Udhëzues për prindërit për Harlequin Ichyhyosis

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat e ilirizmit Harlequin?
• Tek të porsalindurit
• Tek fëmijët më të rritur dhe të rritur
• Si duket?
• Causesfarë e shkakton aritozën e Harlequin?
• A ka ndonjë mënyrë për të ditur nëse jam një transportues?
• Si diagnostikohet?
• Si trajtohet kistoza e Harlequin?
• Trajtimi fillestar
• drejtuesit
• Si ndikon në jetëgjatësinë?
• Në fund të fundit

Ne përfshijmë produkte që mendojmë se janë të dobishëm për lexuesit tanë. Nëse blini përmes lidhjeve në këtë faqe, mund të fitojmë një komision të vogël. Këtu është procesi ynë.

Akhtiaoza Harlequin, e quajtur nganjëherë sindromi i foshnjës Harlequin ose dhektheoza kongjenitale, është një gjendje e rrallë që prek lëkurën. Shtë një lloj kistozë, e cila i referohet një grupi çrregullimesh që shkaktojnë lëkurë me luspa vazhdimisht të thatë në të gjithë trupin.

Lëkura e një të porsalinduri me etheozë të Harlequin është e mbuluar me pllaka të trasha, në formë diamanti, që i ngjajnë peshoreve të peshkut. Në fytyrë, këto pllaka mund ta bëjnë të vështirë marrjen e frymës dhe të ngrënit. Kjo është arsyeja pse të porsalindurit me kistiozë Harlequin kanë nevojë për kujdes të menjëhershëm intensiv.

Akhtiaoza e Harlequin është një gjendje e rëndë, por përparimet mjekësore kanë përmirësuar shumë pamjen e foshnjeve të lindura me të.

Lexoni më tej për të mësuar më shumë rreth ikterozës së Harlequin, duke përfshirë opsionet e trajtimit dhe ku mund të gjeni mbështetje nëse jeni prind i një fëmije me këtë gjendje.

Cilat janë simptomat e ilirizmit Harlequin?

Simptomat e ilirizmit Harlequin ndryshojnë me moshën dhe kanë tendencë të jenë më të rënda tek foshnjat.

Tek të porsalindurit

Foshnjat me kistiozë Harlequin zakonisht lindin para kohe. Kjo do të thotë se ata mund të kenë një rrezik më të lartë për komplikime të tjera gjithashtu.

Njerëzit me shenja që zakonisht vërejnë së pari janë peshore të forta, të trasha në të gjithë trupin, përfshirë fytyrën. Lëkura është tërhequr fort, duke bërë që luspat të plasariten dhe të ndahen hapur.

Kjo lëkurë e ngurtësuar mund të shkaktojë një numër çështjesh serioze, duke përfshirë:

• qepallat që kthehen brenda jashtë
• syte nuk mbyllen
• buzët u tërhoqën, duke e lënë gojën hapur dhe e vështirësojnë infermierinë
• veshët të shkrirë në kokë
• duar dhe këmbë të vogla, të fryra
• lëvizshmëri e kufizuar në krahë dhe këmbë
• vështirësitë e infermierisë
• probleme me frymëmarrjen për shkak të lëkurës së ngushtë të gjoksit
• infeksione në çarje të thella të lëkurës
• dehidratim
• temperaturë e ulët e trupit
• natrium i lartë në gjak, i njohur si hipernatremi

Tek fëmijët më të rritur dhe të rritur

Fëmijët me ikterozë Harlequin mund të pësojnë një vonesë në zhvillimin fizik. Por zhvillimi i tyre mendor zakonisht është në rrugën e duhur me fëmijët e tjerë mosha e tyre.

Një fëmijë i lindur me ichthyosis Harlequin ka të ngjarë të ketë lëkurë të kuqe, me luspa gjatë gjithë jetës.

Ata gjithashtu mund të kenë:

• flokë të rrallë ose të hollë si rezultat i luspave në lëkurën e kokës
• tipare të pazakonta të fytyrës për shkak të lëkurës së shtrirë
• zvogëluar dëgjimi nga një grumbull i peshoreve në vesh
• probleme me lëvizjen e gishtërinjve për shkak të lëkurës së ngushtë
• thonj të trashë
• infeksione të përsëritura të lëkurës
• mbinxehje për shkak të peshoreve që ndërhyjnë në djersitje

Si duket?

Akhthyoza Harlequin duket ndryshe në të porsalindurit sesa tek fëmijët e vegjël. Galeria më poshtë tregon se si shfaqet në të dy grupmoshat.

Causesfarë e shkakton aritozën e Harlequin?

Htthyoza Harlequin është një gjendje gjenetike që kalohet përmes gjeneve autosomale recesive.

Ju mund të jeni bartës, pa pasur sëmundje. Për shembull, nëse trashëgoni gjenin nga një prind, do të jeni një bartës, por nuk do të keni sëmundje të lehtë të Harlequin.

Por nëse trashëgoni gjenin e prekur nga të dy prindërit, do të zhvilloni sëmundjen. Kur të dy prindërit janë transportues, ekziston një shans 25 përqind që fëmija i tyre të ketë gjendjen. Kjo shifër është e vërtetë për secilën shtatëzani me dy bartës të prindërve.

Sipas Organizatës Kombëtare të Disrregullimeve të Rralla, iltigoza e Harlequin prek rreth 1 në çdo 500,000 njerëz.

Nëse keni një fëmijë me ilaçin e Harlequin, është e rëndësishme të mbani mend se nuk ka asgjë që mund të kishit bërë për ta parandaluar atë. Po kështu, nuk ka asgjë që bëtë gjatë shtatëzanisë që shkaktoi gjendjen.

