Çfarë duhet të dini për mikrocefalinë

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë e shkakton mikrocefalinë?
• Kushtet gjenetike
• Sindroma Cornelia de Lange
• Sindroma Daun
• Sindromi Cri-du-chat
• Sindroma Rubinstein-Taybi
• Sindroma Seckel
• Sindroma Smith-Lemli-Opitz
• Trisomia 18
• Ekspozimi ndaj viruseve, ilaçeve ose toksinave
• Virusi Zika
• Helmimi nga metilmerkuri
• Rubeola kongjenitale
• Toksoplazmoza kongjenitale
• Citomegalovirus kongjenital
• Fenilketonuria e pakontrolluar (PKU) tek nëna
• Komplikimet e lindjes
• Cilat ndërlikime shoqërohen me mikrocefalinë?
• Si diagnostikohet mikrocefalia?
• Si trajtohet mikrocefalia?
• A mund të parandalohet mikrocefalia?

Përmbledhje

Mjeku juaj mund të masë rritjen e foshnjës tuaj në disa mënyra. Për shembull, mjeku juaj do të kontrollojë gjatësinë ose gjatësinë e foshnjës tuaj dhe peshën e tyre për të mësuar nëse ato po rriten normalisht.

Një masë tjetër e rritjes së foshnjave është perimetri i kokës, ose madhësia e kokës së foshnjës tuaj. Importantshtë e rëndësishme sepse mund të tregojë se sa mirë po rritet truri i tyre.

Nëse truri i foshnjës tuaj nuk po rritet si duhet, ata mund të kenë një gjendje të njohur si mikrocefali.

Mikrocefalia është një gjendje në të cilën koka e fëmijës suaj është më e vogël se ajo e fëmijëve të tjerë të së njëjtës moshë dhe seksit. Kjo gjendje mund të jetë e pranishme kur fëmija juaj të lindë.

Mund të zhvillohet gjithashtu në 2 vitet e para të jetës së tyre. Nuk ka shërim. Sidoqoftë, diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund të përmirësojnë pamjen e fëmijës tuaj.

Çfarë e shkakton mikrocefalinë?

Shumicën e kohës, zhvillimi anormal i trurit shkakton këtë gjendje.

Zhvillimi jonormal i trurit mund të ndodhë ndërsa fëmija juaj është akoma në mitër ose gjatë foshnjërisë. Shpesh, shkaku i zhvillimit jonormal të trurit është i panjohur. Disa kushte gjenetike mund të shkaktojnë mikrocefali.

Kushtet gjenetike

Kushtet gjenetike që mund të shkaktojnë mikrocefali përfshijnë:

Sindroma Cornelia de Lange

Sindroma Cornelia de Lange ngadalëson rritjen e fëmijës suaj brenda dhe jashtë mitrës. Karakteristikat e zakonshme të kësaj sindromi përfshijnë:

• probleme intelektuale
• anomalitë e krahëve dhe duarve
• tipare të dallueshme të fytyrës

Për shembull, fëmijët me këtë gjendje shpesh kanë:

• vetullat që rriten së bashku në mes
• veshë të vendosur
• një hundë të vogël dhe dhëmbë

Sindroma Daun

Sindroma Daun njihet gjithashtu si trisomi 21. Fëmijët me trisomi 21 zakonisht kanë:

• vonesat njohëse
• paaftësi intelektuale e lehtë deri e moderuar
• muskujt e dobët
• tipare dalluese të fytyrës, të tilla si sytë në formë bajame, një fytyrë të rrumbullakët dhe tipare të vogla

Sindromi Cri-du-chat

Foshnjat me sindromën cri-du-chat, ose sindromën e qarjes së maces, kanë një britmë të veçantë, të lartë, si ajo e një mace. Karakteristikat e zakonshme të kësaj sindrome të rrallë përfshijnë:

• paaftesi intelektuale
• pesha e ulët e lindjes
• muskujt e dobët
• tipare të caktuara të fytyrës, të tilla si sy të vendosur, një nofull të vogël dhe veshë të vendosur

Sindroma Rubinstein-Taybi

Bebet me sindromën Rubenstein-Taybi janë më të shkurtër se normalisht. Ata gjithashtu kanë:

• bravo dhe gishtërinj të mëdhenj
• tipare dalluese të fytyrës
• paaftësi intelektuale

Njerëzit me formën e rëndë të kësaj gjendje shpesh nuk mbijetojnë fëmijërinë e kaluar.

Sindroma Seckel

Sindroma Seckel është një gjendje e rrallë që shkakton vonesa të rritjes brenda dhe jashtë mitrës. Karakteristikat e zakonshme përfshijnë:

• paaftesi intelektuale
• tipare të caktuara të fytyrës, duke përfshirë një fytyrë të ngushtë, hundë të ngjashme me sqepin dhe nofullën e pjerrët.

