Çfarë është Sëmundja Prion?

Përmbajtje

• Çfarë është sëmundja prion?
• Llojet e sëmundjeve prionike
• Sëmundjet e prionit njerëzor
• Sëmundjet e prioneve të kafshëve
• Cilët janë faktorët kryesorë të rrezikut për sëmundjen e prionit?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes prion?
• Si diagnostikohet sëmundja prion?
• Si trajtohet sëmundja e prionit?
• A mund të parandalohet sëmundja e prionit?
• Marrjet kryesore

Sëmundjet Prion janë një grup i çrregullimeve neurodegjenerative që mund të prekin si njerëzit ashtu edhe kafshët.

Ato janë shkaktuar nga depozitimi i proteinave të palosura anormalisht në tru, të cilat mund të shkaktojnë ndryshime në:

• kujtesa
• sjellje
• lëvizje

Sëmundjet e prionit janë shumë të rralla. Përafërsisht 350 raste të reja të sëmundjes prion raportohen çdo vit në Shtetet e Bashkuara.

Studiuesit ende po punojnë për të kuptuar më shumë rreth këtyre sëmundjeve dhe për të gjetur një trajtim efektiv. Aktualisht, sëmundjet e prionit janë gjithmonë përfundimisht fatale.

Cilat janë llojet e ndryshme të sëmundjes prion? Si mund t’i zhvilloni ato? Dhe a ka ndonjë mënyrë për t’i parandaluar ato?

Vazhdoni të lexoni për të zbuluar përgjigjet e këtyre pyetjeve dhe më shumë.

Çfarë është sëmundja prion?

Sëmundjet e prionit shkaktojnë një rënie progresive të funksionit të trurit për shkak të keq-palosjes së proteinave në tru - veçanërisht keq-palosjes së proteinave të quajtura proteina prion (PrP).

Funksioni normal i këtyre proteinave aktualisht është i panjohur.

Në njerëzit me sëmundjen e prionit, PrP i keq-palosur mund të lidhet me PrP të shëndetshëm, gjë që bën që proteina e shëndetshme të paloset gjithashtu anormalisht.

PrP i palosur keq fillon të grumbullohet dhe të formojë grumbuj brenda trurit, duke dëmtuar dhe vrarë qelizat nervore.

Ky dëmtim bën që vrimat e vogla të formohen në indet e trurit, duke e bërë atë të duket si një sfungjer nën mikroskop. Në fakt, ju gjithashtu mund të shihni sëmundjet e prionit të referuara si "encefalopati spongiforme".

Ju mund të zhvilloni një sëmundje prion në disa mënyra të ndryshme, të cilat mund të përfshijnë:

• E fituar. Ekspozimi ndaj PrP anormale nga një burim i jashtëm mund të ndodhë përmes ushqimit të ndotur ose pajisjeve mjekësore.
• I trashëguar. Mutacionet e pranishme në gjenin që kodon për PrP çon në prodhimin e PrP të keq-palosur.
• Sporadike. PrP i keq-palosur mund të zhvillohet pa ndonjë shkak të njohur.

Llojet e sëmundjeve prionike

Sëmundja e prionit mund të ndodhë si tek njerëzit ashtu edhe tek kafshët. Më poshtë janë disa lloje të ndryshme të sëmundjeve prionike. Më shumë informacion në lidhje me secilën sëmundje ndjek tabelën.

Sëmundjet e prionit njerëzor

• Sëmundja Creutzfeldt-Jakob (CJD). E përshkruar për herë të parë në vitin 1920, CJD mund të fitohet, trashëgohet ose sporadike. të CJD janë sporadike.
• Varianti sëmundja Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Kjo formë e CJD mund të fitohet përmes ngrënies së mishit të ndotur të një lope.
• Pagjumësia Familjare Fatale (FFI). FFI prek talamusin, i cili është pjesa e trurit tuaj që menaxhon ciklet e gjumit dhe zgjimit. Një nga simptomat kryesore të kësaj gjendje është përkeqësimi i pagjumësisë. Mutacioni është i trashëguar në një mënyrë mbizotëruese, që do të thotë se një person i prekur ka një shans prej 50 përqind që t'ua transmetojë fëmijëve të tyre.
• Sindroma Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS është gjithashtu e trashëguar. Ashtu si FFI, ajo transmetohet në një mënyrë dominuese. Ndikon në tru të vogël, e cila është pjesa e trurit që menaxhon ekuilibrin, koordinimin dhe ekuilibrin.
• Kuru. Kuru u identifikua në një grup njerëzish nga Guinea e Re. Sëmundja u transmetua përmes një forme kanibalizmi ritual në të cilin u konsumuan eshtrat e të afërmve të vdekur.

