Shfaqja e ADPKD: Familja juaj dhe shëndeti juaj

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Si funksionon testimi gjenetik
• Rekomandime për anëtarët e familjes
• Kostot e shqyrtimit dhe testimit
• Kontrollimi i aneurizmës së trurit
• Gjenetikë e ADPKD
• Zbulimi i hershëm i ADPKD
• Lundrimi

Përmbledhje

Sëmundja autokomike dominuese e veshkave policistike (ADPKD) është një gjendje gjenetike e trashëgueshme. Kjo do të thotë se mund të kalojë nga prindi tek fëmija.

Nëse keni një prind me ADPKD, ju mund të keni trashëguar një mutacion gjenetik që shkakton sëmundjen. Simptoma të dukshme të sëmundjes mund të mos shfaqen deri më vonë në jetë.

Nëse keni ADPKD, ka mundësi që çdo fëmijë që mund të keni të zhvillojë gjithashtu këtë gjendje.

Kontrolli për ADPKD mundëson diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm, i cili mund të zvogëlojë rrezikun e ndërlikimeve serioze.

Lexoni për të mësuar më shumë rreth shqyrtimit familjar për ADPKD.

Si funksionon testimi gjenetik

Nëse keni një histori familjare të njohur të ADPKD, mjeku juaj mund t'ju këshillojë të merrni parasysh testimin gjenetik. Ky test mund t'ju ndihmojë të mësoni nëse keni trashëguar një mutacion gjenetik që dihet se shkakton sëmundjen.

Për të kryer testimin gjenetik për ADPKD, mjeku juaj do t'ju referojë tek një gjenetikist ose këshilltar gjenetik.

Ata do t'ju pyesin për historinë mjekësore të familjes tuaj për të mësuar nëse testimi gjenetik mund të jetë i përshtatshëm. Ato gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të mësoni në lidhje me përfitimet, rreziqet dhe kostot e mundshme të testimit gjenetik.

Nëse vendosni të ecni përpara me testimin gjenetik, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të mbledhë një mostër të gjakut ose pështymës tuaj. Ata do ta dërgojnë këtë mostër në një laborator për renditjen gjenetike.

Gjenetisti juaj ose këshilltari juaj gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë do të thotë rezultati i testit tuaj.

Rekomandime për anëtarët e familjes

Nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me ADPKD, njoftoni mjekun tuaj.

Pyesni ata nëse ju ose ndonjë fëmijë që keni duhet të merrni parasysh shqyrtimin e sëmundjes. Ata mund të rekomandojnë teste të imazhit si ultrazëri (më i zakonshmi), CT ose MRI, teste të presionit të gjakut ose teste të urinës për të kontrolluar shenjat e sëmundjes.

Mjeku juaj gjithashtu mund t'ju referojë ju dhe anëtarët e familjes tuaj tek një gjenetikist ose këshilltar gjenetik. Ato mund t'ju ndihmojnë të vlerësoni shanset që ju ose fëmijët tuaj të zhvillojnë sëmundjen. Ato gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të peshoni përfitimet e mundshme, rreziqet dhe koston e testimit gjenetik.

Kostot e shqyrtimit dhe testimit

Sipas kostove të testimit të ofruara si pjesë e një studimi të hershëm mbi temën e ADPKD, kostoja e testimit gjenetik duket se varion nga 2,500 deri në 5,000 dollarë.

Flisni me siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për më shumë informacion në lidhje me kostot specifike të testimit që mund t'ju nevojiten.

Kontrollimi i aneurizmës së trurit

ADPKD mund të shkaktojë një sërë ndërlikimesh, përfshirë aneurizmat e trurit.

Një aneurizëm e trurit formohet kur një enë gjaku në trurin tuaj fryhet në mënyrë jonormale. Nëse aneurizma çahet ose çahet, kjo mund të shkaktojë një gjakderdhje potencialisht të rrezikshme për jetën e trurit.

Nëse keni ADPKD, pyesni mjekun tuaj nëse keni nevojë të kontrolloni për aneurizma të trurit. Ata ka të ngjarë t'ju pyesin për historinë tuaj personale dhe familjare të dhimbjeve të kokës, aneurizmave, gjakderdhjes së trurit dhe goditjes në tru.

Në varësi të historisë tuaj mjekësore dhe faktorëve të tjerë të rrezikut, mjeku juaj mund t'ju këshillojë që të shqyrtoheni për aneurizma. Shfaqja mund të bëhet me teste të imazheve të tilla si angiografia e rezonancës magnetike (MRA) ose skanimet me CT.

Mjeku juaj gjithashtu mund t'ju ndihmojë të mësoni rreth shenjave dhe simptomave të mundshme të aneurizmës së trurit, si dhe ndërlikimeve të tjera të mundshme të ADPKD, të cilat mund t'ju ndihmojnë të njihni ndërlikimet nëse ato zhvillohen.

