Fibroza cistike

Përmbajtje

• Farë është fibroza cistike?
• Cilat janë simptomat e fibrozës cistike?
• Problemet e frymëmarrjes
• Probleme tretëse
• Cfarë shkakton fibrozën cistike?
• Kush është në rrezik për fibrozën cistike?
• Si diagnostikohet fibroza cistike?
• Test i Imperfunksionimit të Tripsinogenit (IRT)
• Test i klorurit të djersës
• Testi i sputumit
• X-Ray e kraharorit
• Skanimi i CT
• Testet e funksionit pulmonar (PFT)
• Si trajtohet fibroza cistike?
• medikamente
• Procedurat kirurgjikale
• Terapia fizike e kraharorit
• Kujdesi në shtëpi
• Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me fibrozë cistike?
• Si mund të parandalohet fibroza cistike?

Farë është fibroza cistike?

Fibroza cistike është një gjendje e rëndë gjenetike që shkakton dëme të mëdha në sistemin e frymëmarrjes dhe tretjen. Kjo dëmtim shpesh rezulton nga një grumbullim i mukusit të trashë dhe ngjitës në organe. Organet që preken më shpesh përfshijnë:

• mushkëritë
• pankreas
• mëlçi
• zorrët

Fibroza cistike prek qelizat që prodhojnë djersë, mukozë dhe enzima tretëse. Normalisht, këto lëngje të sekretuara janë të holla dhe të lëmuara si vaji i ullirit. Ata lubrifikojnë organe dhe inde të ndryshme, duke i lejuar ata të thahen ose të infektohen. Në njerëzit me fibrozë cistike, sidoqoftë, një gjen i dëmtuar bën që lëngjet të bëhen të trasha dhe ngjitëse. Në vend që të veprojnë si lubrifikant, lëngjet bllokojnë kanalet, tubat dhe rrugët e kalimit në trup. Kjo mund të çojë në probleme të rrezikshme për jetën, duke përfshirë infeksione, dështim të frymëmarrjes dhe kequshqyerje. Shtë thelbësore të trajtohet menjëherë për fibrozën cistike. Diagnostifikimi dhe trajtimi i hershëm janë thelbësore për përmirësimin e cilësisë së jetës dhe zgjatjen e jetëgjatësisë së pritshme.

Përafërsisht 1.000 njerëz diagnostikohen me fibrozë cistike çdo vit në Shtetet e Bashkuara.Edhe pse njerëzit me gjendje kërkojnë kujdes të përditshëm, ata ende mund të bëjnë një jetë dhe punë relativisht normale ose të ndjekin shkollën. Testet e depistimit dhe metodat e trajtimit janë përmirësuar vitet e fundit, kështu që shumë njerëz me fibrozë cistike tani mund të jetojnë në vitet 40 dhe 50 të tyre.

Cilat janë simptomat e fibrozës cistike?

Simptomat e fibrozës cistike mund të ndryshojnë në varësi të personit dhe ashpërsisë së gjendjes. Mosha në të cilën zhvillohen simptoma gjithashtu mund të ndryshojë. Simptomat mund të shfaqen që në foshnjëri, por për fëmijët e tjerë, simptomat mund të mos fillojnë deri pas pubertetit apo edhe më vonë në jetë. Me kalimin e kohës, simptomat që lidhen me sëmundjen mund të përkeqësohen ose keqësohen.

Një nga shenjat e para të fibrozës cistike është një shije e fortë e kripur për lëkurën. Prindërit e fëmijëve me fibrozë cistike kanë përmendur shijimin e kësaj kripës kur puthin fëmijët e tyre.

Simptoma të tjera të fibrozës cistike vijnë nga ndërlikimet që prekin:

• mushkëritë
• pankreasi
• mëlçisë
• organe të tjera të gjëndrave

Problemet e frymëmarrjes

Mukoza e trashë dhe ngjitëse e shoqëruar me fibrozën cistike shpesh bllokon vendkalimet që bartin ajrin brenda dhe jashtë mushkërive. Kjo mund të shkaktojë simptomat e mëposhtme:

• wheezing
• një kollë e vazhdueshme që prodhon mukus të trashë ose gëlbazë
• gulçim, veçanërisht kur bëni stërvitje
• infeksione të përsëritura të mushkërive
• një hundë e mbushur
• sinuse të mbushura

Probleme tretëse

Mukoza anormale gjithashtu mund të lidhë kanalet që mbajnë enzimat e prodhuara nga pankreasi në zorrën e vogël. Pa këto enzima tretëse, zorrët nuk mund të thithin lëndët ushqyese të nevojshme nga ushqimi. Kjo mund të rezultojë në:

• jashtëqitje me yndyrë dhe të ndyrë
• kapsllëk
• të përzier
• një bark i fryrë
• humbje e oreksit
• shtim i dobët i peshës tek fëmijët
• rritja e vonuar tek fëmijët

Cfarë shkakton fibrozën cistike?

