Testi gjenetik BRAF

Përmbajtje

• Çfarë është një test gjenetik BRAF?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test gjenetik BRAF?
• Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BRAF?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test BRAF?
• Referencat

Çfarë është një test gjenetik BRAF?

Një test gjenetik BRAF kërkon një ndryshim, të njohur si mutacion, në një gjen të quajtur BRAF. Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga nëna dhe babai juaj.

Gjeni BRAF prodhon një proteinë që ndihmon në kontrollimin e rritjes së qelizave. Njihet si onkogjen. Një onkogjen punon si një pedale gazi në një makinë. Normalisht, një onkogjen ndez rritjen e qelizave sipas nevojës. Por nëse keni një mutacion BRAF, është sikur pedali i gazit është mbërthyer, dhe gjeni nuk mund të ndalojë qelizat të rriten. Rritja e pakontrolluar e qelizave mund të çojë në kancer.

Një mutacion BRAF mund të trashëgohet nga prindërit tuaj ose të fitohet më vonë gjatë jetës. Mutacionet që ndodhin më vonë në jetë zakonisht shkaktohen nga mjedisi ose nga një gabim që ndodh në trupin tuaj gjatë ndarjes së qelizave. Mutacionet e trashëguara BRAF janë shumë të rralla, por ato mund të shkaktojnë probleme serioze shëndetësore.

Mutacionet e blera (të njohura edhe si somatike) BRAF janë shumë më të zakonshme. Këto mutacione janë gjetur në rreth gjysmën e të gjitha rasteve të melanomës, forma më serioze e kancerit të lëkurës. Mutacionet BRAF shpesh gjenden në çrregullime të tjera dhe lloje të ndryshme të kancerit, duke përfshirë kanceret e zorrës së trashë, tiroides dhe vezoreve. Kanceret me mutacion BRAF priren të jenë më seriozë se ata pa mutacion.

Emra të tjerë: Analizë e mutacionit të gjenit BRAF, Melanoma, mutacion BRAF V600, cobas

Për çfarë përdoret?

Testi përdoret më shpesh për të kërkuar një mutacion BRAF në pacientët me melanoma ose kancere të tjera të lidhura me BRAF. Ilaçe të caktuara të kancerit janë veçanërisht të efektshme tek njerëzit që kanë një mutacion BRAF. Të njëjtat ilaçe nuk janë aq efektivë dhe nganjëherë të rrezikshëm për njerëzit që nuk kanë mutacion.

Testimi BRAF mund të përdoret gjithashtu për të parë nëse jeni në rrezik për kancer bazuar në historinë familjare dhe / ose historinë tuaj shëndetësore.

Pse më duhet një test gjenetik BRAF?

Ju mund të keni nevojë për testimin BRAF nëse jeni diagnostikuar me melanoma ose një lloj tjetër i kancerit. Njohja nëse keni mutacion mund të ndihmojë ofruesin tuaj të përshkruajë trajtimin e duhur.

Ju gjithashtu mund të keni nevojë për këtë test për të parë nëse jeni në rrezik më të lartë për t’u prekur nga kanceri. Faktorët e rrezikut përfshijnë një histori familjare të kancerit dhe / ose kancerit në moshë të hershme. Mosha specifike varet nga lloji i kancerit.

Çfarë ndodh gjatë një testi gjenetik BRAF?

Shumica e testeve BRAF bëhen në një procedurë të quajtur biopsi tumorale. Gjatë një biopsie, një sigurues i kujdesit shëndetësor do të marrë një pjesë të vogël të indeve duke prerë ose pastruar sipërfaqen e një tumori. Nëse ofruesi juaj ka nevojë për të testuar indet e tumorit nga brenda trupit tuaj, ai ose ajo mund të përdorë një gjilpërë të veçantë për të tërhequr mostrën.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Zakonisht nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një test BRAF.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Mund të keni pak mavijosje ose gjakderdhje në vendin e biopsisë. Ju gjithashtu mund të keni pak shqetësime në vendndodhje për një ose dy ditë.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Nëse keni melanomë ose lloj tjetër kanceri dhe rezultatet tregojnë se keni një mutacion BRAF, ofruesi juaj mund të përshkruajë ilaçe që janë krijuar për të synuar mutacionin. Këto ilaçe mund të jenë më efektive se trajtimet e tjera.

