Sindroma Aicardi

Përmbajtje

• Simptomat e Sindromës Aicardi
• Trajtimi i Sindromës Aicardi
• Lidhje të dobishme:

Sindroma Aicardi është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga mungesa e pjesshme ose totale e korpusit, një pjesë e rëndësishme e trurit që bën lidhjen midis dy hemisferave cerebrale, konvulsioneve dhe problemeve të retinës.

shkaku i Sindromës Aicardi ka të bëjë me ndryshimin gjenetik në kromozomin X dhe, për këtë arsye, kjo sëmundje prek kryesisht gratë. Tek burrat, sëmundja mund të lindë tek pacientët me Sindromën Klinefelter sepse ata kanë një kromozom X shtesë, i cili mund të shkaktojë vdekjen në muajt e parë të jetës.

Sindroma Aicardi nuk ka shërim dhe jetëgjatësia është zvogëluar, me raste në të cilat pacientët nuk arrijnë adoleshencën.

Simptomat e Sindromës Aicardi

Simptomat e Sindromës Aicardi mund të jenë:

• Konvulsione;
• Vonesa mendore;
• Vonesa në zhvillimin motorik;
• Lezione në retinën e syrit;
• Keqformimet e shtyllës kurrizore, të tilla si: spina bifida, rruaza të shkrira ose skoliozë;
• Vështirësitë në komunikim;
• Mikrofhtalmia që rezulton nga madhësia e vogël e syrit apo edhe mungesa.

Konfiskimet te fëmijët me këtë sindrom karakterizohen nga kontraksione të shpejta muskulore, me hiperextension të kokës, përkulje ose zgjatim të trungut dhe krahëve, të cilat ndodhin disa herë në ditë nga viti i parë i jetës.

diagnoza e Sindromës Aicardi bëhet sipas karakteristikave të paraqitura nga fëmijët dhe provimeve të neuroimazheve, siç janë rezonanca magnetike ose elektroencefalograma, të cilat lejojnë identifikimin e problemeve në tru.

Trajtimi i Sindromës Aicardi

Trajtimi i Sindromës Aicardi nuk e kuron sëmundjen, por ndihmon në uljen e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientëve.

Për të trajtuar krizat rekomandohet të merrni ilaçe antikonvulsivë, të tilla si karbamazepina ose valproate. Fizioterapia neurologjike ose stimulimi psikomotor mund të jetë një ndihmë për të përmirësuar krizat.

Shumica e pacientëve, edhe me trajtim, përfundojnë duke vdekur para moshës 6 vjeç, zakonisht nga ndërlikimet e frymëmarrjes. Mbijetesa mbi 18 vjet është e rrallë në këtë sëmundje.

Lidhje të dobishme:

• Sindroma apert
• Sindromi West
• Sindromi Alport