Mund të keni një Shtatëzani të suksesshme me MTHFR?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Doesfarë bën gjeni MTHFR?
• Faktorët e rrezikut për gjenin MTHFR pozitiv
• Cilat janë ndërlikimet e mutacioneve të MTHFR?
• Testimi për MTHFR
• Opsione pozitive të trajtimit të gjeneve MTHFR të mutuara
• Gërmim

Përmbledhje

Bodydo trup i njeriut ka gjenin 5-metiltetrahidrofolat. Shtë e njohur edhe si MTHFR.

MTHFR është përgjegjës për prishjen e acidit folik, i cili krijon folate. Disa gjendje shëndetësore dhe çrregullime mund të rezultojnë pa folate të mjaftueshme, ose me një gjen të keqfunksionuar MTHFR.

Gjatë shtatëzënësisë, gratë që testojnë pozitive për një gjen të mutuar MTHFR mund të kenë një rrezik më të lartë për aborte, preeklampsi ose një foshnjë e lindur me defekte të lindjes, siç është spina bifida.

Ja çfarë duhet të dini për t'u testuar për këtë gjen dhe si mund të ndikojë në shtatzëninë tuaj.

Doesfarë bën gjeni MTHFR?

MTHFR trajton ndarjen e acidit folik të vitaminës. Kjo ndarje çon në nivele të ngritura të homocisteinës. Homocisteinina është një kimik i prodhuar nga një aminoacid në trupin tonë kur acidi folik prishet. Nëse acidi folik nuk prishet, do të bllokojë aftësinë e trupit për të pasur folate të mjaftueshme.

Hiperhomocisteinemia është një gjendje ku nivelet e homocisteinës janë ngritur. Hiperhomocisteinemia shpesh shihet te njerëzit me një test pozitiv të gjenit MTHFR të mutacionit. Nivele të larta të homocisteinës, veçanërisht me nivele të ulëta të acidit folik, mund të çojnë në komplikime të shtatzënisë që përfshijnë:

• abort
• preeclampsia
• defekte te lindjes

Folate është përgjegjëse për:

• bërja e ADN-së
• riparimi i ADN-së
• prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut (RBC)

Kur keqfunksionimet e gjenit MTHFR, acidi folik nuk prishet. Kjo njihet si një gjen i mutuar MTHFR. Nuk është e pazakontë të kesh një gjen të mutuar. Në Shtetet e Bashkuara, vlerësohet se rreth 25 përqind e njerëzve që janë spanjoll dhe deri në 15 përqind të njerëzve që janë Kaukazianë kanë këtë mutacion, sipas Qendrës së Informacionit Gjenetik dhe sëmundjeve të rralla.

Faktorët e rrezikut për gjenin MTHFR pozitiv

Geni pozitiv MTHFR kalohet nga prindërit tek fëmija. Asgjë nuk ju bën të keni një gjen të mutuar MTHFR. Thjesht kaloi tek ju nga nëna dhe babai juaj.

Ju mund të jeni në rrezik nëse keni pasur:

• humbjet e përsëritura të shtatzënisë
• një foshnjë me defekt të tubit nervor si spina bifida ose anencefali
• një histori e preeklampsisë

Cilat janë ndërlikimet e mutacioneve të MTHFR?

Ekzistojnë lloje të ndryshme të mutacioneve që mund të ndodhin me këtë gjen. Disa prej tyre mund të ndikojnë në shtatëzani më shumë se të tjerët. Mutacionet mund të ndikojnë edhe në sistemet e tjera trupore si zemra. Nuk ka asnjë provë shkencore që mutacionet e gjeneve MTHFR shkaktojnë humbje të përsëritur të shtatzënisë, por gratë që kanë pasur humbje të shumëfishta shtatëzënie shpesh testojnë pozitive për mutacionin e gjenit MTHFR.

Gratë shtatzëna që kanë një gjen pozitiv të mutuar nga MTHFR mund të vazhdojnë të kenë komplikime gjatë shtatëzanisë. Këto mund të përfshijnë:

• Spina bifida. Ky është një defekt i lindjes, kur palca kurrizore ngjitet nga shpina e foshnjës, duke krijuar dëme nervore. Në varësi të ashpërsisë së spina bifida, disa fëmijë vazhdojnë të kenë jetë normale, ndërsa të tjerët kanë nevojë për kujdes të plotë.
• Anencephaly. Ky është një defekt serioz i lindjes, kur një foshnjë lind pa pjesë të trurit ose kafkës së tyre. Shumica e foshnjave nuk jetojnë gjatë një jave të jetës.
• Preeclampsia. Kjo është një gjendje që përfshin presionin e lartë të gjakut gjatë shtatëzanisë.

Testimi për MTHFR

Nuk është protokoll standard për të provuar çdo grua shtatzënë për ekzistencën e një gjeni të mutuar MTHFR. Mund të jetë shumë e kushtueshme për ta bërë këtë, dhe sigurimi jo gjithmonë e mbulon atë. Por mjeku juaj mund ta urdhërojë këtë test nëse keni:

• kishte aborte të shumta
• kanë një histori familjare të gjenit të mutuar MTHFR
• kishte çështje gjenetike me një shtatëzani tjetër

Rezultatet zakonisht janë të disponueshme brenda një deri në dy javë.

Për të kontrolluar një mutacion të gjenit MTHFR, testohen variantet e gjenit MTHFR. Dy variantet e gjeneve më të zakonshme të testuara quhen C677T dhe A1298C. Nëse një person ka dy nga variantet e gjenit C677T, ose një variant të gjenit C6771 dhe një variant të gjenit A1298C, testi shpesh tregon nivele të ngritura të homocisteinës.

Por dy variante të gjeneve A1298C zakonisht nuk shoqërohen me nivele të ngritura të homocisteinës. Shtë e mundur të keni një test negativ të gjenit MTHFR dhe të keni nivele të larta homocistineine.

Opsione pozitive të trajtimit të gjeneve MTHFR të mutuara

Trajtimi për mutacionin pozitiv të gjenit MTHFR është ende duke u studiuar. Sidoqoftë, shumë mjekë do të përshkruajnë trajtim për të ndihmuar në parandalimin e mpiksjes së gjakut ose rritjen e niveleve të acidit folik.

Mjeku juaj mund të rekomandojë opsionet e mëposhtme:

• Lovenox ose injeksione heparine. Këto injeksione mund të ndihmojnë në parandalimin e formimit të mpiksjes së gjakut midis placentës në zhvillim dhe murit të mitrës. Gratë e përshkruara këtë trajtim shpesh fillojnë herët gjatë shtatëzanisë. Por më shumë kërkime janë të nevojshme për të përcaktuar se sa kohë gratë kanë nevojë për të vazhduar injeksione.
• Aspirinë ditore (81 miligram). Kjo gjithashtu ndihmon në formimin e mpiksjes së gjakut, por nuk ka prova shkencore që është një trajtim efektiv.
• Vitaminë prenatale me L-metilfolate. Mjeku juaj mund ta përshkruajë këtë në vend të acidit folik. Disa studime kanë treguar që L-metilfolati mund të zvogëlojë rrezikun e anemisë tek gratë shtatzëna.

Gërmim

Shqyrtimi për mutacionin MTHFR nuk rekomandohet për çdo grua shtatzënë. Shumë gra vazhdojnë të kenë shtatzëni normale, edhe nëse testojnë pozitive për mutacionin e gjenit. Por mund t’ju ​​duhet të testoheni nëse keni një fëmijë të lindur me defekte të tubit nervor, ose keni pasur aborte të shumta. Flisni me mjekun tuaj për shqetësimet tuaja.