Sëmundjet e prioneve të kafshëve

• Encefalopatia spongiforme e gjedhit (BSE). Zakonisht quhet "sëmundja e lopës së çmendur", kjo lloj sëmundje prioni prek lopët. Njerëzit që konsumojnë mish nga lopët me BSE mund të jenë në rrezik për vCJD.
• Sëmundja e humbjes kronike (CWD). CWD prek kafshë si dreri, moose, dhe dreri. Emrin e ka nga humbja drastike e peshës e vërejtur tek kafshët e sëmura.
• Skrapie. Skrapia është forma më e vjetër e sëmundjes prion, që është përshkruar që në vitet 1700. Ndikon në kafshë si dele dhe dhi.
• Encefalopatia spongiforme e maceve (FSE). FSE prek macet shtëpiake dhe macet e egra në robëri. Shumë nga rastet e FSE kanë ndodhur në Mbretërinë e Bashkuar dhe Evropë.
• Encefalopatia e vizonave të transmetueshme (TME). Kjo formë shumë e rrallë e sëmundjes prion prek vizon. Një vizon është një gjitar i vogël që shpesh rritet për prodhimin e leshit.
• Encefalopatia spongiforme e unguluar. Kjo sëmundje prion është gjithashtu shumë e rrallë dhe prek kafshët ekzotike që kanë lidhje me lopët.

Cilët janë faktorët kryesorë të rrezikut për sëmundjen e prionit?

Disa faktorë mund të ju vë në rrezik të zhvillimit të një sëmundje prion. Kjo perfshin:

• Gjenetikë. Nëse dikush në familjen tuaj ka një sëmundje të trashëguar të prionit, ju jeni në një rrezik në rritje që të keni edhe mutacion.
• Mosha Sëmundjet sporadike të prionit kanë tendencë të zhvillohen tek të rriturit e moshuar.
• Produkte shtazore. Konsumimi i produkteve shtazore që janë të ndotura me një prion mund të transmetojë një sëmundje prioni tek ju.
• Procedurat mjekësore. Sëmundjet e prionit mund të transmetohen përmes pajisjeve të kontaminuara mjekësore dhe indeve nervore. Rastet kur kjo ka ndodhur përfshijnë transmetimin përmes transplantimeve të kontaminuara të kornesë ose shartimeve të materit durus.

Cilat janë simptomat e sëmundjes prion?

Sëmundjet e prionit kanë periudha shumë të gjata të inkubacionit, shpesh me rendin e shumë viteve. Kur simptomat zhvillohen, ato përkeqësohen progresivisht, ndonjëherë me shpejtësi.

Simptomat e zakonshme të sëmundjes prion përfshijnë:

• vështirësi me të menduarit, kujtesën dhe gjykimin
• ndryshime të personalitetit të tilla si apatia, agjitacioni dhe depresioni
• konfuzion ose çorientim
• spazma e muskujve të pavullnetshëm (mioklonus)
• humbja e koordinimit (ataksia)
• probleme me gjumin (pagjumësi)
• fjalim i vështirë ose i paqartë
• shikimi ose verbëria e dëmtuar

Si diagnostikohet sëmundja prion?

Meqenëse sëmundjet e prionit mund të paraqesin simptoma të ngjashme me çrregullimet e tjera neurodegjenerative, ato mund të jenë të vështira për tu diagnostikuar.

Mënyra e vetme për të konfirmuar një diagnozë të sëmundjes prion është përmes një biopsie të trurit të kryer pas vdekjes.

Sidoqoftë, një ofrues i kujdesit shëndetësor mund të përdorë simptomat tuaja, historinë mjekësore dhe disa teste për të ndihmuar në diagnostikimin e sëmundjes prion.

