Shfaqja sekuenciale: A është fëmija im i shëndetshëm?

Përmbajtje

• Intro
• Si funksionon testi i shqyrtimit sekuencial?
• Testimi i gjakut
• ultratingull
• Doesfarë bën prova e shqyrtimit sekuencial?
• Sa përfundimtar është testi i shqyrtimit sekuencial?
• Rezultatet e provës
• Rezultate pozitive
• Rezultatet negative
• Hapat e ardhshëm
• Q:
• A:

Intro

Një ekzaminim sekuencial është një seri provash që mjeku juaj mund të rekomandojë të kontrollojë defektet e tubit nervor dhe anomalitë gjenetike. Ai përfshin dy teste gjaku dhe një ultratinguj.

Kur jeni shtatzënë, hormonet dhe proteinat që prodhon fëmija juaj mund të kthehen në gjakun tuaj. Trupi juaj gjithashtu fillon të bëjë hormone dhe proteina shtesë për të mbështetur rritjen e foshnjës tuaj. Nëse këto nivele bëhen anormale, ato mund të tregojnë anomali të mundshme me rritjen e foshnjës tuaj.

Ekzaminimi sekuencial mund të testojë mundësinë e defekteve të tubit nervor të hapur. Shembuj të këtyre defekteve përfshijnë spina bifida dhe anencefalinë, kur truri dhe kafka nuk formohen siç duhet.

Ekzaminimi gjithashtu mund të zbulojë sindromën Daun dhe trisominë 18, dy anomali kromozomale.

Si funksionon testi i shqyrtimit sekuencial?

Një test i kontrollit sekuencial përfshin dy pjesë: testimin e gjakut dhe një ultratinguj.

Testimi i gjakut

Mjekët do të bëjnë dy teste gjaku për shqyrtimin sekuencial. E para është midis javëve 11 dhe 13 të shtatëzënisë tuaj. E dyta zakonisht kryhet midis javëve 15 dhe 18. Por disa mjekë mund ta kryejnë testin deri në 21 javë.

Testimi i gjakut të një nëne në tremujorin e parë dhe të dytë mund të sigurojë saktësi më të madhe.

ultratingull

Një makinë ultratinguj transmeton valë të shëndosha që dërgojnë gjatësi vale që lejojnë një makinë të prodhojë një imazh të foshnjës tuaj. Një mjek do të bëjë një ultratinguj midis javëve 11 dhe 13. Fokusi është në hapësirën e mbushur me lëng në pjesën e prapme të qafës së fëmijës tuaj. Mjeku juaj është në kërkim të tejdukshmërisë nukale.

Mjekët e dinë që foshnjat me anomali gjenetike si sindromi Down shpesh kanë një ndërtim më të madh të hapësirës së lëngjeve në qafë gjatë tremujorit të parë. Ky ekzaminim jo-tërheqës nuk është një diagnozë përfundimtare, por matja e tejdukshmërisë nukale mund të mbështesë informacione të tjera nga një test gjaku.

Ndonjëherë fëmija juaj mund të mos jetë në një pozitë të mirë për shfaqjen. Kur të ndodhë kështu, mjeku juaj do t'ju kërkojë të ktheheni në një kohë tjetër për të provuar përsëri ekografinë.

Doesfarë bën prova e shqyrtimit sekuencial?

Testi i parë i gjakut në shqyrtimin sekuencial mat proteinën plazmatike të lidhur me shtatzëninë (PAPP-A). Në tremujorin e parë, mjekët shoqërojnë nivele të ulëta të PAPP-A me rrezik më të madh për defektet e tubit nervor.

Një punëtor i laboratorit do të analizojë rezultatet duke përdorur rezultatet e PAPP-A, plus matjet e tejdukshme të tejdukshmërisë për të përcaktuar rrezikun e një gruaje.

Masat e dyta të testit të gjakut për sa vijon.

• Alpha-Fetoproteina (AFP): Mëlçia e foshnjës më së shumti sekreton këtë proteinë që kalon në gjakun e nënës. Nivelet shumë të larta dhe shumë të ulëta të AFP janë shoqëruar me defekte të lindjes.
• Estriol (uE3): Estriol është sasia më e lartë e hormonit qarkullues në gjakun e një gruaje ndërsa është shtatzënë. Nivele të ulëta të këtij hormoni shoqërohen me rrezik të shtuar për sindromën Daun dhe trizominë 18.
• hCG: Gonadotropina korionike njerëzore (hCG) njihet gjithashtu si "hormoni i shtatzënisë". Trupi zakonisht bën më pak të këtij hormoni në tremujorin e dytë sesa në të parin. Nivele të larta të hCG shoqërohen me sindromën Daun, por ka edhe arsye të tjera që nivelet mund të jenë të larta. Nivelet e ulëta shoqërohen me trizominë 18.
• Inhibin: Mjekët nuk e dinë saktësisht rolin që luan kjo proteinë në shtatëzani. Por ata e dinë se kjo rrit besueshmërinë e testit të shqyrtimit sekuencial. Nivelet e larta shoqërohen me sindromën Daun ndërsa nivelet e ulëta shoqërohen me trizominë 18.

