Shkaqet e sindromës Alagille dhe si të trajtohet

Përmbajtje

• Simptoma të mundshme
• Shkaqet e sindromës Alagille
• Diagnostikimi i sindromës Alagille
• Trajtimi për sëmundjen Alagille

Sindroma Alagille është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek rëndë disa organe, veçanërisht mëlçinë dhe zemrën, dhe mund të jetë fatale. Kjo sëmundje karakterizohet nga kanalet biliare dhe hepatike të pamjaftueshme, duke çuar kështu në akumulimin e tëmthit në mëlçi, gjë që e pengon atë të funksionojë normalisht për të eleminuar mbeturinat nga gjaku.

Simptomat manifestohen ende në fëmijëri, dhe mund të jenë shkaku i verdhëzës së zgjatur tek të porsalindurit. Në disa raste, simptomat mund të kalojnë pa u vërejtur, duke mos shkaktuar dëme serioze dhe në raste më të rënda mund të jetë e nevojshme të transplantoni organet e prekura.

Simptoma të mundshme

Përveç kanaleve biliare të pamjaftueshme, sindroma Alagille shkakton një larmi shenjash dhe simptomash, të tilla si:

• Lëkurë të verdhë;
• Njollat ​​e syve;
• Kockat e shtyllës kurrizore në formë fluture;
• Balli, mjekra dhe hunda e dalë;
• Probleme me zemrën;
• Vonesa e zhvillimit;
• Kruarje e gjeneralizuar;
• Depozitë e kolesterolit në lëkurë;
• Stenoza pulmonare periferike;
• Ndryshimet oftalmike.

Përveç këtyre simptomave, dështimi i mëlçisë mund të ndodhë gjithashtu në mënyrë progresive, anomalitë e zemrës dhe veshkave. Në përgjithësi, sëmundja stabilizohet midis moshës 4 dhe 10 vjeç, por në prani të dështimit të mëlçisë ose dëmtimit të zemrës rreziku i vdekshmërisë është më i lartë.

Shkaqet e sindromës Alagille

Sindroma Alagille është një sëmundje autosomike dominante, që do të thotë se nëse një nga prindërit e fëmijës ka këtë problem, fëmija ka 50% më shumë gjasa të ketë sëmundjen. Sidoqoftë, mutacioni mund të ndodhë edhe tek fëmija, edhe nëse të dy prindërit janë të shëndetshëm.

Kjo sëmundje është shkaktuar për shkak të ndryshimeve ose mutacioneve në sekuencën e ADN-së që kodifikon një gjen specifik, të vendosur në kromozomin 20, i cili është përgjegjës për funksionimin normal të mëlçisë, zemrës dhe organeve të tjera, duke bërë që ato të mos funksionojnë normalisht.

Diagnostikimi i sindromës Alagille

Meqenëse shkakton shumë simptoma, diagnostikimi i kësaj sëmundjeje mund të bëhet në disa mënyra, më e zakonshmja prej të cilave është biopsia e mëlçisë.

Vlerësimi i shenjave dhe simptomave

Nëse lëkura është e verdhë, ose nëse ka anomali karakteristike të fytyrës dhe të shtyllës kurrizore, probleme të zemrës dhe veshkave, ndryshime oftalmike ose vonesë në zhvillim, ka shumë të ngjarë që fëmija të vuajë nga kjo sindromë. Sidoqoftë, ekzistojnë mënyra të tjera për të diagnostikuar sëmundjen.

Matja e funksionimit të pankreasit

Testet mund të bëhen për të vlerësuar funksionimin e pankreasit, duke përcaktuar se sa yndyrë absorbohet nga ushqimi i ngrënë nga fëmija, përmes analizës së jashtëqitjeve. Sidoqoftë, duhet të bëhen më shumë teste, pasi vetëm kjo provë mund të jetë tregues i sëmundjeve të tjera.

Vlerësimi nga një kardiolog

Kardiologu mund të zbulojë një problem të zemrës duke përdorur një ekokardiogramë, e cila përbëhet nga një ultratinguj i zemrës për të parë strukturën dhe funksionimin, ose përmes një elektrokardiogrami që mat ritmin e zemrës.

Vlerësimi nga një okulist

Oftalmologu mund të kryejë një ekzaminim të specializuar të syve në mënyrë që të zbulojë çdo anomali, çdo shqetësim në sy ose ndryshime të pigmentimit në retinë.

Vlerësimi i shpinës me rreze X 

Bërja e një radiografie të shtyllës kurrizore mund të ndihmojë në zbulimin e eshtrave të shtyllës kurrizore në formën e një fluture, e cila është defekti më i zakonshëm i lidhur me këtë sindromë.

Trajtimi për sëmundjen Alagille

Kjo sëmundje nuk ka shërim, megjithatë, për të përmirësuar simptomat dhe cilësinë e jetës, këshillohen barna që rregullojnë rrjedhën e tëmthit, të tilla si Ursodiol dhe multivitamina me vitaminë A, D, E, K, kalcium dhe zink në mënyrë që të korrigjojnë mangësitë ushqyese që mund të ndodhin për shkak të sëmundjes.

Në raste më të rënda mund të jetë e nevojshme të drejtoheni në operacion ose madje në transplantim të organeve të tilla si mëlçia dhe zemra.