Gjithçka që duhet të dini për defektet kongjenitale të trurit

Përmbajtje

• Farë do të thotë të kesh një defekt të lindur të trurit?
• Cilat janë simptomat e defekteve kongjenitale të trurit?
• Cilat janë llojet e defekteve kongjenitale të trurit?
• Causesfarë shkakton defekte kongjenitale të trurit?
• Kush është në rrezik për defekte kongjenitale të trurit?
• Si diagnostikohen defektet kongjenitale të trurit?
• Si trajtohen defektet kongjenitale të trurit?
• Cila është pamja e defekteve të lindura të trurit?
• A ka mënyra për të parandaluar defektet kongjenitale të trurit?

Farë do të thotë të kesh një defekt të lindur të trurit?

Defektet kongjenitale të trurit janë anomalitë në tru që janë të pranishme gjatë lindjes. Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të këtyre defekteve. Mund të ndryshojnë shumë nga kushtet e buta në ato të rënda.

Truri fillon të formohet në muajin e parë pas ngjizjes, dhe do të vazhdojë të formohet dhe zhvillohet gjatë gjithë shtatëzanisë. Zhvillimi i trurit fillon nga një pjatë e vogël, e veçantë qelizash në sipërfaqen e embrionit. Këto qeliza rriten dhe formojnë rajone të ndryshme të trurit.

Kur ky proces shqetësohet ose ndërpritet, mund të shkaktojë defekte strukturore në tru dhe kafkë. Funksioni normal i trurit mund të dëmtohet edhe nëse vetëm rritja e kafkës është e mërzitur.

Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë rreth defekteve kongjenitale të trurit.

Cilat janë simptomat e defekteve kongjenitale të trurit?

Simptomat e defekteve kongjenitale të trurit ndryshojnë. Do defekt ka një grup të veçantë simptomash dhe dëmtimesh.

Disa nga këto simptoma mund të mos jenë të dukshme deri pas lindjes, kur fëmija juaj shfaq vonesa në zhvillim ose rritje. Disa defekte kongjenitale të trurit nuk kanë simptoma deri në moshën madhore. Disa kurrë nuk kanë simptoma.

Fëmijët e lindur me defekte kongjenitale të trurit gjithashtu mund të kenë:

• çrregullime kardiovaskulare
• defektet gastrointestinale
• çarje buzësh dhe qiellzash
• konfiskimet
• dhimbje koke
• dobësi e muskujve
• vizion i ulur
• Probleme të fshikëzës dhe zorrëve

Cilat janë llojet e defekteve kongjenitale të trurit?

Disa lloje të defekteve kongjenitale të trurit shkaktohen nga defektet e tubit nervor.

Në fillim të zhvillimit të fetusit, një rrip i sheshtë indesh përgjatë shpinës së fetusit rrokulliset për të formuar tubin nervor. Ky tub shkon përgjatë pjesës më të madhe të gjatësisë së embrionit.

Causesfarë shkakton defekte kongjenitale të trurit?

Shumica e defekteve kongjenitale të trurit nuk mund t'i atribuohen një kauze specifike. Një shumëllojshmëri e faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë kanë qenë të lidhura me zhvillimin e defekteve kongjenitale të trurit. Këta faktorë mund të lidhen me:

• defektet e gjenit
• infeksion
• përdorimi i drogës
• traumë tjetër te një fetus i palindur

Disa defekte të trurit janë simptoma të trizomisë. Trisomia ndodh kur një kromozom i tretë është i pranishëm, ku zakonisht ekzistojnë vetëm dy kromozome.

Sindroma Dandy-Walker dhe defektet e Chiari II janë të lidhura me trizominë e kromozomit 9. Trizomia e kromozomit 13 mund të shkaktojë holoprosencefali dhe mikrocefali. Simptomat e trizomisë së kromozomeve 13 dhe 18 mund të përfshijnë defekte të tubit nervor.

Kush është në rrezik për defekte kongjenitale të trurit?

Disa faktorë rreziku siç është gjenetika janë të pashmangshme. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, ka disa gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun për defekte të lindura të trurit tek fëmija juaj:

• Shmangni alkoolin, ilaçet rekreative dhe pirjen e duhanit. Për shkak se truri i një fëmije fillon të zhvillohet brenda muajit të parë të ngjizjes, është e rëndësishme të shmangni këto nëse përpiqeni të mbeteni shtatzënë.
• Përdorimi i ilaçeve të caktuara me recetë si antikonvulsantët, warfarin (Coumadin) dhe acidi retinoik mund të rrisin rrezikun për defektet e trurit. Bisedoni me mjekun tuaj për ilaçet që merrni nëse jeni duke u përpjekur të ngjizni ose jeni shtatzënë.
• Shmangni ekspozimin ndaj rrezeve X ose terapisë rrezatuese. Kjo përfshin rrezet X në zyrën e dentistit tuaj. Gjithmonë njoftojini të gjithë mjekët tuaj nëse jeni shtatzënë ose mund të jeni shtatzënë.
• Mangësitë ushqyese mund të ndikojnë në trurin e foshnjës tuaj, kështu që mbani një dietë të shëndetshme, të ekuilibruar gjatë shtatëzanisë. Mjekët rekomandojnë gjithashtu të merrni një vitaminë para lindjes para se të mbeteni shtatzënë dhe gjatë gjithë shtatëzanisë tuaj.

