NIPT (Testimi Prenatal Noninvasive): Whatfarë duhet të dini

Përmbajtje

• Shpjegimi i ekranit NIPT
• Si bëhet NIPT
• Kush duhet të marrë testin prenatal të NIPT
• Të kuptuarit se çfarë kuptimi kanë rezultatet e testit NIPT
• Sa e saktë është NIPT?
• Testim gjenetik shtesë
• Gërmim

Nëse jeni duke kërkuar informacione mbi testimin jo-viviv prenatal (NIPT), ka të ngjarë që në tremujorin e parë të shtatzënisë. Së pari, kongreset! Bëni një frymë thellë dhe vlerësoni sa larg keni ardhur tashmë.

Ndërsa kjo kohë sjell gëzim dhe eksitim, ne e dimë se këto ditë të hershme gjithashtu mund të ndezin zhurmë kur OB-GYN ose mamia juaj fillon të diskutojë për testimin gjenetik. Papritur, bëhet e vërtetë për çdo ari mama i cili duhet të zgjedhë nëse duhet të ekranojë për ndonjë gjë që mund të ndikojë në këlyshin e saj të vogël.

Ne e kuptojmë se këto vendime gjatë udhëtimit tuaj drejt lindjes mund të jenë të vështira. Por një mënyrë për tu ndier më të sigurt është të jesh i informuar mirë. Ne do t'ju ndihmojmë të lundroni se çfarë është testi i shqyrtimit NIPT, si dhe çfarë mund t'ju tregojë (dhe nuk mund të) - kështu që do të ndjeheni më të fuqishëm për të bërë zgjedhjen më të mirë për ju.

Shpjegimi i ekranit NIPT

Testi prenatal NIPT nganjëherë quhet ekrani jo-viviv prenatal (NIPS). Deri në 10 javë të shtatëzanisë, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të flasë me ju në lidhje me këtë test zgjedhor si një mundësi për të ndihmuar në identifikimin nëse fëmija juaj është në rrezik për anomalitë gjenetike, të tilla si çrregullimet kromozomale.

Më së shpeshti, testi përcakton rrezikun e çrregullimeve të tilla si sindromi Daun (trisomia 21), sindromi Edwards (trisomia 18), dhe sindroma Patau (trisomia 13), si dhe kushte të shkaktuara nga kromozomet e humbura ose ekstra X dhe Y.

Testi i gjakut shikon copa të vogla të ADN-së pa qelizë (cfDNA) nga placenta që janë të pranishme në gjakun e një gruaje shtatzënë. cfDNA krijohet kur këto qeliza vdesin dhe prishen, duke lëshuar disa ADN në rrjedhën e gjakut.

Shtë e rëndësishme të dini se NIPT është a shqyrtimit provë - jo një test diagnostik. Kjo do të thotë që nuk mund të diagnostikojë një gjendje gjenetike me siguri. Megjithatë, mund të parashikojë nëse rrezik e një gjendje gjenetike është e lartë ose e ulët.

Në anën pozitive, cfDNA mban gjithashtu përgjigjen e një pyetjeje të madhe: nëse mbani një djalë apo një vajzë. Po, ky test prenatal mund të zbulojë seksin e foshnjës tuaj në tremujorin e parë - më herët se çdo ultrazërit!

Si bëhet NIPT

NIPT kryhet me një tërheqje të thjeshtë të gjakut të nënës, kështu që nuk paraqet asnjë rrezik për ju ose foshnjën tuaj. Pasi të tërhiqet gjaku juaj, ai do të dërgohet në një laborator specifik, teknikët e të cilit do të analizojnë rezultatet.

Rezultatet tuaja do të dërgohen në Zyrën tuaj të OB-GYN ose mamisë brenda 8 deri në 14 ditë. Do zyrë mund të ketë një politikë të ndryshme për të dhënë rezultate, por dikush nga stafi i siguruesit tuaj të kujdesit shëndetësor ka të ngjarë të ju telefonojë dhe t'ju këshillojë që andej.

Nëse po e mbani seksin e bebes tuaj një surprizë të madhe (madje edhe për ju) deri në "ditëlindjen" e tyre, "kujtojuni ofruesve tuaj mjekësorë të mbajnë kjo detaje të rezultateve tuaja NIPT nën përfundime.

Kush duhet të marrë testin prenatal të NIPT

Ndërsa është opsionale, NIPT zakonisht u ofrohet grave bazuar në rekomandimet dhe protokollet e saj të OB-GYN ose mamisë. Sidoqoftë, ekzistojnë disa faktorë rreziku që mund të bëjnë që ofruesit tuaj ta rekomandojnë më fort atë.

Sipas këtij rishikimi të NIPT për vitin 2013, disa nga këta faktorë rreziku përfshijnë:

• mosha e nënës 35 vjeç e më e vjetër gjatë lindjes
• një histori personale ose familjare e një shtatëzënie me anomali kromozomale
• një anomali kromozomale e nënës ose e babait

Vendosja për të pasur shqyrtimin e NIPT është një vendim shumë personal, kështu që është mirë që të merrni kohën që ju nevojitet për të përcaktuar se çfarë është më e mira për ju. Nëse keni një kohë të vështirë, mendoni të flisni me ofruesin e kujdesit shëndetësor ose me një këshilltar gjenetik i cili mund të ndihmojë në adresimin e shqetësimeve tuaja dhe t'ju informojë më mirë.