Fibroza cistike ndodh si rezultat i një defekti në atë që quhet gjeni "rregullator i përçimit transmembranor të fibrozës cistike" ose gjenit CFTR. Ky gjen kontrollon lëvizjen e ujit dhe kripës brenda dhe jashtë qelizave të trupit tuaj. Një mutacion i papritur, ose ndryshim, në gjenin CFTR bën që mukusit tuaj të bëhet më i trashë dhe ngjitës se sa supozohet të jetë. Kjo mukozë anormale ndërtohet në organe të ndryshme në të gjithë trupin, duke përfshirë:

• zorrët
• pankreas
• mëlçi
• mushkëritë

Ajo gjithashtu rrit sasinë e kripës në djersën tuaj.

Shumë defekte të ndryshme mund të ndikojnë në gjenin CFTR. Lloji i defektit shoqërohet me ashpërsinë e fibrozës cistike. Geni i dëmtuar i kalohet fëmijës nga prindërit e tyre. Në mënyrë që të ketë fibrozë cistike, një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit nga secili prind. Nëse ata trashëgojnë vetëm një kopje të gjenit, ata nuk do të zhvillojnë sëmundjen. Sidoqoftë, ata do të jenë bartës të gjenit të dëmtuar, që do të thotë se ata mund ta kalojnë gjenin tek fëmijët e tyre.

Kush është në rrezik për fibrozën cistike?

Fibroza cistike është më e zakonshme në mesin e Kaukazianëve me prejardhje të Evropës Veriore. Sidoqoftë, dihet se ndodhë në të gjitha grupet etnike.

Njerëzit që kanë një histori familjare të fibrozës cistike janë gjithashtu në një rrezik të shtuar sepse është një çrregullim i trashëguar.

Si diagnostikohet fibroza cistike?

Në Shtetet e Bashkuara të gjithë të sapolindurit kontrollohen për fibrozë cistike. Mjekët përdorin një test gjenetik ose një test gjaku për të kontrolluar shenjat e sëmundjes. Testi gjenetik zbulon nëse fëmija juaj ka një gjen të dëmtuar CFTR. Testi i gjakut përcakton nëse pankreasi dhe mëlçia e një fëmije po funksionojnë si duhet. Teste të tjera diagnostikuese që mund të kryhen përfshijnë:

Test i Imperfunksionimit të Tripsinogenit (IRT)

Testi imunoreaktiv i tripsinogenit (IRT) është një test standard i ekzaminimit të porsalindur që kontrollon nivele anormale të proteinave të quajtur IRT në gjak. Një nivel i lartë i IRT mund të jetë një shenjë e fibrozës cistike. Sidoqoftë, kërkohet testim i mëtutjeshëm për të konfirmuar diagnozën.

Test i klorurit të djersës

Testi i klorurit të djersës është testi më i përdorur për diagnostikimin e fibrozës cistike. Kontrollon për nivele të rritura kripe në djersë. Testi kryhet duke përdorur një kimikate që e bën lëkurën të djersitet kur nxitet nga një rrymë elektrike e dobët. Djersa mblidhet në një jastëk ose letër dhe më pas analizohet. Një diagnozë e fibrozës cistike bëhet nëse djersa është më e kripur se normale.

Testi i sputumit

Gjatë një testi të pështymës, mjeku merr një mostër të mukusit. Mostra mund të konfirmojë praninë e një infeksioni në mushkëri. Mund të tregojë gjithashtu llojet e mikrobeve që janë të pranishme dhe të përcaktojë se cilat antibiotikë funksionojnë më mirë për t’i trajtuar ato.

X-Ray e kraharorit

Një rreze X e gjoksit është e dobishme në zbulimin e ënjtjes në mushkëri për shkak të bllokimeve në rrugët e frymëmarrjes.

Skanimi i CT

Një skanim CT krijon imazhe të hollësishme të trupit duke përdorur një kombinim të rrezeve X të marra nga shumë drejtime të ndryshme. Këto imazhe lejojnë mjekun tuaj të shikojë strukturat e brendshme, të tilla si mëlçinë dhe pankreasin, duke e bërë më të lehtë vlerësimin e shkallës së dëmtimit të organeve të shkaktuar nga fibroza cistike.

Testet e funksionit pulmonar (PFT)

Testet e funksionit pulmonar (PFT) përcaktojnë nëse mushkëritë tuaja po funksionojnë siç duhet. Testet mund të ndihmojnë në matjen e ajrit që mund të thithet ose nxirret dhe sa mirë mushkëritë transportojnë oksigjenin në pjesën tjetër të trupit. Anydo anomali në këto funksione mund të tregojë fibrozën cistike.

Si trajtohet fibroza cistike?

