme.

Komplikime të mundshme

Komplikimet që mund të prekin pacientët me anemi të qelizave drapër mund të jenë:

• Inflamacion i nyjeve të duarve dhe këmbëve që i lë të fryrë dhe shumë të dhimbshëm dhe të deformuar;
• Rritja e rrezikut të infeksioneve për shkak të përfshirjes së shpretkës, e cila nuk do të filtrojë gjakun siç duhet, duke lejuar kështu praninë e viruseve dhe baktereve në trup;
• Dëmtimi i veshkave, me rritjen e frekuencës urinare, është gjithashtu e zakonshme që urina të jetë më e errët dhe fëmija të laget shtrati deri në adoleshencë;
• Plagët në këmbë që shërohen vështirë dhe kërkojnë veshje dy herë në ditë;
• Dëmtimi i mëlçisë që manifestohet përmes simptomave të tilla si ngjyra e verdhë në sy dhe lëkurë, por që nuk është hepatit;
• Gurë në tëmth;
• Ulja e shikimit, dhëmbëza, njolla dhe strija në sy, në disa raste mund të çojë në verbëri;
• Goditje në tru, për shkak të vështirësisë së gjakut në ujitje të trurit;
• Insuficiencë kardiake, me kardiomegali, sulme në zemër dhe zhurmë në zemër;
• Priapizmi, i cili është mbledhja e dhimbshme, anormale dhe e vazhdueshme, e pa shoqëruar me dëshirë ose zgjim seksual, e zakonshme tek burrat e rinj.

Transfuzionet e gjakut mund të jenë gjithashtu pjesë e trajtimit, për të rritur numrin e qelizave të kuqe të gjakut në qarkullim, dhe vetëm transplantimi i qelizave staminale hematopoietike ofron shërimin e vetëm të mundshëm për aneminë e qelizave drapër, por me pak indikacion për shkak të rreziqeve që lidhen me procedurën.