Gjithçka që duhet të dini për Sindromën X Fragile

Përmbajtje

• Isfarë është sindromi i brishtë X?
• Cilat janë simptomat e sindromës së brishtë X?
• Causesfarë shkakton sindromën e brishtë X?
• A ka rreziqe shëndetësore për transportuesit?
• Si diagnostikohet sindroma e brishtë X?
• Si trajtohet sindroma e brishtë X?
• Canfarë mund të pritet në planin afatgjatë?

Isfarë është sindromi i brishtë X?

Sindroma Fragile X (FXS) është një sëmundje gjenetike e trashëguar e përcjellë nga prindërit te fëmijët që shkakton aftësi të kufizuara intelektuale dhe zhvillimore. Sshtë gjithashtu e njohur si sindromi Martin-Bell.

FXS është shkaku më i zakonshëm trashëgues i aftësisë së kufizuar mendore te djemtë. Prek 1 në 4,000 djem. Lessshtë më pak e zakonshme tek vajzat, duke prekur rreth 1 në çdo 8,000. Djemtë zakonisht kanë simptoma më të rënda se vajzat.

Njerëzit me FXS zakonisht përjetojnë një varg problemesh zhvillimore dhe mësimore.

Sëmundja është një gjendje kronike ose e përjetshme. Vetëm disa njerëz me FXS janë në gjendje të jetojnë të pavarur.

Cilat janë simptomat e sindromës së brishtë X?

FXS mund të shkaktojë aftësi të kufizuara në të nxënë, vonesa në zhvillim dhe probleme sociale ose të sjelljes. Aftësia e kufizuar ndryshon në ashpërsi. Djemtë me FXS zakonisht kanë një shkallë të paaftësisë intelektuale. Vajzat mund të kenë ndonjë paaftësi intelektuale ose aftësi të kufizuara në të nxënë, ose të dyja, por shumë me sindromën e brishtë X do të kenë inteligjencë normale. Ata mund të diagnostikohen me FXS vetëm nëse një anëtar tjetër i familjes është gjithashtu diagnostikuar.

Njerëzit me FXS mund të tregojnë një kombinim të simptomave të mëposhtme si fëmijë dhe gjatë gjithë jetës:

• vonesat në zhvillim, të tilla si marrja më e gjatë se normale për t'u ulur, ecur apo biseduar në krahasim me fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë
• stuttering
• aftësi të kufizuara intelektuale dhe mësimore, si të kesh probleme për të mësuar aftësi të reja
• ankthi i përgjithshëm ose shoqëror
• autizmi
• shtytje
• vështirësi në vëmendje
• çështjet sociale, si mos bërja e kontaktit me sy me njerëzit e tjerë, mos pëlqimi për t’u prekur dhe problemet për të kuptuar gjuhën e trupit
• hiperaktivitetit
• konfiskimet
• depresion
• vështirësi për të fjetur

Disa njerëz me FXS kanë anomali fizike. Këto mund të përfshijnë:

• një ballë e madhe ose veshë, me nofulla të spikatur
• një fytyrë e zgjatur
• veshët e zgjatur, ballin dhe mjekrën
• nyje të lirshme ose fleksibël
• këmbët e sheshta

Causesfarë shkakton sindromën e brishtë X?

FXS shkaktohet nga një defekt në gjenin FMR1 i vendosur në kromozomin X. Kromozomi X është një nga dy llojet e kromozomeve seksuale. Tjetri është kromozomi Y. Gratë kanë dy kromozome X ndërsa burrat kanë një kromozom X dhe një Y kromozom.

Defekt, ose mutacion, në gjenin FMR1 parandalon gjenin të bëjë siç duhet një proteinë të quajtur proteinë të brishtë X të prapambetjes mendore. Kjo proteinë luan një rol në funksionimin e sistemit nervor. Funksioni i saktë i proteinës nuk kuptohet plotësisht. Mungesa ose mungesa e kësaj proteine ​​shkakton simptomat karakteristike të FXS.

A ka rreziqe shëndetësore për transportuesit?

