Sindroma DiGeorge: çfarë është, shenjat dhe simptomat, diagnoza dhe trajtimi

Përmbajtje

• Shenjat dhe simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi për sindromën DiGeorge

Sindroma DiGeorge është një sëmundje e rrallë e shkaktuar nga një defekt i lindur në timus, gjëndra paratiroide dhe aortë, e cila mund të diagnostikohet gjatë shtatëzënësisë. Në varësi të shkallës së zhvillimit të sindromës, mjeku mund ta klasifikojë atë si të pjesshëm, të plotë ose kalimtar.

Kjo sindromë karakterizohet nga ndryshime në krahun e gjatë të kromozomit 22, duke qenë, pra, një sëmundje gjenetike dhe shenjat dhe simptomat e së cilës mund të ndryshojnë në varësi të fëmijës, me gojë të vogël, çarje qielli, keqformime dhe dëgjim të zvogëluar, për shembull, është e rëndësishme që diagnoza të vendoset dhe trajtimi të fillojë më pas për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve për fëmijën.

Shenjat dhe simptomat kryesore

Fëmijët nuk e zhvillojnë këtë sëmundje në të njëjtën mënyrë, sepse simptomat mund të ndryshojnë sipas ndryshimeve gjenetike. Sidoqoftë, simptomat dhe karakteristikat kryesore të fëmijës me sindromën DiGeorge janë:

• Lëkurë kaltërosh;
• Veshët më të ulët se normalja;
• Gojë e vogël, e formuar si goja e peshkut;
• Rritja dhe zhvillimi i vonuar;
• Paaftësi mendore;
• Vështirësitë e të nxënit;
• Ndryshimet kardiake;
• Problemet në lidhje me ushqimin;
• Kapacitet më i ulët i sistemit imunitar;
• Qiellzën e çarë;
• Mungesa e timusit dhe gjëndrave paratiroide në provimet me ultratinguj;
• Keqformime në sy;
• Shurdhim ose ulje e dukshme e dëgjimit;
• Shfaqja e problemeve të zemrës.

Për më tepër, në disa raste, kjo sindromë mund të shkaktojë gjithashtu probleme të frymëmarrjes, vështirësi në shtim në peshë, të folur të vonuar, spazma muskulore ose infeksione të shpeshta, të tilla si bajamet ose pneumoni, për shembull.

Shumica e këtyre karakteristikave janë të dukshme shpejt pas lindjes, por te disa fëmijë simptomat mund të bëhen të dukshme vetëm disa vjet më vonë, veçanërisht nëse ndryshimi gjenetik është shumë i lehtë. Kështu, nëse prindërit, mësuesit ose anëtarët e familjes identifikojnë ndonjë nga karakteristikat, këshillohuni me pediatrin që mund të konfirmojë diagnozën.

Si bëhet diagnoza

Zakonisht diagnoza e sindromës DiGeorge bëhet nga një pediatër duke vëzhguar karakteristikat e sëmundjes. Pra, nëse e konsideron të nevojshme, mjeku mund të urdhërojë teste diagnostike për të identifikuar nëse ka ndryshime të zakonshme kardiake të sindromës.

Sidoqoftë, për të bërë një diagnozë më korrekte, mund të urdhërohet edhe një test gjaku, i njohur si citogjenetikë, në të cilin vlerësohet prania e ndryshimeve në kromozomin 22, i cili është përgjegjës për shfaqjen e sindromës DiGeorge.Kuptoni se si bëhet testi citogjenetik.

Trajtimi për sindromën DiGeorge

Trajtimi i sindromës DiGeorge fillon menjëherë pas diagnostikimit, gjë që zakonisht ndodh në ditët e para të jetës së foshnjës, akoma në spital. Trajtimi zakonisht përfshin forcimin e sistemit imunitar dhe nivelet e kalciumit, sepse këto ndryshime mund të çojnë në infeksione ose gjendje të tjera të rënda shëndetësore.

Opsione të tjera mund të përfshijnë gjithashtu operacionin për të korrigjuar çarjen e qiellzës dhe përdorimin e ilaçeve për zemrën, në varësi të ndryshimeve që janë zhvilluar tek foshnja. Ende nuk ka shërim për sindromën DiGeorge, por besohet se përdorimi i qelizave burimore embrionale mund të shërojë sëmundjen.