Sindroma Smith-Lemli-Opitz

Foshnjat me sindromën Smith-Lemli-Opitz kanë:

• paaftësi intelektuale
• paaftësi në sjellje që pasqyrojnë autizmin

Shenjat e hershme të këtij çrregullimi përfshijnë:

• vështirësitë e të ushqyerit
• rritje e ngadaltë
• gishtërinjtë e dytë dhe të tretë të kombinuar

Trisomia 18

Trisomy 18 njihet gjithashtu si sindroma e Eduardit. Mund të shkaktojë:

• rritje e ngadaltë në bark
• pesha e ulët e lindjes
• defektet e organeve
• një kokë me formë të parregullt

Bebet me Trisomy 18 zakonisht nuk mbijetojnë gjatë muajit të 1-të të jetës.

Ekspozimi ndaj viruseve, ilaçeve ose toksinave

Mikrocefalia mund të ndodhë gjithashtu kur fëmija juaj është i ekspozuar ndaj disa viruseve, ilaçeve ose toksinave në barkun e nënës. Për shembull, përdorimi i alkoolit ose ilaçeve ndërsa jeni shtatzënë mund të shkaktojë mikrocefali tek fëmijët.

Më poshtë janë shkaqe të tjera të mundshme të mikrocefalisë:

Virusi Zika

Mushkonjat e infektuara transmetojnë virusin Zika te njerëzit. Infeksioni zakonisht nuk është shumë serioz. Sidoqoftë, nëse zhvilloni sëmundjen e virusit Zika ndërsa jeni shtatzënë, mund ta transmetoni atë tek fëmija juaj.

Virusi Zika mund të shkaktojë mikrocefali dhe disa defekte të tjera serioze të lindjes. Kjo perfshin:

• defektet e shikimit dhe dëgjimit
• rritja e dëmtuar

Helmimi nga metilmerkuri

Disa njerëz përdorin metilmerkuri për të ruajtur kokrrën e farës që ushqejnë kafshët. Mund të formohet edhe në ujë, duke çuar në peshk të ndotur.

Helmimi ndodh kur hani ushqim deti të ndotur ose mish nga një kafshë që është ushqyer me kokërr farë që përmban metil merkuri. Nëse fëmija juaj është i ekspozuar ndaj këtij helmi, ata mund të zhvillojnë dëmtime të trurit dhe palcës kurrizore.

Rubeola kongjenitale

Nëse kontraktoni virusin që shkakton fruthin gjerman, ose rubeolën, brenda 3 muajve të parë të shtatzënisë, fëmija juaj mund të zhvillojë probleme të rënda.

Këto probleme mund të përfshijnë:

• humbje te degjimit
• paaftesi intelektuale
• konfiskimet

Sidoqoftë, kjo gjendje nuk është shumë e zakonshme për shkak të përdorimit të vaksinës së rubeolës.

Toksoplazmoza kongjenitale

Nëse jeni të infektuar me parazit Toxoplasma gondii ndërsa jeni shtatzënë, kjo mund të dëmtojë fëmijën tuaj në zhvillim.

Foshnja juaj mund të lindë para kohe me shumë probleme fizike, duke përfshirë:

• konfiskimet
• dëgjimi dhe humbja e shikimit

Ky parazit gjendet në disa jashtëqitje mace dhe mish të papjekur.

Citomegalovirus kongjenital

Nëse kontraktoni citomegalovirusin ndërsa jeni shtatzënë, mund ta transmetoni atë tek fetusi juaj përmes placentës tuaj. Fëmijë të tjerë të vegjël janë bartës të zakonshëm të këtij virusi.

Tek foshnjat, mund të shkaktojë:

• verdhëz
• skuqjet
• konfiskimet

Nëse jeni shtatzënë, duhet të merrni masa paraprake, duke përfshirë:

• duke larë duart shpesh
• mos ndarja e enëve me fëmijë nën 6 vjeç

Fenilketonuria e pakontrolluar (PKU) tek nëna

Nëse jeni shtatzënë dhe keni fenilketonuria (PKU), është e rëndësishme të ndiqni një dietë me fenilalaninë të ulët. Ju mund ta gjeni këtë substancë në:

• qumësht
• vezët
• ëmbëlsues të aspartamit

Nëse konsumoni shumë fenilalaninë, mund të dëmtojë foshnjën tuaj në zhvillim.

Komplikimet e lindjes

Mikrocefalia gjithashtu mund të shkaktohet nga komplikime të caktuara gjatë lindjes.

• Ulja e oksigjenit në trurin e foshnjës suaj mund të rrisë rrezikun e tyre për zhvillimin e këtij çrregullimi.
• Kequshqyerja e rëndë e nënave gjithashtu mund të rrisë shanset e tyre për ta zhvilluar atë.

