Gjithçka që duhet të dini rreth ADPKD

Përmbajtje

• Simptomat e ADPKD
• Trajtimi i ADPKD
• Efektet anësore të trajtimit për ADPKD
• Shfaqja për ADPKD
• Diagnostikimi i ADPKD
• Shkaqet e ADPKD
• Komplikimet
• Jetëgjatësia dhe perspektiva e jetës

Sëmundja policistike e veshkave dominuese autosomale (ADPKD) është një gjendje kronike që shkakton rritjen e cisteve në veshka.

Instituti Kombëtar i Diabetit dhe Sëmundjeve të Tretjes dhe Veshkave raporton se prek rreth 1 në 400 deri në 1.000 njerëz.

Lexoni për të mësuar më shumë rreth saj:

• simptomat
• shkaqet
• trajtimet

Simptomat e ADPKD

ADPKD mund të shkaktojë një sërë simptomash, duke përfshirë:

• dhimbje koke
• dhimbje në shpinë
• dhimbje në anët tuaja
• gjak në urinë tuaj
• madhësia e rritur e stomakut
• një ndjenjë e plotësisë në stomakun tuaj

Simptomat shpesh zhvillohen në moshën e rritur, midis moshës 30 dhe 40 vjeç, megjithëse mund të shfaqen edhe në mosha më të përparuara. Në disa raste, simptomat shfaqen në fëmijëri ose adoleshencë.

Simptomat e kësaj gjendje tentojnë të përkeqësohen me kalimin e kohës.

Trajtimi i ADPKD

Nuk ka shërim të njohur për ADPKD. Sidoqoftë, trajtimet janë në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e sëmundjes dhe ndërlikimet e saj të mundshme.

Për të ndihmuar në ngadalësimin e zhvillimit të ADPKD, mjeku juaj mund të përshkruajë tolvaptan (Jynarque).

Medicationshtë i vetmi ilaç që Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka aprovuar posaçërisht për të trajtuar ADPKD. Ky ilaç mund të ndihmojë në vonimin ose parandalimin e dështimit të veshkave.

Në varësi të gjendjes tuaj specifike dhe nevojave të trajtimit, mjeku juaj gjithashtu mund të shtojë një ose më shumë nga sa vijon në planin tuaj të trajtimit:

• ndryshimet e stilit të jetës për të ndihmuar në uljen e presionit të gjakut dhe për të promovuar shëndetin e veshkave
• ilaçe për të ndihmuar në uljen e presionit të gjakut, lehtësimin e dhimbjeve ose trajtimin e infeksioneve që mund të ndodhin në veshka, traktin urinar ose zona të tjera
• operacioni për heqjen e cistave që janë duke shkaktuar dhimbje serioze
• pirja e ujit gjatë gjithë ditës dhe shmangia e kafeinës për të ngadalësuar rritjen e cisteve (studiuesit po studiojnë se si hidratimi ndikon në ADPKD)
• duke ngrënë pjesë më të vogla të proteinave me cilësi të lartë
• duke kufizuar kripën, ose natriumin, në dietën tuaj
• duke shmangur shumë kalium dhe fosfor në dietën tuaj
• duke kufizuar konsumin e alkoolit

Menaxhimi i ADPKD dhe mbajtja e planit tuaj të trajtimit mund të jetë sfiduese, por është jetike për ngadalësimin e përparimit të sëmundjes.

Nëse mjeku juaj përshkruan tolvaptan (Jynarque), do t'ju duhet të bëni teste të rregullta për të vlerësuar shëndetin e mëlçisë tuaj sepse ilaçet mund të shkaktojnë dëmtime të mëlçisë.

Mjeku juaj gjithashtu do të monitorojë nga afër shëndetin e veshkave tuaja për të parë nëse gjendja është e qëndrueshme apo po përparon.

Nëse zhvilloni dështim të veshkave, do t'ju duhet të merrni dializë ose një transplant të veshkave për të kompensuar humbjen e funksionit të veshkave.

Flisni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth mundësive tuaja të trajtimit, duke përfshirë përfitimet e mundshme, rreziqet dhe kostot e qasjeve të ndryshme të trajtimit.

Efektet anësore të trajtimit për ADPKD

Shumica e ilaçeve që mjeku juaj mund të marrë në konsideratë për të ndihmuar në trajtimin ose menaxhimin e ADPKD sjellin disa rrezik të efekteve anësore.

