Si luan rolin e testimit gjenetik në trajtimin metastatik të kancerit të gjirit?

Përmbajtje

• Çfarë është testimi gjenetik?
• Llojet e testeve gjenetike për kancerin e gjirit metastatik
• Testet e gjenit BRCA
• Testet e gjenit HER2
• A kam nevojë për test gjenetik nëse kam kancer metastatik të gjirit?
• Si bëhen këto teste?
• A duhet të shoh një këshilltar gjenetik?
• Udhëtim

Kanceri metastatik i gjirit është kanceri që është përhapur jashtë gjirit tuaj në organe të tjera si mushkëritë, trurin ose mëlçinë. Mjeku juaj mund t’i referohet këtij kanceri si faza 4 ose kanceri i fazës së vonë.

Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të bëjë një numër testesh për të diagnostikuar kancerin tuaj të gjirit, për të parë se sa është përhapur dhe për të gjetur trajtimin e duhur. Testet gjenetike janë një pjesë e procesit të diagnozës. Këto teste mund t’i tregojnë mjekut tuaj nëse kanceri juaj lidhet me një mutacion gjenetik dhe çfarë trajtimi mund të funksionojë më mirë.

Jo të gjithë kanë nevojë për testime gjenetike. Mjeku dhe këshilltari juaj gjenetik do t'ju rekomandojë këto teste bazuar në moshën dhe rreziqet tuaja.

Çfarë është testimi gjenetik?

Gjenet janë segmente të ADN-së. Ata jetojnë brenda bërthamës së secilës qelizë në trupin tuaj. Gjenet mbajnë udhëzimet për krijimin e proteinave që kontrollojnë të gjitha aktivitetet e trupit tuaj.

Pasja e disa ndryshimeve të gjeneve, të quajtura mutacione, mund të rrisë gjasat tuaja për t’u prekur nga kanceri i gjirit. Testimi gjenetik kërkon këto ndryshime në gjenet individuale. Testet e gjenit gjithashtu analizojnë kromozomet - pjesë të mëdha të ADN-së - për të kërkuar ndryshime të lidhura me kancerin e gjirit.

Llojet e testeve gjenetike për kancerin e gjirit metastatik

Mjeku juaj mund të urdhërojë teste për të kërkuar BRCA1, BRCA2, dhe HER2 mutacionet e gjeneve. Testet e tjera të gjeneve janë në dispozicion, por ato nuk përdoren aq shpesh.

Testet e gjenit BRCA

BRCA1 dhe BRCA2 gjenet prodhojnë një lloj proteine ​​të njohur si proteina shtypëse të tumorit. Kur këto gjene janë normale, ato rregullojnë ADN-në e dëmtuar dhe ndihmojnë në parandalimin e rritjes së qelizave kancerogjene.

Mutacionet në BRCA1 dhe BRCA2 gjenet shkaktojnë rritjen e tepërt të qelizave dhe rrisin rrezikun për kancerin e gjirit dhe të vezoreve.

Një test gjeni BRCA mund të ndihmojë mjekun tuaj të mësojë rrezikun e kancerit të gjirit. Nëse tashmë keni kancer të gjirit, testimi për këtë mutacion gjen mund të ndihmojë mjekun tuaj të parashikojë nëse disa trajtime të kancerit të gjirit do të funksionojnë për ju.

Testet e gjenit HER2

Kodi i receptorit 2 të faktorit të rritjes epidermale njerëzore për prodhimin e proteinës receptore HER2. Kjo proteinë është në sipërfaqen e qelizave të gjirit. Kur proteina HER2 ndizet, ajo u thotë qelizave të gjirit të rriten dhe të ndahen.

Një mutacion në HER2 gjen vendos shumë receptorë HER2 në qelizat e gjirit. Kjo bën që qelizat e gjirit të rriten në mënyrë të pakontrolluar dhe të formojnë tumore.

Kanceret e gjirit që rezultojnë pozitive për HER2 quhen kancer të gjirit HER2 pozitiv. Ata rriten më shpejt dhe ka më shumë të ngjarë të përhapen sesa kanceret HER2-negative të gjirit.

Mjeku juaj do të përdorë njërën nga këto dy teste për të kontrolluar statusin tuaj HER2:

• Imunohistokimia (IHC) teston nëse keni shumë proteinë HER2 në qelizat tuaja kancerogjene. Testi IHC i jep kancerit një rezultat prej 0 deri 3+ bazuar në sa HER2 keni në kancerin tuaj. Një rezultat prej 0 me 1+ është HER2-negativ. Një rezultat prej 2+ është kufitar. Dhe një rezultat prej 3+ është HER2-pozitiv.

• Hibridizimi i fluoreshencës in situ (FISH) kërkon kopje shtesë të HER2 gjen Rezultatet raportohen gjithashtu si HER2-pozitive ose HER2-negative.