Nëse keni melanomë ose lloj tjetër kanceri, dhe rezultatet ju tregojnë mos keni një mutacion, ofruesi juaj do të përshkruajë lloje të ndryshme të ilaçeve për të trajtuar kancerin tuaj.

Nëse nuk jeni diagnostikuar me kancer dhe rezultatet tuaja tregojnë se keni një mutacion gjenetik BRAF, ai nuk do të thotë që keni kancer, por keni një rrezik më të lartë të kancerit. Por shqyrtimet më të shpeshta të kancerit, të tilla si një ekzaminim i lëkurës, mund të zvogëlojnë rrezikun tuaj. Gjatë një ekzaminimi të lëkurës, një sigurues i kujdesit shëndetësor do të shikojë me kujdes mbi lëkurën në të gjithë trupin tuaj për të kontrolluar nishanet dhe rritje të tjera të dyshimta.

Flisni me ofruesin tuaj për hapat e tjerë që mund të ndërmerrni për të zvogëluar rrezikun tuaj.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test BRAF?

Ju mund të dëgjoni që ofruesi juaj flet për një mutacion V600E. Ekzistojnë lloje të ndryshme të mutacioneve BRAF. V600E është lloji më i zakonshëm i mutacionit BRAF.

Referencat

1. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Kanceri i lëkurës melanoma; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Onkogjenet dhe gjenet shtypës të tumorit; [azhurnuar 2014 25 qershor; cituar 2018 10 korrik]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Shoqata Amerikane e Kancerit [Internet]. Atlanta: Shoqata Amerikane e Kancerit; c2018. Terapia e synuar për kancerin e lëkurës në melanoma; [azhurnuar 2018 28 Qershor; cituar 2018 10 korrik]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Testimi gjenetik për rrezikun nga kanceri; 2017 korrik [cituar 2018 korrik 10]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Aleksandria (VA): Shoqëria Amerikane e Onkologjisë Klinike; c2005–2018. Kuptimi i Terapisë së Synuar; Maj 2018 [cituar 2018 korrik 10]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Onkologji e Integruar [Internet]. Korporata Laboratorike e Amerikës; c2018. Analiza e mutacionit të gjenit BRAF; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Biopsi; [azhurnuar 2017 10 korrik; cituar 2018 10 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Testet gjenetike për terapinë e synuar të kancerit; [azhurnuar 2018 10 korrik; cituar 2018 10 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID e testit: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), Tumori: Klinik dhe Interpretues; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testimi gjenetik për sindromat e kancerit trashëgues; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori NCI i termave të kancerit: gjeni BRAF; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/braf-gene
12. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori NCI i termave të kancerit: mutacioni BRAF (V600E); [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: onkogjen; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/def/oncogene
15. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen BRAF; 3 korrik 2018 [cituar 2018 korrik 10]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është mutacioni i gjenit dhe si ndodhin mutacionet ?; 3 korrik 2018 [cituar 2018 korrik 10]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Diagnostifikimi i Kërkimit [Internet]. Diagnostifikimi i Kërkimit; c2000–2017. Qendra e Testimit: Melanoma, BRAF V600 Mutacion, Cobas: Udhëzues Interpretues; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Diagnostifikimi i Kërkimit [Internet]. Diagnostifikimi i Kërkimit; c2000–2017. Qendra e Testimit: Melanoma, mutacioni BRAF V600, Cobas: Pasqyrë; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia shëndetësore: Melanoma: Terapia e synuar; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacion shëndetësor: Provimi fizik i lëkurës për kancerin e lëkurës: Pasqyrë e provimit; [azhurnuar 2017 3 maj; cituar 2018 18 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Shëndet [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Kanceri i lëkurës, Melanoma: Përmbledhje e temës; [azhurnuar 2017 3 maj; cituar 2018 10 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Spitali i Fëmijëve të Familjes Amerikane [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Shëndeti i fëmijëve: Biopsi; [cituar më 10 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Testimi i mutacionit BRAF në praktikën klinike. Ekspert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mars [cituar 2018 10 korrik]; 12 (2): 127–38. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.