Duke qenë një transportues i brishtë i permutimit X mund të rrisë rrezikun për kushte të ndryshme mjekësore. Lajmëroni mjekun tuaj nëse mendoni se mund të jeni bartës ose nëse keni një fëmijë me FXS. Kjo do të ndihmojë mjekun tuaj të menaxhojë kujdesin tuaj.

Gratë që janë bartëse kanë një rrezik të shtuar për menopauzën e parakohshme, ose menopauzë që fillon para moshës 40 vjeç. Burrat që janë bartës janë në rrezik të rritur për një gjendje të njohur si sindromë e brishtë X e tremor ataksisë (FXTAS). FXTAS shkakton një dridhje që përkeqësohet gjithnjë e më shumë. Ajo gjithashtu mund të çojë në vështirësi me ekuilibrin dhe ecjen. Transportuesit meshkuj gjithashtu mund të jenë në një rrezik të shtuar për çmenduri.

Si diagnostikohet sindroma e brishtë X?

Fëmijët që tregojnë shenja të vonesave në zhvillim ose simptoma të tjera të jashtme të FXS, të tilla si një perimetër i madh i kokës ose ndryshime delikate në tiparet e fytyrës në një moshë të re, mund të testohen për FXS. Fëmija juaj gjithashtu mund të testohet nëse ekziston një histori familjare e FXS.

Mosha mesatare e diagnozës tek djemtë është 35 deri në 37 muaj. Tek vajzat, mosha mesatare e diagnozës është 41.6 muaj.

FXS mund të diagnostikohet duke përdorur një test gjaku të ADN-së të quajtur testin e ADR FMR1. Testi kërkon ndryshime në gjenin FMR1 që shoqërohen me FXS. Në varësi të rezultateve, mjeku juaj mund të zgjedhë të bëjë testime shtesë për të përcaktuar ashpërsinë e gjendjes.

Si trajtohet sindroma e brishtë X?

FXS nuk mund të shërohet. Trajtimi ka për qëllim të ndihmojë njerëzit me gjendje të mësojnë gjuhët kryesore dhe aftësitë shoqërore. Kjo mund të përfshijë marrjen e ndihmës shtesë nga mësuesit, terapistët, anëtarët e familjes, mjekët dhe trajnerët.

Mund të ketë shërbime dhe burime të tjera të disponueshme në komunitetin tuaj për t'i ndihmuar fëmijët të mësojnë aftësi të rëndësishme për zhvillimin e duhur. Nëse jeni në Shtetet e Bashkuara, mund të kontaktoni Fondacionin Kombëtar Fragile X në 800-688-8765 për më shumë informacion në lidhje me terapinë e specializuar dhe planet edukative.

Ilaçet që zakonisht përshkruhen për çrregullime të sjelljes, siç janë çrregullimi i deficitit të vëmendjes (SHTY) ose ankthi, mund të përshkruhen për të trajtuar simptomat e FXS. Medikamentet përfshijnë:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• frenues selektiv i rimarrjes serotonin (SSRI), të tilla si sertralina (Zoloft), eskitaloprami (Lexapro), duloxetina (Cymbalta), dhe paroxetina (Pail, Pexeva)

Canfarë mund të pritet në planin afatgjatë?

FXS është një gjendje e përjetshme dhe mund të ndikojë në të gjitha aspektet e jetës, përfshirë shkollimin, punën dhe jetën shoqërore të një personi.

Gjetjet nga një studim kombëtar tregojnë se rreth 44 përqind e grave dhe 9 përqind e burrave me FXS arrijnë një nivel të lartë pavarësie si të rriturit. Shumica e grave arritën të paktën një diplomë të shkollës së mesme dhe rreth gjysma arritën të mbajnë një punë me kohë të plotë. Shumica e burrave me sindromë të brishtë X kërkuan ndihmë në aktivitetet e përditshme si të rritur. Pak burra në sondazh arritën një diplomë të shkollës së mesme ose arritën të gjejnë punë me kohë të plotë.

Nëse jeni të shqetësuar se mund të jeni bartës i ndërprerjes së brishtë të X, pyesni mjekun tuaj për testimin gjenetik. Ato mund të ju ndihmojnë të kuptoni rreziqet tuaja dhe çfarë do të thotë të jeni transportues për ju.