Të kuptuarit se çfarë kuptimi kanë rezultatet e testit NIPT

NIPT mat cfDNA e fetusit në rrjedhën e gjakut të nënës, e cila vjen nga placenta. Ky quhet fraksioni i fetusit. Për rezultatet më të sakta të mundshme të testit, fraksioni i fetusit duhet të jetë mbi 4 përqind. Kjo zakonisht ndodh rreth javës së 10 të shtatëzanisë dhe kjo është arsyeja pse testi rekomandohet pas kësaj kohe.

Ekzistojnë disa mënyra sesi cfDNA e fetusit mund të analizohet. Mënyra më e zakonshme është të përcaktoni sasinë e cfDNA-së të nënës dhe fetusit. Testi do të shikojë kromozomet specifike për të parë nëse përqindja e cfDNA nga secila prej këtyre kromozomeve konsiderohet "normale".

Nëse bie brenda intervalit standard, rezultati do të jetë "negativ". Kjo do të thotë që fetusi ka një ulur rreziku i kushteve gjenetike të shkaktuara nga kromozomet në fjalë.

Nëse cfDNA është më shumë se niveli standard, kjo mund të çojë në një rezultat "pozitiv", domethënë fetusi mund të ketë një rritur rreziku i një gjendje gjenetike. Por ju lutemi sigurohuni për këtë: NIPT nuk është 100 përqind përfundimtar. Rezultatet pozitive kërkojnë testime të mëtutjeshme për të konfirmuar ndonjë anomali të vërtetë kromozomale fetale ose çrregullim të lidhur me të.

Duhet të përmendim gjithashtu se ekziston edhe një shumë rreziku i ulët i marrjes së një rezultati të rremë negativ NIPT. Në këtë rast, një foshnje mund të lindte me një anomali gjenetike që nuk u zbulua me NIPT ose shfaqje shtesë gjatë gjithë shtatëzanisë.

Sa e saktë është NIPT?

Sipas këtij studimi për vitin 2016, NIPT ka një ndjeshmëri shumë të lartë (normë e vërtetë pozitive) dhe specifikë (normë e vërtetë negative) për sindromën Daun. Për kushte të tjera të tilla si sindromi Edwards dhe Patau, ndjeshmëria është pak më e ulët por ende e fortë.

Importantshtë e rëndësishme të ritheksoni, sidoqoftë, që testi nuk është 100 përqind i saktë ose diagnostikues.

Ky artikull i botuar në 2015 dokumenton disa shpjegime për rezultate të rreme pozitive dhe false të rreme, të tilla si niveli i ulët i fetusit të cfDNA, binjakja që po zhduket, një anomali e kromozomit të nënës dhe anomalitë e tjera gjenetike që ndodhin brenda fetusit.

Në këtë studim të vitit 2016 mbi rezultatet e rreme negative të NIPT-it, u përcaktua se për çdo 1 në 426 mostra të personave në rrezik të lartë për anomalitë e zakonshme kromozomale, një trisomia 18 (sindromi Edwards) ose trisomia 21 (sindromi Down) është i diagnostikuar për shkak të specifikave biologjike ndryshime brenda vetë kromozomit.

Rezultatet e rreme pozitive të shqyrtimit të NIPT mund të ndodhin gjithashtu. Nëse keni një rezultat pozitiv NIPT, siguruesi juaj i kujdesit shëndetësor ka të ngjarë të urdhërojë teste shtesë diagnostikuese. Në disa raste, këto teste diagnostikuese zbulojnë se fëmija nuk ka anomali kromozomale në fund të fundit.

Testim gjenetik shtesë

Nëse testet tuaja të kontrollit NIPT kthehen pozitive, OB-GYN ose mamia juaj mund të rekomandojnë teste gjenetike shtesë diagnostikuese, siç përshkruhet nga ky artikull i vitit 2013. Disa nga këto teste janë më tërheqëse, duke përfshirë marrjen e mostrave prenatale korionike të villave (CVS) dhe amniocentezën.

Testi CVS merr një mostër të vogël të qelizave nga placenta, ndërsa amniocenteza merr një mostër të lëngut amniotik. Të dy testet mund të përcaktojnë nëse fetusi ka ndonjë anomali kromozomale me më shumë siguri diagnostike.

Për shkak se këto dy teste mund të sjellin rrezik të vogël të një aborti, ato rekomandohen në mënyrë selektive dhe të kujdesshme bazuar në vendimin bashkëpunues midis jush dhe ekipit tuaj mjekësor.

Thënë kjo, ka ekzaminime shtesë joinvive që mund të sugjerohen, përfshirë vlerësimin e rrezikut të tremujorit të parë që bëhet zakonisht në 11 deri në 14 javë, shfaqja e kuadratit në 15 deri në 20 javë, dhe në 18 deri në 22 javë, studimi strukturor i fetusit kryhet përmes ultrazërit .

Gërmim

Testi prenatal i NIPT është një mjet i besueshëm i kontrollit zgjedhor që përdoret për të vlerësuar rrezikun gjenetik të një anomaliteti kromozomal të fetusit, siç është sindromi Daun, në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Shpesh sugjerohet më me forcë kur një nënë në pritje ka faktorë rreziku për këto çrregullime gjenetike. Ndërsa testi nuk është diagnostikues, ai mund të jetë një hap informues drejt njohjes më shumë për shëndetin e foshnjës tuaj - dhe seksin, gjithashtu!

Në fund të fundit, NIPT është zgjedhja juaj, dhe ajo mund kanë një ndikim emocional tek këdo që po e vlerëson testin. Nëse keni ndonjë pyetje ose shqetësim në lidhje me ekranin NIPT, bisedoni me OB-GYN ose maminë tuaj të besuar për udhëzime dhe mbështetje.