A kam nevojë për test gjenetik nëse kam kancer metastatik të gjirit?

Nëse jeni diagnostikuar me kancer metastatik të gjirit, mund të jetë e dobishme të mësoni nëse një mutacion i trashëguar ka shkaktuar kancerin tuaj. Testimi gjenetik mund të ndihmojë në drejtimin e trajtimit tuaj. Disa ilaçe të kancerit funksionojnë ose janë më efektive në kanceret e gjirit me mutacione specifike të gjeneve.

Për shembull, ilaçet frenues PARP olaparib (Lynparza) dhe talazoparib (Talzenna) janë të aprovuar vetëm nga FDA për të trajtuar kancerin e gjirit metastatik të shkaktuar nga BRCA mutacioni i gjeneve. Njerëzit me këto mutacione gjithashtu mund të përgjigjen më mirë ndaj ilaçit të kimioterapisë karboplatinë sesa doketakselit.

Statusi juaj i gjenit mund të ndihmojë gjithashtu në përcaktimin e llojit të ndërhyrjes kirurgjikale dhe nëse keni të drejtë të anëtarësoheni në prova të caktuara klinike. Mund të ndihmojë gjithashtu fëmijët tuaj ose të afërm të tjerë të ngushtë të mësojnë nëse ata mund të jenë në rrezik më të lartë për kancer të gjirit dhe kanë nevojë për shqyrtim shtesë.

Udhëzimet nga Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit rekomandojnë testimin gjenetik për njerëzit me kancer të gjirit të cilët:

• u diagnostikuan në ose para moshës 50 vjeç
• kanë kancer të gjirit trefish negativ që u diagnostikua në ose para moshës 60 vjeç
• kanë një të afërm të ngushtë me kancer të gjirit, vezoreve, prostatës ose kancerit të pankreasit
• kanë kancer në të dy gjinjtë
• janë me origjinë hebraike të Evropës Lindore (Ashkenazi)

Sidoqoftë, një udhëzues i vitit 2019 nga Shoqata Amerikane e Kirurgëve të Gjirit rekomandon që të gjithë njerëzve që diagnostikohen me kancer të gjirit t'u ofrohet testi gjenetik. Flisni me mjekun tuaj nëse duhet të testoheni.

Si bëhen këto teste?

Per BRCA testet e gjeneve, mjeku ose infermierja juaj do të marrë një mostër të gjakut tuaj ose një shtupë pështymë nga brenda faqes tuaj. Mostra e gjakut ose e pështymës pastaj shkon në një laborator, ku teknikët e testojnë atë për BRCA mutacionet e gjeneve.

Mjeku juaj kryen HER2 testet e gjeneve në qelizat e gjirit të hequra gjatë një biopsie. Ekzistojnë tre mënyra për të bërë një biopsi:

• Biopsia e thithjes së gjilpërës së hollë heq qelizat dhe lëngun me një gjilpërë shumë të hollë.
• Biopsia e gjilpërës kryesore heq një mostër të vogël të indeve të gjirit me një gjilpërë më të madhe, të zbrazët.
• Biopsia kirurgjikale bën një prerje të vogël në gji gjatë një procedure kirurgjikale dhe heq një pjesë të indeve.

Ju dhe mjeku juaj do të merrni një kopje të rezultateve, të cilat vijnë në formën e një raporti të patologjisë.Ky raport përfshin informacion mbi llojin, madhësinë, formën dhe pamjen e qelizave tuaja kancerogjene dhe sa shpejt ato ka të ngjarë të rriten. Rezultatet mund të ndihmojnë në drejtimin e trajtimit tuaj.

A duhet të shoh një këshilltar gjenetik?

Një këshilltar gjenetik është një specialist në testimin gjenetik. Ato mund t'ju ndihmojnë të vendosni nëse keni nevojë për teste gjenetike dhe përfitimet dhe rreziqet e testimit.

Pasi të jenë dhënë rezultatet e testit, këshilltari gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë nënkuptojnë ato dhe cilat hapa duhet të ndërmerrni më tej. Ato gjithashtu mund të ndihmojnë në informimin e të afërmve tuaj të ngushtë për rreziqet e tyre të kancerit.

Udhëtim

Nëse jeni diagnostikuar me kancer metastatik të gjirit, flisni me mjekun tuaj për testimin gjenetik. Mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik për të kuptuar se çfarë do të thonë testet tuaja.

Rezultatet e testeve tuaja gjenetike mund ta ndihmojnë mjekun tuaj të gjejë trajtimin e duhur për ju. Rezultatet tuaja gjithashtu mund të informojnë anëtarët e tjerë të familjes tuaj për rrezikun dhe nevojën e tyre për shqyrtim shtesë të kancerit të gjirit.