Parandalimi i Anemisë Qelizore

Përmbajtje

• Çfarë është anemia e qelizave drapër?
• A mund të parandalohet SCA?
• Si mund ta di nëse mbaj gjenin?
• A ka ndonjë mënyrë për të qenë i sigurt se nuk do ta kaloj gjenin?
• Në fund të fundit

Çfarë është anemia e qelizave drapër?

Anemia me qelizë drapër (SCA), ndonjëherë e quajtur sëmundje e qelizës drapër, është një çrregullim i gjakut që bën që trupi juaj të bëjë një formë të pazakontë të hemoglobinës së quajtur hemoglobinë S. Hemoglobina mbart oksigjen dhe gjendet në qelizat e kuqe të gjakut (RBC).

Ndërsa RBC-të zakonisht janë të rrumbullakëta, hemoglobina S bën që ato të jenë në formë C, duke i bërë ato të duken si drapër. Kjo formë i bën ata më të ngurtë, duke i parandaluar ata që të përkulen dhe të përkulen kur lëvizin nëpër enët e gjakut.

Si rezultat, ata mund të bllokohen dhe bllokojnë rrjedhën e gjakut nëpër enët e gjakut. Kjo mund të shkaktojë shumë dhimbje dhe të ketë efekte të qëndrueshme në organet tuaja.

Hemoglobina S gjithashtu prishet më shpejt dhe nuk mund të mbajë aq oksigjen sa hemoglobina tipike. Kjo do të thotë që njerëzit me SCA kanë nivele më të ulëta të oksigjenit dhe më pak RBC. Të dyja këto mund të çojnë në një sërë ndërlikimesh.

A mund të parandalohet SCA?

Anemia me qeliza drapër është një gjendje gjenetike me të cilën njerëzit kanë lindur, që do të thotë se nuk ka asnjë mënyrë për ta "kapur" atë nga dikush tjetër. Akoma, nuk keni nevojë të keni SCA në mënyrë që fëmija juaj ta ketë atë.

Nëse keni SCA, kjo do të thotë që keni trashëguar dy gjene qelizore drapër - një nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Nëse nuk keni SCA, por kanë njerëz të tjerë në familjen tuaj, ju mund të keni trashëguar vetëm një gjen të qelizës drapër. Kjo është e njohur si tipar i qelizës drapër (SCT). Njerëzit me SCT mbajnë vetëm një gjen të qelizës drapër.

Ndërsa SCT nuk shkakton ndonjë simptomë apo problem shëndetësor, nëse e rrit shanset që fëmija juaj të ketë SCA. Për shembull, nëse partneri juaj ka ose SCA ose SCT, fëmija juaj mund të trashëgojë dy gjene të qelizave drapër, duke shkaktuar SCA.

Por si e dini nëse mbani një gjen të qelizës drapër? Dhe çfarë lidhje me gjenet e partnerit tuaj? Aty hyjnë testet e gjakut dhe një këshilltar gjenetik.

Si mund ta di nëse mbaj gjenin?

Ju mund të zbuloni nëse mbani gjenin e qelizës së draprit përmes një analize të thjeshtë gjaku. Një mjek do të marrë një sasi të vogël të gjakut nga një venë dhe do ta analizojë atë në një laborator. Ata do të kërkojnë praninë e hemoglobinës S, formën e pazakontë të hemoglobinës të përfshirë në SCA.

Nëse hemoglobina S është e pranishme, kjo do të thotë që ju keni ose SCA ose SCT. Për të konfirmuar se cilën e keni, mjeku do të ndjekë një test tjetër gjaku të quajtur elektroforezë e hemoglobinës. Ky test ndan llojet e ndryshme të hemoglobinës nga një mostër e vogël e gjakut tuaj.

Nëse ata shohin vetëm hemoglobinë S, ju keni SCA. Por nëse ata shohin si hemoglobinë S ashtu edhe hemoglobinë tipike, ju keni SCT.

Nëse keni ndonjë lloj historie familjare të SCA dhe planifikoni të keni fëmijë, ky test i thjeshtë mund t'ju ndihmojë të kuptoni më mirë shanset tuaja për të kaluar gjenin. Gjeni i qelizës drapër është gjithashtu më i zakonshëm në popullata të caktuara.

Sipas Qendrave për Kontrollin e Sëmundjeve, SCT është midis Afro-Amerikanëve. Foundshtë gjetur gjithashtu më shpesh tek njerëzit me paraardhës nga:

• Afrika nën-Sahariane
• Amerika Jugore
• Amerika Qendrore
• Karaibe
• Arabia Saudite
• India
• Vendet mesdhetare, të tilla si Italia, Greqia dhe Turqia

Nëse nuk jeni të sigurt për historikun tuaj familjar, por mendoni se mund të bini në një nga këto grupe, konsideroni të bëni një test gjaku vetëm për t'u siguruar.

A ka ndonjë mënyrë për të qenë i sigurt se nuk do ta kaloj gjenin?

Gjenetika është një lëndë komplekse. Edhe nëse ju dhe partneri juaj shqyrtohen dhe zbulohet se mbani të dy gjenin, çfarë do të thotë kjo në të vërtetë për fëmijët tuaj të ardhshëm? A është akoma e sigurt të kesh fëmijë? A duhet të merrni në konsideratë opsione të tjera, të tilla si birësimi?

Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të lundroni si në rezultatet e testit të gjakut ashtu edhe në pyetjet që vijnë më pas. Duke parë rezultatet e testit nga ju dhe partneri juaj, ato mund t'ju japin më shumë informacione specifike në lidhje me shanset që fëmija juaj të ketë SCT ose SCA.

Gjetja se çdo fëmijë i ardhshëm me partnerin tuaj mund të ketë SCA mund të jetë gjithashtu i vështirë për tu përpunuar. Këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë të lundroni në këto emocione dhe të merrni parasysh të gjitha opsionet që keni në dispozicion.

Nëse jetoni në Shtetet e Bashkuara ose Kanada, Shoqata Kombëtare e Këshilltarëve Gjenetikë ka një mjet për t'ju ndihmuar të gjeni një këshilltar gjenetik në zonën tuaj.

Në fund të fundit

SCA është një gjendje e trashëguar, gjë që e bën të vështirë parandalimin. Por nëse shqetësoheni për të pasur një fëmijë me SCA, ka disa hapa që mund të ndërmerrni për të siguruar që ata nuk do të kenë SCA. Mos harroni, fëmijët trashëgojnë gjenet nga të dy partnerët, prandaj sigurohuni që partneri juaj të ndërmarrë këto hapa.