Cilat ndërlikime shoqërohen me mikrocefalinë?

Fëmijët e diagnostikuar me këtë gjendje do të kenë komplikime të lehta deri të rënda. Fëmijët me ndërlikime të lehta mund të kenë inteligjencë normale. Sidoqoftë, perimetri i kokës së tyre do të jetë gjithmonë i vogël për moshën dhe seksin e tyre.

Fëmijët me ndërlikime më të rënda mund të përjetojnë:

• paaftesi intelektuale
• funksioni i vonuar i motorit
• fjalim i vonuar
• shtrembërimet e fytyrës
• hiperaktivitet
• konfiskimet
• vështirësi me koordinimin dhe ekuilibrin

Xhuxhizmi dhe shtatshkurtra nuk janë ndërlikime të mikrocefalisë. Sidoqoftë, ato mund të shoqërohen me gjendjen.

Si diagnostikohet mikrocefalia?

Mjeku i fëmijës suaj mund të diagnostikojë këtë gjendje duke ndjekur rritjen dhe zhvillimin e foshnjës tuaj. Kur të lindni fëmijën tuaj, mjeku do t'ju masë perimetrin e kokës.

Ata do të vendosin një shirit matës rreth kokës së foshnjës tuaj dhe do të regjistrojnë madhësinë e tij. Nëse vërejnë anomali, ata mund të diagnostikojnë fëmijën tuaj me mikrocefali.

Mjeku i fëmijës suaj do të vazhdojë të matë kokën e fëmijës tuaj në provimet rutinë të foshnjës gjatë 2 viteve të para të jetës. Ata gjithashtu do të mbajnë shënime për rritjen dhe zhvillimin e fëmijës suaj. Kjo do t'i ndihmojë ata të zbulojnë çdo anomali.

Regjistroni çdo ndryshim në zhvillimin e foshnjës tuaj që ndodh midis vizitave me mjekun e tyre. Tregoni mjekut për to në takimin tjetër.

Si trajtohet mikrocefalia?

Nuk ka shërim për mikrocefalinë. Sidoqoftë, trajtimi është në dispozicion për gjendjen e fëmijës tuaj. Ai do të përqendrohet në menaxhimin e komplikimeve.

Nëse fëmija juaj ka vonuar funksionin motorik, terapia profesionale mund t’i sjellë dobi. Nëse ata kanë vonuar zhvillimin e gjuhës, terapia e të folurit mund të ndihmojë. Këto terapi do të ndihmojnë në ndërtimin dhe forcimin e aftësive natyrore të fëmijës tuaj.

Nëse fëmija juaj zhvillon komplikime të caktuara, të tilla si kriza ose hiperaktiviteti, mjeku gjithashtu mund të përshkruajë ilaçe për t'i trajtuar ato.

Nëse mjeku i fëmijës suaj i diagnostikon me këtë gjendje, do t'ju duhet gjithashtu mbështetje. Gjetja e ofruesve të kujdesit shëndetësor për ekipin mjekësor të fëmijës tuaj është e rëndësishme. Ato mund t'ju ndihmojnë të merrni vendime të informuara.

Ju gjithashtu mund të dëshironi të lidheni me familje të tjera, fëmijët e të cilave jetojnë me mikrocefali. Grupet e mbështetjes dhe komunitetet në internet mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni gjendjen e fëmijës suaj dhe t'ju ndihmojnë të gjeni burime të dobishme.

A mund të parandalohet mikrocefalia?

Nuk është gjithmonë e mundur të parandaloni mikrocefalinë, veçanërisht kur shkaku është gjenetik. Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ju mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik.

mund të sigurojë përgjigje dhe informacion në lidhje me fazat e jetës, duke përfshirë:

• planifikimi për shtatzëninë
• gjatë shtatzënisë
• kujdesi për fëmijët
• duke jetuar si i rritur

Marrja e kujdesit të duhur para lindjes dhe shmangia e përdorimit të alkoolit dhe ilaçeve ndërsa jeni shtatzënë mund t'ju ndihmojë të parandaloni mikrocefalinë. Kontrollet para lindjes i japin mjekut tuaj mundësinë për të diagnostikuar kushtet e nënës, siç është PKU e pakontrolluar.

Rekomandon që gratë shtatzëna të mos udhëtojnë në zonat ku ka pasur shpërthime të virusit Zika ose zona që kanë rrezik të shpërthimeve të Zika.

CDC këshillon gratë që po mendojnë të mbeten shtatzënë të ndjekin të njëjtat rekomandime ose të paktën të flasin me mjekun e tyre para se të udhëtojnë në këto zona.