Pagjumësia Familjare Fatale

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat?
• Çfarë e shkakton atë?
• Si diagnostikohet?
• Si trajtohet?
• Jetesa me FFI

Çfarë është pagjumësia familjare fatale?

Pagjumësia familjare fatale (FFI) është një çrregullim shumë i rrallë i gjumit që ndodh në familje. Ndikon në talamus. Kjo strukturë e trurit kontrollon shumë gjëra të rëndësishme, përfshirë shprehjen emocionale dhe gjumin. Ndërsa simptoma kryesore është pagjumësia, FFI gjithashtu mund të shkaktojë një sërë simptomash të tjera, të tilla si probleme në të folur dhe çmenduri.

Ekziston një variant edhe më i rrallë i quajtur pagjumësi fatale sporadike. Sidoqoftë, ka pasur vetëm 24 raste të dokumentuara që nga viti 2016. Studiuesit dinë shumë pak për pagjumësinë fatale sporadike, përveç që nuk duket se është gjenetike.

FFI e merr emrin pjesërisht nga fakti që shpesh shkakton vdekje brenda një viti nga fillimi i dy simptomave. Sidoqoftë, kjo afat kohor mund të ndryshojë nga personi në person.

Partshtë pjesë e një familje të kushteve të njohura si sëmundje prion. Këto janë gjendje të rralla që shkaktojnë humbjen e qelizave nervore në tru. Sëmundje të tjera të prionit përfshijnë sëmundjen kuru dhe Creutzfeldt-Jakob. Ka vetëm rreth 300 raste të raportuara të sëmundjeve prion çdo vit në Shtetet e Bashkuara, sipas Johns Hopkins Medicine. FFI konsiderohet si një nga sëmundjet më të rralla të prionit.

Cilat janë simptomat?

Simptomat e FFI ndryshojnë nga personi në person. Ata priren të shfaqen midis moshës 32 dhe 62. Sidoqoftë, është e mundur që ata të fillojnë në një moshë më të re ose më të vjetër.

Simptomat e mundshme të fazës së hershme FFI përfshijnë:

• probleme duke rënë në gjumë
• probleme për të qëndruar në gjumë
• dridhje muskulore dhe spazma
• ngurtesia e muskujve
• lëvizje dhe shkelma kur fle
• humbje e oreksit
• çmenduri që përparon me shpejtësi

Simptomat e FFI më të përparuara përfshijnë:

• paaftësia për të fjetur
• përkeqësimi i funksionit njohës dhe mendor
• humbja e koordinimit, ose ataksia
• presion të lartë të gjakut dhe rrahje të zemrës
• djersitje e tepruar
• probleme në të folur ose gëlltitje
• humbje peshe e pashpjegueshme
• ethe

Çfarë e shkakton atë?

FFI shkaktohet nga një mutacion i gjenit PRNP. Ky mutacion shkakton një sulm në talamus, i cili kontrollon ciklet tuaja të gjumit dhe lejon pjesë të ndryshme të trurit tuaj të komunikojnë me njëri-tjetrin.

Konsiderohet si një sëmundje progresive neurodegjenerative. Kjo do të thotë që bën që talamusi juaj të humbasë gradualisht qelizat nervore. Thisshtë kjo humbje e qelizave që çon në gamën e simptomave të FFI-së.

Mutacioni gjenetik përgjegjës për FFI kalon nëpër familje. Një prind me mutacion ka 50 përqind mundësi të kalojë mutacionin tek fëmija i tij.

Si diagnostikohet?

Nëse mendoni se mund të keni FFI, mjeku juaj ka të ngjarë të fillojë duke ju kërkuar të mbani shënime të hollësishme për zakonet tuaja të gjumit për një periudhë kohe. Ata gjithashtu mund t'ju kërkojnë të bëni një studim të gjumit. Kjo përfshin gjumin në një spital ose qendër gjumi ndërsa mjeku juaj regjistron të dhëna për gjëra të tilla si aktiviteti juaj i trurit dhe rrahjet e zemrës. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në përjashtimin e shkaqeve të tjera të problemeve tuaja të gjumit, të tilla si apnea e gjumit ose narkolepsia.

Tjetra, mund t'ju duhet një skanim PET. Ky lloj i testit të imazhit do t'i japë mjekut tuaj një ide më të mirë se sa mirë funksionon talamusi juaj.

Testimi gjenetik gjithashtu mund të ndihmojë mjekun tuaj të konfirmojë një diagnozë. Sidoqoftë, në Shtetet e Bashkuara, ju duhet të keni një histori familjare të FFI ose të jeni në gjendje të tregoni se testet e mëparshme sugjerojnë fuqimisht FFI për ta bërë këtë. Nëse keni një rast të konfirmuar të FFI në familjen tuaj, ju gjithashtu keni të drejtë për test gjenetik para lindjes.

Si trajtohet?

Nuk ka shërim për FFI. Pak trajtime mund të ndihmojnë në mënyrë efektive në menaxhimin e simptomave. Medikamentet e gjumit, për shembull, mund të sigurojnë lehtësim të përkohshëm për disa njerëz, por ato nuk funksionojnë për një kohë të gjatë.

Sidoqoftë, studiuesit po punojnë në mënyrë aktive drejt trajtimeve efektive dhe masave parandaluese. A sugjeron që imunoterapia mund të ndihmojë, por kërkohen kërkime shtesë, përfshirë studime njerëzore. Ekziston gjithashtu një vazhdim që përfshin përdorimin e doksiciklinës, një antibiotik. Studiuesit mendojnë se mund të jetë një mënyrë efektive për të parandaluar FFI tek njerëzit që mbajnë mutacionin gjenetik që e shkakton atë.

Shumë njerëz me sëmundje të rralla e shohin të dobishme të lidhen me të tjerët që janë në një situatë të ngjashme, qoftë në internet ose në një grup mbështetës lokal. Fondacioni i Sëmundjeve Creutzfeldt-Jakob është një shembull. Shtë një organizatë jofitimprurëse që ofron disa burime në lidhje me sëmundjet prion.

Jetesa me FFI

Mund të kalojnë vite para se simptomat e FFI të fillojnë të shfaqen. Sidoqoftë, sapo të fillojnë, ata tentojnë të përkeqësohen me shpejtësi gjatë një ose dy viti. Ndërsa ka hulumtime të vazhdueshme në lidhje me kurat e mundshme, nuk ka asnjë trajtim të njohur për FFI, megjithëse ndihmat e gjumit mund të ofrojnë lehtësim të përkohshëm.