Koliti ulcerativ dhe gjenetika: A është i trashëguar?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Faktorët gjenetik pas UC
• Grupimet në familje
• binjakë
• etniciteti
• gjenet
• Nxitës të tjerë të mundshëm
• Pyetje & A: A është e mundur testimi gjenetik?
• Q:
• A:

Përmbledhje

Mjekët nuk e dinë saktësisht se çfarë e shkakton kolitin ulcerativ (UC), një lloj sëmundje inflamatore të zorrëve (IBD). Por gjenetika duket se luan një rol të rëndësishëm.

UC kandidon në familje. Në fakt, të kesh një histori familjare të UC është faktori më i madh i rrezikut për sëmundjen. Ka të ngjarë që njerëzit të trashëgojnë një rrezik gjenetik për UC. Për më tepër, disa faktorë në mjedisin e tyre duket se luajnë një rol në sulmin e sistemit të tyre imunitar në zorrën e tyre të madhe, duke e lënë sëmundjen.

Familjet me UC ndajnë disa gjene të zakonshme. Dhjetra variacione gjenetike, ose ndryshime, janë lidhur me gjendjen. Gjenet mund të shkaktojnë UC duke ndryshuar reagimin imunitar të trupit ose duke prishur pengesën mbrojtëse të zorrëve.

Ajo që nuk dihet akoma është nëse gjenet shkaktojnë drejtpërdrejt gjendjen, dhe nëse po, cilat prej tyre.

Faktorët gjenetik pas UC

Studiuesit kanë shikuar në disa faktorë që lidhin gjenetikën me një rrezik të rritur për UC. Kjo perfshin:

Grupimet në familje

UC tenton të kandidojë në familje - veçanërisht në mesin e të afërmve të ngushtë. Rreth 10-25 përqind e njerëzve me UC kanë një prind ose motër me IBD (ose UC ose sëmundja e Crohn). Rreziku i UC është gjithashtu më i lartë tek të afërmit më të largët, si gjyshërit dhe kushërinjtë. UC që prek shumë anëtarë të familjes shpesh fillon në moshë më të hershme sesa në njerëzit me histori familjare të gjendjes.

binjakë

Një nga mënyrat më të mira për të studiuar gjenet në UC është të shikoni familjet.

Binjakët në veçanti ofrojnë një dritare ideale në rrënjët gjenetike të sëmundjes, sepse gjenet e tyre janë më të ngjashmet. Binjakët identikë ndajnë pjesën më të madhe të së njëjtës ADN. Binjakët vëllazëror ndajnë rreth 50 përqind të gjeneve të tyre. Binjakët që rriten në të njëjtën shtëpi, gjithashtu ndajnë shumë nga të njëjtat ekspozime mjedisore.

Për njerëzit që kanë UC dhe janë një binjak identik, hulumtimi zbulon se rreth 16 përqind e kohës, binjaku i tyre do të ketë gjithashtu UC. Në binjakët vëllazërorë, ky numër është rreth 4 përqind.

etniciteti

UC është gjithashtu më e zakonshme në mesin e njerëzve të etnive të caktuara. Kaukazianët dhe Hebrenjtë Ashkenazi (Hebrenjtë me origjinë evropiane) kanë më shumë të ngjarë të kenë sëmundje sesa grupet e tjera etnike.

gjenet

Studiuesit kanë shikuar dhjetëra ndryshime gjenetike që mund të përfshihen në UC. Ata ende nuk e dinë se si këto ndryshime shkaktojnë sëmundjen, por ato kanë disa teori.

Disa nga gjenet që kanë qenë të lidhura me UC janë të lidhura me aftësinë e trupit për të prodhuar proteina që formojnë një pengesë mbrojtëse në sipërfaqen që ndodhet brenda zorrëve. Kjo pengesë mban bakteret normale të florës dhe çdo toksinë brenda zorrëve. Nëse kjo pengesë mbrojtëse është thyer, bakteret dhe toksinat mund të vijnë në kontakt me sipërfaqen epiteliale të zorrëve të mëdha, dhe kjo mund të shkaktojë një reagim të sistemit imunitar.

Gjenet e tjera të lidhura me UC ndikojnë në qelizat T. Këto qeliza ndihmojnë sistemin tuaj imunitar të identifikojë bakteret dhe pushtuesit e tjerë të huaj në trupin tuaj dhe t'i sulmojë ata.

Disa përbërje gjenetike mund të shkaktojnë që qelizat T ose të sulmojnë gabimisht bakteret që normalisht jetojnë në zorrët tuaja ose kanë shumë agresivitet ndaj një përgjigje ndaj patogjenëve ose toksinave që kalojnë nëpër zorrën tuaj. Kjo reagim i tepërt imunitar mund të kontribuojë në procesin e sëmundjes në UC.

Një studim i vitit 2012 zbuloi më shumë se 70 gjene të ndjeshmërisë për IBD. Shumë nga këto gjene ishin shoqëruar tashmë me çrregullime të tjera imunitare, siç janë psoriaza dhe spondiliti ankilozues.

Nxitës të tjerë të mundshëm

Gjenet luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e UC, por ato janë vetëm një pjesë e enigmës. Shumica e njerëzve që marrin këtë gjendje nuk kanë histori familjare.

Në përgjithësi, IBD prek më shumë njerëzit në vendet e zhvilluara, dhe veçanërisht ata që jetojnë në zona urbane. Ndotja, dieta dhe ekspozimi kimik mund të kenë të bëjnë me këtë rrezik të rritur.

Shkaktarë të mundshëm që kanë qenë të lidhur me UC përfshijnë:

• mungesë e ekspozimit ndaj baktereve dhe mikrobeve të tjera në fëmijëri, gjë që parandalon që sistemi imunitar të zhvillohet normalisht (i quajtur hipoteza e higjienës)
• një dietë e pasur me yndyrë, sheqer dhe mish dhe e ulët në acide yndyrore omega-3 dhe perime
• mungesa e vitaminës D
• ekspozimi i antibiotikëve në fëmijëri
• përdorimi i aspirinës (Bufferin) dhe ilaçeve të tjera anti-inflamatore josteroide (NSAIDs)
• infeksione me baktere dhe viruse, si psh E. coli, Salmonella, dhe fruthi

Pyetje & A: A është e mundur testimi gjenetik?

Q:

Nëse motra ime ka UC, a mund të testohem gjenetikisht për të parë nëse kam edhe unë?

A:

Në mënyrë tipike, testimi gjenetik nuk është bërë në mënyrë rutinore për të kontrolluar UC. Një motër me UC rrit rrezikun për të pasur UC. Por për shkak të shumë variacioneve të gjeneve që mund të shoqërohen me një rrezik më të lartë për të pasur UC, aktualisht nuk ka një test të vetëm gjenetik specifik për UC.

Bërja e një diagnoze të UC zakonisht bazohet në një kombinim të historisë klinike (histori familjare, histori mjekësore të kaluar, histori ekspozimi ndaj mjedisit dhe simptoma dhe shenja gastrointestinale) dhe teste diagnostikuese (zakonisht një kombinim i studimeve të gjakut, stolit dhe imazhit).

Stacy Sampson, DOAnswers përfaqësojnë mendimet e ekspertëve tanë mjekësorë. E gjithë përmbajtja është rreptësisht informuese dhe nuk duhet të konsiderohet këshillë mjekësore.