Edhe pse nuk ka shërim për fibrozën cistike, ekzistojnë trajtime të ndryshme që mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe zvogëlimin e rrezikut të komplikimeve.

medikamente

• Antibiotikët mund të përshkruhen për të hequr qafe një infeksion të mushkërive dhe për të parandaluar që një infeksion tjetër të ndodhë në të ardhmen. Ato zakonisht jepen si lëngje, tableta ose kapsula. Në raste më të rënda, injeksione ose infuzione të antibiotikëve mund të jepen në mënyrë intravenoze, ose përmes venës.
• Ilaçet për hollimin e mukusit e bëjnë mukozën më të hollë dhe më pak ngjitëse. Ato ju ndihmojnë gjithashtu të kollitni mukozën në mënyrë që të largohet nga mushkëritë. Kjo përmirëson ndjeshëm funksionin e mushkërive.
• Ilaçet jo-inflamatore anti-inflamatore (NSAIDs), të tilla si ibuprofen dhe indomethacin, mund të ndihmojnë në uljen e çdo dhimbjeje dhe ethe të lidhur me fibrozën cistike.
• Bronkodilatorët relaksojnë muskujt rreth tubave që bartin ajrin në mushkëri, gjë që ndihmon në rritjen e rrjedhës së ajrit. Ju mund ta merrni këtë ilaç përmes një inhalatori ose një nebulizator.
• Kirurgjia e zorrëve është një operacion urgjent që përfshin heqjen e një pjese të zorrëve. Mund të kryhet për të lehtësuar bllokimin në zorrët.
• Fibroza cistike mund të ndërhyjë në tretje dhe të parandalojë thithjen e ushqyesve nga ushqimi. Një tub ushqyes për të furnizuar ushqimin mund të kalohet përmes hundës ose të futet në mënyrë kirurgjike direkt në stomak.
• Një transplant i mushkërive përfshin heqjen e një mushkërie të dëmtuar dhe zëvendësimin e tij me një të shëndetshëm, zakonisht nga një dhurues i ndjerë. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme kur dikush me fibrozë cistike ka probleme të rënda në frymëmarrje. Në disa raste, të dy mushkëritë mund të kenë nevojë të zëvendësohen. Kjo potencialisht mund të çojë në komplikime serioze pas operacionit, përfshirë pneumoninë.

Procedurat kirurgjikale

Terapia fizike e kraharorit

Terapia e kraharorit ndihmon në zbutjen e mukusit të trashë në mushkëri, duke e bërë më të lehtë kollitjen e tij. Zakonisht kryhet një deri në katër herë në ditë. Një teknikë e zakonshme përfshin vendosjen e kokës mbi skajin e një shtrati dhe duartrokitje me duar të mbërthyer përgjatë anëve të gjoksit. Pajisjet mekanike mund të përdoren gjithashtu për të pastruar mukozën. Kjo perfshin:

• një kapëse gjoksi, e cila imiton efektet e shtrëngimit me duar të mbërthyer përgjatë anëve të gjoksit
• një jelek inflatable, i cili lëkundet në një frekuencë të lartë për të ndihmuar në heqjen e mukozës së gjoksit

Kujdesi në shtëpi

Fibroza cistike mund të parandalojë që zorrët të thithin lëndë ushqyese të nevojshme nga ushqimi. Nëse keni fibrozë cistike, mund të keni nevojë për 50 përqind më shumë kalori në ditë sesa njerëzit që nuk e sëmundin. Ju gjithashtu mund të keni nevojë të merrni kapsula enzimë pankreatike me çdo vakt. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu antacidë, multivitamina dhe një dietë të pasur me fibra dhe kripë.

Nëse keni fibrozë cistike, duhet të bëni sa më poshtë:

• Pini shumë lëngje sepse ato mund të ndihmojnë në hollimin e mukusit në mushkëri.
• Ushtroni rregullisht për të ndihmuar në lirimin e mukusit në rrugët e frymëmarrjes. Ecja, biçikleta dhe noti janë mundësi e shkëlqyeshme.
• Shmangni tymin, polenin dhe mykun kur është e mundur. Këta ngacmues mund t’i përkeqësojnë simptomat.
• Merrni rregullisht vaksinimet e gripit dhe pneumonisë.

Cila është perspektiva afatgjatë për njerëzit me fibrozë cistike?

Perspektiva për njerëzit me fibrozë cistike është përmirësuar ndjeshëm vitet e fundit, kryesisht për shkak të përparimeve në trajtim. Sot, shumë njerëz me sëmundje jetojnë në vitet 40 dhe 50, dhe madje edhe më gjatë në disa raste. Sidoqoftë, nuk ka shërim për fibrozën cistike, kështu që funksioni i mushkërive do të bjerë në mënyrë të vazhdueshme me kalimin e kohës. Dëmtimi që rezulton në mushkëri mund të shkaktojë probleme të rënda të frymëmarrjes dhe komplikime të tjera.

Si mund të parandalohet fibroza cistike?

Fibroza cistike nuk mund të parandalohet. Sidoqoftë, testimi gjenetik duhet të bëhet për çifte që kanë fibrozë cistike ose që kanë të afërm me sëmundjen. Testimi gjenetik mund të përcaktojë rrezikun e një fëmije për fibrozë cistike duke testuar mostra gjaku ose pështymë nga secili prind. Testet gjithashtu mund të kryhen për ju nëse jeni shtatzënë dhe shqetësoheni për rrezikun e foshnjës tuaj.