Do laborator përdor numra të ndryshëm për të përcaktuar nivelet më të larta për këto teste. Në mënyrë tipike, rezultatet janë në dispozicion brenda disa ditësh. Mjeku juaj duhet të ju jap një raport që shpjegon rezultatet individuale.

Sa përfundimtar është testi i shqyrtimit sekuencial?

Testi sekuencial i shqyrtimit nuk zbulon gjithmonë çdo anomali gjenetike. Saktësia e testit varet nga rezultatet e shqyrtimit, si dhe nga aftësia e mjekut që kryen ultratinguj.

Testi sekuencial i shqyrtimit zbulon:

• Sindromi Daun në 9 nga 10 foshnjat e testuara
• spina bifida në 8 nga 10 foshnjat e testuara
• trisomia 18 në 8 nga 10 foshnjat e testuara

Rezultatet vijuese të shqyrtimit janë një mënyrë për të sinjalizuar se mund të ketë një anomali gjenetike tek fëmija juaj. Mjeku juaj duhet të rekomandojë teste të tjera për të konfirmuar një diagnozë.

Rezultatet e provës

Rezultate pozitive

Vlerësohet 1 në 100 gra do të ketë një rezultat pozitiv (jo normal) të testit pas testit të parë të gjakut. Kjo është kur proteinat e matura në gjak janë më të larta se ndërprerja e shqyrtimit. Laboratori që kryen testin e shqyrtimit do t'i lëshojë një raport mjekut tuaj.

Mjeku juaj do të diskutojë rezultatet me ju dhe zakonisht rekomandon ekzaminime më përfundimtare. Një shembull është amniocenteza, e cila përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik. Një tjetër është marrja e mostrave të villusit korionik (CVS), i cili përfshin marrjen e një mostre të vogël të indit placental.

Nëse testi i parë i gjakut ka proteina që janë nën ndërprerjen e shqyrtimit, një grua mund të ketë një provë të përsëritur në tremujorin e saj të dytë. Nëse nivelet e proteinave janë rritur pas testimit të dytë, një mjek ka të ngjarë të rekomandojë këshillimin gjenetik. Ata mund të rekomandojnë testime të mëtejshme, siç është një amniocentezë.

Rezultatet negative

Rezultatet negative të testit nënkuptojnë se keni një rrezik më të ulët për të lindur një foshnjë me gjendje gjenetike. Mos harroni, rreziku është më i ulët, por jo zero. Mjeku juaj duhet të vazhdojë të monitorojë fëmijën tuaj gjatë vizitave të rregullta para lindjes.

Hapat e ardhshëm

Një kontroll i radhës është një nga disa teste që mund t'ju ndihmojnë të kuptoni anomalitë e mundshme gjenetike tek fëmija juaj. Nëse jeni duke pritur, disa hapa shtesë që mund të ndërmerrni përfshijnë:

• Duke biseduar me mjekun tuaj për të pyetur nëse mund të përfitoni nga një kontroll i radhës.
• Duke i kërkuar mjekut tuaj të shpjegojë rezultatet tuaja dhe të sqarojë ndonjë pyetje shtesë që mund të keni.
• Duke folur me një këshilltar gjenetik nëse rezultatet e testit tuaj janë pozitive. Një këshilltar mund të shpjegojë më tej gjasat që fëmija juaj të lind me një anomali.

Nëse keni një histori familjare të sindromës Daun ose keni rrezik më të madh për të lindur një foshnjë me anomalitë gjenetike (si të qenit më të vjetër se 35 vjeç), kontrollimi mund të ndihmojë në sigurimin e qetësisë së mendjes.

Q:

A janë testet e shqyrtimit sekuencial standard për të gjitha gratë shtatzëna, apo vetëm për shtatzënitë me rrezik të lartë?

Pacienti anonim

A:

Testimi prenatal mund të ofrohet për të gjitha gratë shtatzëna. Sidoqoftë, rekomandohet më shumë për gratë që janë në rrezik më të lartë të lindjes së një fëmije me defekte të lindjes, përfshirë gratë e moshës 35 vjeç e lart, ato me histori familjare të defekteve të lindjes, gratë me diabet dhe ato të ekspozuara në nivele të larta rrezatimi ose ilaçe të caktuara.

Katie Mena, MDAnswers përfaqësojnë mendimet e ekspertëve tanë mjekësorë. E gjithë përmbajtja është rreptësisht informuese dhe nuk duhet të konsiderohet këshillë mjekësore.