Gjenetikë e ADPKD

ADPKD shkaktohet nga mutacionet në gjenin PKD1 ose PKD2. Këto gjene i japin trupit tuaj udhëzime për krijimin e proteinave që mbështesin zhvillimin dhe funksionimin e duhur të veshkave.

Rreth 10 për qind e rasteve ADPKD shkaktohen nga një mutacion spontan gjenetik tek dikush pa histori familjare të sëmundjes. Në 90 për qind të rasteve të mbetura, njerëzit me ADPKD trashëguan një kopje jonormale të gjenit PKD1 ose PKD2 nga një prind.

Secili person ka dy kopje të gjeneve PKD1 dhe PKD2, me një kopje të secilit gjen të trashëguar nga secili prind.

Një person duhet të trashëgojë vetëm një kopje anormale të gjenit PKD1 ose PKD2 për të zhvilluar ADPKD.

Kjo do të thotë që nëse keni një prind me sëmundjen, keni një mundësi prej 50 përqind të trashëgoni një kopje të gjenit të prekur dhe të zhvilloni ADPKD gjithashtu. Nëse keni dy prindër me sëmundjen, rreziku juaj për të zhvilluar gjendjen është i rritur.

Nëse keni ADPKD dhe partneri juaj nuk e ka, fëmijët tuaj do të kenë një mundësi prej 50 përqind të trashëgojnë gjenin e prekur dhe të zhvillojnë sëmundjen. Nëse të dy ju dhe partneri juaj keni ADPKD, shanset e fëmijëve tuaj për të zhvilluar sëmundjen rriten.

Nëse ju ose fëmija juaj keni dy kopje të gjenit të prekur, kjo mund të rezultojë në një rast më të rëndë të ADPKD.

Kur një kopje e mutuar e gjenit PKD2 shkakton ADPKD, ajo ka tendencë të shkaktojë një rast më pak të rëndë të sëmundjes sesa kur një mutacion i gjenit PKD1 shkakton gjendjen.

Zbulimi i hershëm i ADPKD

ADPKD është një sëmundje kronike që shkakton formimin e cisteve në veshkat tuaja.

Ju nuk mund të vëreni ndonjë simptomë derisa cistet të bëhen të shumta ose aq të mëdha sa të shkaktojnë dhimbje, presion ose simptoma të tjera.

Në atë moment, sëmundja mund të jetë duke shkaktuar dëmtime të veshkave ose komplikime të tjera potencialisht serioze.

Shfaqja dhe testimi i kujdesshëm mund t'ju ndihmojë ju dhe mjekun tuaj të zbuloni dhe trajtoni sëmundjen para se të shfaqen simptoma ose komplikime serioze.

Nëse keni një histori familjare të ADPKD, njoftoni mjekun tuaj. Ata mund t'ju referojnë tek një gjenetik ose këshilltar gjenetik.

Pas vlerësimit të historisë tuaj mjekësore, mjeku juaj, gjenetisti ose këshilltari gjenetik mund të rekomandojë një ose më shumë nga sa vijon:

• testimi gjenetik për të kontrolluar mutacionet gjenetike që shkaktojnë ADPKD
• teste të imazheve për të kontrolluar cistet në veshkat tuaja
• monitorimi i presionit të gjakut për të kontrolluar presionin e lartë të gjakut
• teste të urinës për të kontrolluar shenjat e sëmundjes së veshkave

Kontrolli efektiv mund të lejojë diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm të ADPKD, e cila mund të ndihmojë në parandalimin e dështimit të veshkave ose ndërlikimeve të tjera.

Mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë lloje të tjera të testeve të monitorimit të vazhdueshëm për të vlerësuar shëndetin tuaj të përgjithshëm dhe për të kërkuar shenja që ADPKD mund të përparojë. Për shembull, ata mund t'ju këshillojnë të bëni teste rutinë të gjakut për të monitoruar shëndetin e veshkave tuaja.

Lundrimi

Shumica e rasteve të ADPKD zhvillohen te njerëzit që kanë trashëguar një mutacion gjenetik nga njëri prej prindërve të tyre. Nga ana tjetër, njerëzit me ADPKD mund të kalojnë gjenin e mutacionit te fëmijët e tyre.

Nëse keni një histori familjare të ADPKD, mjeku juaj mund të rekomandojë teste të imazhit, test gjenetik, ose të dyja për të provuar sëmundjen.

Nëse keni ADPKD, mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë kontrollimin e fëmijëve tuaj për gjendjen.

Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë shqyrtimin rutinë për komplikime.

Flisni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth shqyrtimit dhe testimit për ADPKD.