Pagjumësia familjare fatale: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si të konfirmoni diagnozën
• Çfarë e shkakton pagjumësinë fatale familjare
• A mund të shërohet pagjumësia familjare fatale?

Pagjumësia familjare fatale, e njohur gjithashtu me shkurtesën IFF, është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë gjenetike që prek një pjesë të trurit të njohur si thalamus, e cila është kryesisht përgjegjëse për kontrollimin e gjumit dhe ciklit të zgjimit të trupit. Simptomat e para kanë tendencë të shfaqen midis 32 dhe 62 vjeç, por ato janë më të shpeshta pas 50 vjetësh.

Kështu, njerëzit me këtë lloj çrregullimi kanë gjithnjë e më shumë vështirësi në gjumë, përveç ndryshimeve të tjera në sistemin nervor automatik, i cili është përgjegjës për rregullimin e temperaturës së trupit, frymëmarrjen dhe djersitjen, për shembull.

Kjo është një sëmundje neurodegjenerative, që do të thotë se, me kalimin e kohës, ka gjithnjë e më pak neurone në talamus, gjë që çon në një përkeqësim progresiv të pagjumësisë dhe të gjitha simptomave të lidhura me të, të cilat mund të arrijnë në një kohë kur sëmundja nuk lejon më jetë dhe për këtë arsye njihet si fatale.

Simptomat kryesore

Simptoma më karakteristike e IFF është shfaqja e pagjumësisë kronike që shfaqet papritmas dhe përkeqësohet me kalimin e kohës. Simptoma të tjera që mund të lindin të shoqëruara me pagjumësi fatale familjare përfshijnë:

• Sulmet e shpeshta të panikut;
• Shfaqja e fobive që nuk ekzistonin;
• Humbje peshe pa ndonjë arsye të dukshme;
• Ndryshimet në temperaturën e trupit, të cilat mund të bëhen shumë të larta ose të ulëta;
• Djersitje ose jargëzim i tepërt.

Ndërsa sëmundja përparon, është e zakonshme që personi që vuan nga FFI të përjetojë lëvizje të pakoordinuara, halucinacione, konfuzion dhe spazma të muskujve. Mungesa e plotë e aftësisë për të fjetur, sidoqoftë, zakonisht shfaqet vetëm në fazën më të fundit të sëmundjes.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi i pagjumësisë familjare fatale zakonisht dyshohet nga mjeku pasi vlerëson simptomat dhe shqyrton sëmundjet që mund të shkaktojnë simptomat. Kur kjo ndodh, është e zakonshme të kesh një referim tek një mjek i specializuar në çrregullimet e gjumit, i cili do të bëjë teste të tjera të tilla si një studim i gjumit dhe një skanim CT, për shembull, për të konfirmuar ndryshimin në talamus.

Përveç kësaj, ka akoma teste gjenetike që mund të bëhen për të konfirmuar diagnozën, pasi sëmundja shkaktohet nga një gjen që transmetohet brenda së njëjtës familje.

Çfarë e shkakton pagjumësinë fatale familjare

Në shumicën e rasteve, pagjumësia familjare fatale trashëgohet nga njëri prej prindërve, pasi gjen shkaktar i tij ka 50% mundësi të kalojë nga prindërit te fëmijët, megjithatë, është gjithashtu e mundur që sëmundja të lindë tek njerëzit pa një histori familjare të sëmundjes. , pasi që mund të ndodhë një mutacion në replikimin e këtij gjeni.

A mund të shërohet pagjumësia familjare fatale?

Aktualisht, ende nuk ka shërim për pagjumësinë familjare fatale, dhe as një trajtim efektiv nuk dihet të vonojë evolucionin e saj. Sidoqoftë, studime të reja janë kryer mbi kafshë që nga viti 2016 në përpjekje për të gjetur një substancë të aftë të ngadalësojë zhvillimin e sëmundjes.

Megjithatë, njerëzit me IFF mund të bëjnë trajtime specifike për secilën nga simptomat e paraqitura, në mënyrë që të përpiqen të përmirësojnë cilësinë e jetës dhe komoditetin e tyre. Për këtë, është gjithmonë mirë që trajtimi të drejtohet nga një mjek i specializuar në çrregullimet e gjumit.