Infeksione të tilla si rubeola, herpes Simplex dhe varicella zoster gjithashtu mund të rrisin rrezikun e foshnjës tuaj për defekte kongjenitale të trurit. Ndërsa nuk mund të shmangni gjithmonë infeksionet, ka gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun tuaj për infeksion:

• Bisedoni me mjekun tuaj për vaksinat që duhet të merrni. Ata mund të rekomandojnë vaksinat që mund t'ju duhen para se të mbeteni shtatzënë dhe ato që duhet të keni pasi të keni mbetur shtatzënë.
• Shmangni të qenit rreth njerëzve që janë të sëmurë kur është e mundur. Ata mund të përhapin një infeksion tek ju.
• Shmangni udhëtimet në zonat me shpërthime të njohura. Kjo përfshin zona me mushkonja që dihet se mbartin virusin Zika.

Diabeti mellitus ose fenilketonuria, një sëmundje e rrallë gjenetike, gjatë shtatëzënësisë gjithashtu rrit rrezikun tuaj për të patur një foshnjë me defekte kongjenitale të trurit.

Do lloj i traumës tek fëmija i palindur, siç është rënia në stomak gjatë shtatëzanisë, gjithashtu mund të ndikojë në zhvillimin e trurit.

Si diagnostikohen defektet kongjenitale të trurit?

Mjeku juaj mund të jetë në gjendje të identifikojë një defekt kongjenital të trurit me anë të ultrazërit të detajuar. Nëse është i nevojshëm hetimi i mëtutjeshëm, një skanim MRI mund të përdoret për të parë detaje të trurit dhe shpinës së fetusit.

Mund të jetë e mundur të identifikohet një defekt i lindur i trurit, si pjesë e një shfaqjeje prenatale. Kjo mund të bëhet duke përdorur kampionimin e villusit korionik (CVS) kur jeni midis 10 deri në 12 javë shtatzënë. CVS përdoret për të identifikuar kushte të ndryshme gjenetike. Jo të gjitha defektet e lindura të trurit janë gjenetike, kështu që CVS jo gjithmonë do të identifikojë një defekt të lindur të trurit. Bisedoni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth CVS.

Në disa raste, diagnoza e saktë mund të mos jetë e mundur deri pas lindjes, kur shenja të tilla si aftësi të kufizuara intelektuale, sjellje të vonuar ose konfiskime mund të jenë më të dukshme.

Si trajtohen defektet kongjenitale të trurit?

Trajtimi ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së gjendjes. Shumë trajtime do të përqendrohen në trajtimin e simptomave. Për shembull, ilaçet antikonvulsante mund të ndihmojnë në zvogëlimin e episodeve të konfiskimeve.

Disa kushte mund të trajtohen me operacion. Kirurgjia e dekompresionit mund të krijojë më shumë hapësirë ​​për lëngun e trurit dhe cerebrospinal kur është e nevojshme. Kirurgjia për të korrigjuar kafkat e dëmtuara mund t'i japë trurit hapësirë ​​të rritet normalisht. Shunts mund të futen për të kulluar lëngun cerebrospinal që ndërtohet me hidrocefalus.

Cila është pamja e defekteve të lindura të trurit?

Efektet e një defekti të lindur të trurit ndryshojnë shumë. Lloji dhe ashpërsia e gjendjes, prania e dëmtimeve të tjera fizike ose mendore, dhe faktorët mjedisorë mund të kontribuojnë në pikëpamjen e parashikuar.

Shumë defekte kongjenitale të trurit shkaktojnë dëmtim të vogël neurologjik. Njerëzit me këto lloje të defekteve kongjenitale të trurit mund të rriten për të funksionuar në mënyrë të pavarur. Defektet e tjera janë aq të rënda sa janë fatale para ose menjëherë pas lindjes. Disa shkaktojnë paaftësi të konsiderueshme. Të tjerët me aftësi të kufizuara pjesërisht, duke kufizuar funksionimin e tyre mendor në një nivel që është nën kapacitetin normal.

A ka mënyra për të parandaluar defektet kongjenitale të trurit?

Hulumtimi dhe gjurmimi i incidencës së defekteve të lindjes ka ndihmuar ekspertët mjekësorë të identifikojnë mënyra specifike për të zvogëluar defektet e lindura të trurit.

Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve rekomandon që gratë që janë shtatzënë ose që mendojnë për shtatzëni të bëjnë sa më poshtë:

• Merrni shtesa që përmbajnë 400 mikrogramë acid folik çdo ditë. Filloni të paktën një muaj para se të mbeteni shtatzënë. Marrja e këtyre shtojcave ul rrezikun e lindjes së një fëmije me defekte të tubit nervor.
• Shmangni pirjen e alkoolit në çdo kohë.
• Lini duhanin para se të mbeteni shtatzënë ose sa më shpejt të jetë e mundur në shtatzëninë.
• Mbajeni nën kontroll sheqerin në gjak para dhe gjatë shtatëzanisë, veçanërisht nëse keni diabet.
• Bisedoni me ofruesin e kujdesit shëndetësor përpara se të merrni ndonjë ilaç ose produkte bimore gjatë shtatëzanisë. Ata mund t'ju këshillojnë se cilat ilaçe dhe shtesa janë të sigurta gjatë shtatëzanisë.