Sindroma Ehlers-Danlos: Çfarë është dhe si trajtohet?

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton EDS?
• Cilat janë simptomat e EDS?
• Simptomat e EDS klasike
• Simptomat e hipermobile EDS (HEDS)
• Simptomat e EDS vaskulare
• Si diagnostikohet EDS?
• Si trajtohet EDS?
• Komplikimet e mundshme të EDS
• Pikëpamje

Çfarë është sindroma Ehlers-Danlos?

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një gjendje e trashëguar që prek indet lidhëse në trup. Indet lidhëse janë përgjegjëse për mbështetjen dhe strukturimin e lëkurës, enëve të gjakut, kockave dhe organeve. Madeshtë i përbërë nga qeliza, material fijor dhe një proteinë e quajtur kolagjen. Një grup i çrregullimeve gjenetike shkaktojnë sindromën Ehlers-Danlos, e cila rezulton në një defekt në prodhimin e kolagjenit.

Kohët e fundit, 13 lloje kryesore të sindromës Ehlers-Danlos janë nëntipizuar. Kjo perfshin:

• klasik
• si klasike
• kardiak-valvulare
• vaskulare
• hipermobile
• artrokalazia
• dermatosparaksi
• kifoskoliotik
• kornea e brishtë
• spondilodisplazik
• muskulokontraktor
• miopatike
• periodontale

Secili lloj i EDS ndikon në zona të ndryshme të trupit. Sidoqoftë, të gjitha llojet e EDS kanë një gjë të përbashkët: hipermobilitetin. Hipermobiliteti është një gamë jashtëzakonisht e madhe e lëvizjes në nyje.

Sipas Referencës në Gjenetikë të Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë, EDS prek 1 në 5,000 njerëz në të gjithë botën. Hipermobiliteti dhe llojet klasike të sindromës Ehlers-Danlos janë më të zakonshmet. Llojet e tjera janë të rralla. Për shembull, dermatosparaksia prek vetëm rreth 12 fëmijë në të gjithë botën.

Çfarë e shkakton EDS?

Në shumicën e rasteve EDS është një gjendje e trashëguar. Pakica e rasteve nuk janë të trashëguara. Kjo do të thotë që ato ndodhin përmes mutacioneve spontane të gjenit. Defektet në gjen dobësojnë procesin dhe formimin e kolagjenit.

Të gjitha gjenet e listuara më poshtë ofrojnë udhëzime se si të montoni kolagjenin, përveç ADAMTS2. Ky gjen ofron udhëzime për krijimin e proteinave që punojnë me kolagjenin. Gjenet që mund të shkaktojnë EDS, megjithëse nuk janë një listë e plotë, përfshijnë:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Cilat janë simptomat e EDS?

Prindërit ndonjëherë janë bartës të heshtur të gjeneve të dëmtuar që shkaktojnë EDS. Kjo do të thotë që prindërit mund të mos kenë asnjë simptomë të gjendjes. Dhe ata nuk janë të vetëdijshëm se janë bartës të një gjeni të dëmtuar. Herë të tjera, shkaku i gjenit është dominant dhe mund të shkaktojë simptoma.

Simptomat e EDS klasike

• nyje të lirshme
• lëkurë shumë elastike, e butë
• lëkurë e brishtë
• lëkurë që mavijoset lehtë
• lëkura e tepërt paloset në sy
• dhimbje muskulore
• lodhja e muskujve
• rritje beninje në zonat e presionit, si bërrylat dhe gjunjët
• probleme të valvulës së zemrës

Simptomat e hipermobile EDS (HEDS)

• nyje të lirshme
• mavijosje të lehtë
• dhimbje muskulore
• lodhja e muskujve
• sëmundje kronike degjenerative e kyçeve
• artrozë e parakohshme
• dhimbje kronike
• probleme të valvulës së zemrës

Simptomat e EDS vaskulare

• enët e brishta të gjakut
• lekure e holle
• lëkurë transparente
• hundë e hollë
• sy të dalë
• buzë të holla
• faqet e fundosura
• mjekër e vogël
• mushkëritë e shembura
• probleme të valvulës së zemrës

Si diagnostikohet EDS?

Mjekët mund të përdorin një sërë testesh për të diagnostikuar EDS (përveç HEDS), ose përjashtojnë kushte të tjera të ngjashme. Këto teste përfshijnë teste gjenetike, biopsi të lëkurës dhe ekokardiogramë. Një ekokardiogram përdor valët e zërit për të krijuar imazhe lëvizëse të zemrës. Kjo do t'i tregojë mjekut nëse ka ndonjë anomali të pranishme.

Një mostër gjaku merret nga krahu juaj dhe testohet për mutacione në gjenet e caktuara. Biopsia e lëkurës përdoret për të kontrolluar shenjat e anomalive në prodhimin e kolagjenit. Kjo përfshin heqjen e një mostre të vogël të lëkurës dhe kontrollimin e saj nën mikroskop.

Një test i ADN-së gjithashtu mund të konfirmojë nëse një gjen i dëmtuar është i pranishëm në një embrion. Kjo formë e testimit bëhet kur vezët e një gruaje fekondohen jashtë trupit të saj (fekondimi in vitro).

Si trajtohet EDS?

Opsionet aktuale të trajtimit për EDS përfshijnë:

• terapi fizike (përdoret për rehabilitimin e atyre me paqëndrueshmëri të kyçeve dhe muskujve)
• kirurgji për të riparuar nyjet e dëmtuara
• ilaçe për të minimizuar dhimbjen

Mundësi shtesë trajtimi mund të jenë të disponueshme në varësi të sasisë së dhimbjes që po përjetoni ose ndonjë simptome shtesë.

Ju gjithashtu mund të ndërmarrni këto hapa për të parandaluar dëmtimet dhe për të mbrojtur nyjet tuaja:

• Shmangni sportet e kontaktit.
• Shmangni ngritjen e peshave.
• Përdorni krem ​​kundër diellit për të mbrojtur lëkurën.
• Shmangni sapunët e ashpër që mund të thajnë shumë lëkurën ose të shkaktojnë reaksione alergjike.
• Përdorni pajisje ndihmëse për të minimizuar presionin në nyjet tuaja.

Gjithashtu, nëse fëmija juaj ka EDS, ndiqni këto hapa për të parandaluar dëmtimet dhe për të mbrojtur nyjet e tyre. Përveç kësaj, vendosni mbushje adekuate fëmijës tuaj para se ai të ngasë një biçikletë ose të mësojnë të ecin.

Komplikimet e mundshme të EDS

Komplikimet e EDS mund të përfshijnë:

• dhimbje kronike të kyçeve
• dislokimi i kyçeve
• artriti i hershëm
• shërimin e ngadaltë të plagëve, duke çuar në mbresë të dukshme
• plagët kirurgjikale që e kanë të vështirë të shërohen

Pikëpamje

Nëse dyshoni se keni EDS bazuar në simptomat që po përjetoni, është import për të vizituar mjekun tuaj. Ata do të jenë në gjendje t'ju diagnostikojnë me disa analiza ose duke përjashtuar kushte të tjera të ngjashme.

Nëse diagnostikoheni me gjendjen, mjeku juaj do të punojë me ju për të hartuar një plan trajtimi. Si shtesë, ka disa hapa që mund të ndërmerrni për të parandaluar dëmtimin.