A ka ndonjë mënyrë për të ditur nëse jam një transportues?

Nëse jeni duke menduar të mbeteni shtatzënë dhe jeni i shqetësuar për një histori familjare të ikterisë, konsideroni të punoni me një këshilltar gjenetik. Ata mund të diskutojnë nevojën e mundshme të testimit për të përcaktuar nëse ju ose partneri juaj jeni bartës.

Nëse tashmë jeni shtatzënë dhe keni shqetësime, pyesni ofruesin e kujdesit shëndetësor për testet prenatale. Ato zakonisht mund të kryejnë testime gjenetike me mostra të lëkurës, gjakut ose lëngut amniotik.

Si diagnostikohet?

Akhtiaoza Harlequin zakonisht diagnostikohet gjatë lindjes bazuar në pamjen. Mund të konfirmohet edhe përmes testimit gjenetik.

Këto teste gjithashtu mund të përcaktojnë nëse bëhet fjalë për një lloj tjetër të ikterozës. Por testimi gjenetik nuk ofron ndonjë informacion në lidhje me ashpërsinë e sëmundjes ose parashikimin.

Si trajtohet kistoza e Harlequin?

Me lehtësi të përmirësuar neonatal, foshnjat e lindura sot kanë një shans më të mirë për të jetuar më gjatë, jetë më të shëndetshme.

Por, në fillim, trajtimi intensiv është jetik.

Trajtimi fillestar

Një i porsalindur me kistiozë Harlequin kërkon një kujdes intensiv neonatal, i cili mund të përfshijë kalimin e kohës në një inkubator të nxehtë me lagështi të lartë.

Ushqimi i tubit mund të ndihmojë në parandalimin e kequshqyerjes dhe dehidrimit. Lubrifikimi special dhe mbrojtja mund të ndihmojnë në mbajtjen e shëndetshme të syve.

Trajtime të tjera fillestare mund të përfshijnë:

• aplikimi i retinoideve për të ndihmuar të derdhni lëkurën e fortë dhe me luspa
• aplikimi i antibiotikëve topik për të parandaluar infeksionin
• duke mbuluar lëkurën në fashë për të parandaluar infeksionin
• vendosja e një tubi në rrugë ajrore për të ndihmuar në frymëmarrje
• duke përdorur pika të lubrifikimit të syve ose pajisje mbrojtëse në sy

drejtuesit

Nuk ka kurë për ikterin e Harlequin, kështu që menaxhimi bëhet një pjesë thelbësore e ekuacionit pas trajtimit fillestar. Dhe ka të bëjë me lëkurën.

Lëkura mbron trupin nga bakteret, viruset dhe elementët e tjerë të dëmshëm në mjedis. Ndihmon gjithashtu për rregullimin e temperaturës së trupit dhe humbjen e lëngjeve.

Kjo është arsyeja pse mbajtja e lëkurës tuaj të pastër, e lagësht dhe e zhdërvjellët është kaq e rëndësishme për fëmijët dhe të rriturit me ilaçin e Harlequin. Lëkura e thatë dhe e ngushtë mund të plasaritet dhe të bëhet e prekshme nga infeksioni.

Për përfitim maksimal, aplikoni ointments dhe hidratues menjëherë pas një dush ose dush, ndërsa lëkura është akoma me lagështi.

Shikoni për produkte që përmbajnë hidratues të pasur, siç janë:

• acide alfa-hidroksi (AHA)
• ceramide
• kolesterolit
• lanolinë
• vazelinë

Disa njerëz në komunitetin e iltitozës rekomandojnë AmLactin, i cili përmban acidin laktik AHA. Të tjerë rekomandojnë të shtoni disa ons glicerinë në çdo locion për ta ndihmuar atë të mbajë lëkurën me lagështi për periudha më të gjata kohore. Ju mund të gjeni glicerinë të pastër në disa barnatore dhe në internet.

Retinoidet oral ndihmojnë me lëkurën e trashë. Ju gjithashtu duhet të mbroni lëkurën nga djegia e diellit dhe të përpiqeni të shmangni temperaturat ekstreme që mund të irritojnë lëkurën.

Nëse keni një fëmijë të moshës shkollore, sigurohuni që infermierja e shkollës të tregojë për gjendjen e tyre dhe çdo trajtim që mund t'ju nevojitet gjatë gjithë ditës së shkollës.

Të jetosh me kistiozë Harlequin ose të rritësh një fëmijë me gjendjen mund të ndjehen të tepruar ndonjëherë. Fondacioni për Ikteozë dhe Llojet e Lidhura të Lidhjes ofron lista mbështetëse të grupeve, takime virtuale dhe të personave me të tjerët në komunitet, këshilla për trajtimin dhe më shumë.

Si ndikon në jetëgjatësinë?

Në të kaluarën, ishte e rrallë që një foshnjë e lindur me ikterozë Harlequin të mbijetonte përtej disa ditëve. Por gjërat po ndryshojnë, kryesisht për shkak të kujdesit të përmirësuar intensiv për të porsalindurit dhe përdorimit të retinoids me gojë.

Sot, ata që mbijetojnë në foshnjëri kanë një jetëgjatësi që shtrihet në adoleshencë dhe të 20-ta. Dhe numri i adoleshentëve dhe të rriturve që jetojnë me iltigozë Harlequin vazhdon të rritet.

Në fund të fundit

Ikteria e Harlequin është një sëmundje kronike që gjithmonë do të kërkojë monitorim të kujdesshëm, mbrojtje të lëkurës dhe trajtime aktuale. Por fëmijët me një diagnozë të iltigozës Harlequin vitet e fundit kanë një pamje shumë më të mirë sesa ata të lindur në dekadat e mëparshme.