Për shembull, Jynarque mund të shkaktojë etje të tepruar, urinim të shpeshtë dhe në disa raste, dëmtime serioze të mëlçisë. Ka pasur raporte të dështimit akut të mëlçisë që kërkon transplantim të mëlçisë në individë që marrin Jynarque.

Trajtime të tjera që synojnë simptoma specifike të ADPKD gjithashtu mund të shkaktojnë efekte anësore. Për të mësuar më shumë rreth efekteve anësore të mundshme të trajtimeve të ndryshme, flisni me mjekun tuaj.

Nëse mendoni se mund të keni shfaqur efekte anësore nga trajtimi, njoftoni menjëherë mjekun tuaj. Ata mund të rekomandojnë ndryshime në planin tuaj të trajtimit.

Mjeku juaj gjithashtu ka të ngjarë të urdhërojë teste rutinë ndërsa jeni duke kaluar trajtime të caktuara për të kontrolluar për shenja të dëmtimit të mëlçisë ose efekteve të tjera anësore.

Shfaqja për ADPKD

Sëmundja policistike e veshkave (PKD) është një çrregullim gjenetik.

Testimi i ADN-së është i disponueshëm dhe ekzistojnë dy lloje të ndryshme të testeve:

• Testimi i lidhjes gjenike. Kjo provë analizon shënues të caktuar në ADN-në e anëtarëve të familjes që kanë PKD. Kërkon mostra të gjakut nga ju, si dhe nga disa anëtarë të familjes që preken dhe nuk preken nga PKD.
  
• Analizë e drejtpërdrejtë e mutacionit / sekuencimi i ADN-së. Ky test kërkon vetëm një shembull të vetëm nga ju. Ajo drejtpërdrejt analizon ADN-në e gjeneve PKD.

Diagnostikimi i ADPKD

Për të diagnostikuar ADPKD, mjeku do t'ju pyesë për:

• simptomat tuaja
• historia personale mjekësore
• historia mjekësore familjare

Ata mund të urdhërojnë një ultratinguj ose teste të tjera të imazhit për të kontrolluar për ciste dhe shkaqe të tjera të mundshme të simptomave tuaja.

Ata gjithashtu mund të urdhërojnë testimin gjenetik për të mësuar nëse keni një mutacion gjenetik që shkakton ADPKD. Nëse keni gjen të prekur dhe gjithashtu keni fëmijë, ata mund t’i inkurajojnë ata që të bëjnë edhe testimin gjenetik.

Shkaqet e ADPKD

ADPKD është një gjendje gjenetike e trashëgueshme.

Në shumicën e rasteve, rezulton nga një mutacion ose i gjenit PKD1 ose i gjenit PKD2.

Për të zhvilluar ADPKD, një person duhet të ketë një kopje të gjenit të prekur. Ata zakonisht trashëgojnë gjenin e prekur nga një prej prindërve të tyre, por në raste të rralla, mutacioni gjenetik mund të ndodhë spontanisht.

Nëse keni ADPKD dhe partneri juaj nuk e ka atë dhe vendosni të krijoni një familje së bashku, fëmijët tuaj do të kishin 50 për qind shanse për të zhvilluar sëmundjen.

Komplikimet

Gjendja gjithashtu ju vë në rrezik për komplikime, të tilla si:

• presion të lartë të gjakut
• infeksionet e traktit urinar
• cistet në mëlçinë ose pankreasin tuaj
• valvola jonormale të zemrës
• aneurizma e trurit
• dështimi i veshkave

Jetëgjatësia dhe perspektiva e jetës

Jetëgjatësia dhe perspektiva juaj e jetës me ADPKD varet nga disa faktorë, duke përfshirë:

• mutacioni specifik gjenetik që është duke shkaktuar ADPKD
• ndonjë ndërlikim që ju zhvilloni
• trajtimet që merrni dhe sa i përmbaheni planit tuaj të trajtimit
• shëndetin tuaj të përgjithshëm dhe mënyrën e jetesës

Flisni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth gjendjes dhe këndvështrimit tuaj. Kur ADPKD diagnostikohet herët dhe menaxhohet në mënyrë efektive, njerëzit ka më shumë të ngjarë të jenë në gjendje të mbajnë jetë aktive dhe të plota.

Për shembull, shumë njerëz me ADPKD që janë ende duke punuar kur diagnostikohen janë në gjendje të vazhdojnë karrierën e tyre.

Praktikimi i zakoneve të shëndetshme dhe ndjekja e planit të rekomanduar të mjekut tuaj për trajtim mund të ndihmojë në parandalimin e komplikimeve dhe për t’i mbajtur veshkat tuaja më të shëndetshme për më gjatë.