Sindroma Hunter: çfarë është, diagnoza, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e Sindromës Hunter
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi për Sindromën Hunter

Sindroma Hunter, e njohur gjithashtu si Mucopolysaccharidosis tip II ose MPS II, është një sëmundje e rrallë gjenetike më e zakonshme tek burrat e karakterizuar nga mungesa e një enzime, Iduronate-2-Sulfatase, e cila është e rëndësishme për funksionimin e duhur të trupit.

Për shkak të zvogëlimit të aktivitetit të kësaj enzime, ka një grumbullim të substancave brenda qelizave, duke rezultuar në simptoma të rënda dhe evolucion progresiv, siç janë ngurtësia e kyçeve, ndryshimet kardiake dhe të frymëmarrjes, shfaqja e lezioneve të lëkurës dhe ndryshimet neurologjike, për shembull .

Simptomat e Sindromës Hunter

Simptomat e Sindromës Hunter, shpejtësia e përparimit dhe ashpërsia e sëmundjes ndryshojnë nga personi në person, karakteristikat kryesore të sëmundjes janë:

• Ndryshimet neurologjike, me mundësinë e mungesës mendore;
• Hepatosplenomegalia, e cila është zgjerimi i mëlçisë dhe shpretkës, duke çuar në një rritje të barkut;
• Ngurtësia e kyçeve;
• Fytyrë e trashë dhe joproporcionale, me kokë të madhe, hundë të gjerë dhe buzë të trasha, për shembull;
• Humbja e dëgjimit;
• Degjenerimi i retinës;
• Vështirësia në lëvizje;
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes;
• Vështirësia e të folurit;
• Shfaqja e lezioneve të lëkurës;
• Prania e hernieve, kryesisht kërthizore dhe inguinale.

Në raste më të rënda mund të ketë edhe ndryshime kardiake, me funksion të zvogëluar të zemrës dhe ndryshime të frymëmarrjes, të cilat mund të rezultojnë në bllokim të rrugëve të frymëmarrjes dhe rritje të shanseve të infeksioneve të frymëmarrjes, të cilat mund të jenë serioze.

Për shkak të faktit që simptomat shfaqen dhe evoluojnë ndryshe midis pacientëve me sëmundjen, jetëgjatësia është gjithashtu e ndryshueshme, me një shans më të madh për vdekje midis dekadës së parë dhe të dytë të jetës kur simptomat janë më të rënda.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i Sindromës Hunter bëhet nga gjenetisti ose mjeku i përgjithshëm sipas simptomave të paraqitura nga personi dhe rezultatit të testeve specifike. Importantshtë e rëndësishme që diagnoza të mos bëhet vetëm bazuar në manifestimet klinike, pasi karakteristikat janë shumë të ngjashme me ato të mukopolisakaridozave të tjera dhe është e rëndësishme që mjeku të urdhërojë teste më specifike. Mësoni më shumë rreth mukopolisakaridozës dhe si ta identifikoni atë.

Kështu, është e rëndësishme të maten glikozaminoglikanët në urinë dhe, kryesisht, të vlerësohen nivelet e aktivitetit të enzimës Iduronate-2-Sulfatase në fibroblastet dhe plazmën. Përveç kësaj, teste të tjera zakonisht rekomandohen për të kontrolluar ashpërsinë e simptomave, të tilla si ultrazëri, teste për të vlerësuar kapacitetin e frymëmarrjes, audiometri, teste neurologjike, ekzaminim oftalmik dhe rezonancë të kafkës dhe shpinës, për shembull.

Trajtimi për Sindromën Hunter

Trajtimi për Sindromën Hunter ndryshon në përputhje me karakteristikat e paraqitura nga njerëzit, megjithatë zakonisht rekomandohet nga mjeku për të kryer zëvendësimin e enzimës për të parandaluar përparimin e sëmundjes dhe shfaqjen e komplikimeve.

Përveç kësaj, mjeku rekomandon trajtim specifik për simptomat e paraqitura dhe terapi profesionale dhe terapi fizike në mënyrë që të stimulojë fjalimin dhe lëvizjen e pacientit me Sindrom për të parandaluar vështirësitë motorike dhe të të folurit, për shembull.