Cila është sëmundja e Alport, simptomat dhe si të trajtohet

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Çfarë e shkakton sindromën
• Si të konfirmoni diagnozën
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e Alport është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton dëmtime progresive të enëve të vogla të gjakut që janë në glomerulat e veshkave, duke parandaluar që organi të jetë në gjendje të filtrojë gjakun në mënyrë korrekte dhe duke shfaqur simptoma të tilla si gjaku në urinë dhe sasia e shtuar e proteinave në testi i gjakut.urina.

Përveç që ndikon në veshka, kjo sindromë gjithashtu mund të shkaktojë probleme në dëgjim ose shikim, pasi parandalon prodhimin e një proteine ​​të rëndësishme për funksionimin e syve dhe veshëve.

Sindroma e Alport nuk ka shërim, por trajtimi ndihmon në lehtësimin e simptomave dhe madje edhe të vonojë zhvillimin e sëmundjes, duke parandaluar që funksioni i veshkave të preket.

Simptomat kryesore

Simptomat më të zakonshme të sindromës Alport përfshijnë:

• Gjak në urinë;
• Presion të lartë të gjakut;
• Swnjtje e këmbëve, kaviljeve, këmbëve dhe fytyrës.

Përveç kësaj, ka edhe raste kur dëgjimi dhe shikimi preken nga sëmundja, duke shkaktuar vështirësi në dëgjim dhe shikim.

Nëse nuk merren masat e duhura paraprake, sëmundja mund të kalojë në dështim kronik të veshkave dhe të kërkojë dializë ose transplantim të veshkave.

Çfarë e shkakton sindromën

Sindroma e Alport shkaktohet nga ndryshimet në gjenet që përmbajnë udhëzime për prodhimin e një proteine ​​të njohur si kolagjen tip IV. Ky lloj kolagjeni është pjesë e glomeruleve të veshkave dhe, për këtë arsye, kur nuk është i pranishëm, enët e gjakut në këto rajone pësojnë lëndime dhe shërohen, duke dëmtuar funksionin e veshkave.

Po kështu, ky kolagjen është gjithashtu i pranishëm në veshë dhe sy dhe, për këtë arsye, ndryshimet në këto organe mund të shfaqen gjithashtu me kalimin e kohës.

Si të konfirmoni diagnozën

Nuk ka një provë specifike për të diagnostikuar sindromën Alport, kështu që mjeku juaj mund të urdhërojë disa teste, të tilla si një test urine, teste gjaku ose biopsi të veshkave për të identifikuar nëse ka ndonjë ndryshim që mund të shkaktojë sindromën.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën Alport bëhet me qëllim të lehtësimit të simptomave, pasi nuk ka ndonjë formë specifike të trajtimit. Kështu, është shumë e zakonshme të përdoren ilaçe për presion të lartë të gjakut dhe diuretikë, në mënyrë që të kontrollohet presioni i gjakut dhe të parandalohet përkeqësimi i dëmtimeve të veshkave.

Përveç kësaj, rekomandohet gjithashtu të mbani një dietë me pak kripë për të parandaluar funksionimin e tepërt të veshkave. Ja se si të mbani një dietë të këtij lloji.

Në rastet më të rënda, ku veshka preket shumë dhe nuk ka ndonjë përmirësim të simptomave, mund të jetë e nevojshme të filloni dializën ose të bëni transplant të veshkave.