Testet që ata mund të përdorin përfshijnë:

• Imazhe rezonancë magnetike (MRI). Një MRI mund të krijojë një imazh të hollësishëm të trurit tuaj. Kjo mund të ndihmojë ofruesit e kujdesit shëndetësor të kujtojnë ndryshimet në strukturën e trurit që shoqërohen me sëmundjen e prionit.
• Testimi i lëngut cerebrospinal (CSF). CSF mund të mblidhet dhe testohet për shënjues të lidhur me neurodegjenerimin. Në vitin 2015, u zhvillua një test për të zbuluar specifikisht shënuesit e sëmundjes së prionit njerëzor.
• Elektroencefalografia (EEG). Kjo provë regjistron aktivitetin elektrik në trurin tuaj.

Si trajtohet sëmundja e prionit?

Aktualisht nuk ka shërim për sëmundjen e prionit. Sidoqoftë, trajtimi përqendrohet në sigurimin e kujdesit mbështetës.

Shembuj të këtij lloji të kujdesit përfshijnë:

• Medikamente. Disa ilaçe mund të përshkruhen për të ndihmuar në trajtimin e simptomave. Shembujt përfshijnë:
  - zvogëlimi i simptomave psikologjike me ilaqet kundër depresionit ose qetësuesit
  - sigurimi i lehtësimit të dhimbjes duke përdorur ilaçe opiumi
  - lehtësimin e spazmave të muskujve me ilaçe si valproate natriumi dhe clonazepam
• Ndihma. Ndërsa sëmundja përparon, shumë njerëz kanë nevojë për ndihmë për t'u kujdesur për veten e tyre dhe për të kryer aktivitete të përditshme.
• Sigurimi i hidratimit dhe ushqyesve. Në fazat e përparuara të sëmundjes, mund të kërkohen lëngje IV ose një tub ushqyes.

Shkencëtarët vazhdojnë të punojnë për të gjetur një trajtim efektiv për sëmundjet prionike.

Disa nga terapitë e mundshme që janë duke u hetuar përfshijnë përdorimin e antitrupave anti-prion dhe "" që pengojnë replikimin e PrP anormale.

A mund të parandalohet sëmundja e prionit?

Janë ndërmarrë disa masa për të parandaluar transmetimin e sëmundjeve prionale të fituara. Për shkak të këtyre hapave proaktivë, marrja e një sëmundje prioni nga ushqimi ose nga një mjedis mjekësor tani është jashtëzakonisht e rrallë.

Disa nga hapat parandalues ​​të ndërmarrë përfshijnë:

• vendosjen e rregullave të forta për importimin e bagëtive nga vendet ku ndodh BSE
• duke ndaluar që pjesët e lopës si truri dhe palca kurrizore të përdoren në ushqim për njerëz ose kafshë
• parandalimin e atyre që kanë një histori të ose rrezikojnë të ekspozohen ndaj sëmundjes prion nga dhurimi i gjakut ose indeve të tjera
• përdorimi i masave të forta të sterilizimit në instrumentin mjekësor që ka rënë në kontakt me indin nervor të dikujt me sëmundje të dyshuar të prionit
• shkatërrimin e instrumenteve mjekësore të disponueshme

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar format e trashëguara ose sporadike të sëmundjes prion.

Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur një sëmundje të trashëguar të prionit, ju mund të merrni parasysh konsultimin me një këshilltar gjenetik për të diskutuar rrezikun tuaj të zhvillimit të sëmundjes.

Marrjet kryesore

Sëmundjet e prionit janë një grup i rrallë i çrregullimeve neurodegjenerative të shkaktuara nga proteina të palosura anormalisht në trurin tuaj.

Proteina e palosur keq formon tufa që dëmtojnë qelizat nervore, duke çuar në një rënie progresive të funksionit të trurit.

Disa sëmundje prionesh transmetohen gjenetikisht, ndërsa të tjerat mund të merren përmes ushqimit të ndotur ose pajisjeve mjekësore. Sëmundje të tjera prion zhvillohen pa ndonjë shkak të njohur.

Aktualisht nuk ka shërim për sëmundjet e prionit. Në vend të kësaj, trajtimi përqendrohet në sigurimin e kujdesit mbështetës dhe lehtësimin e simptomave.

Studiuesit vazhdojnë të punojnë për të zbuluar më shumë rreth këtyre sëmundjeve dhe për të zhvilluar trajtime të mundshme.