Sindroma e Morquio: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Shenjat dhe simptomat e Sindromës Morquio
• Si bëhet trajtimi
• Çfarë e shkakton sindromën Morquio

Sindroma Morquio është një sëmundje e rrallë gjenetike, në të cilën parandalohet rritja kurrizore kur fëmija është ende në zhvillim, zakonisht midis 3 dhe 8 vjeç. Kjo sëmundje nuk ka trajtim dhe prek, mesatarisht, 1 në 700 mijë njerëz, me dëmtim të të gjithë skeletit dhe ndërhyrje në lëvizjen.

Karakteristika kryesore e kësaj sëmundjeje është ndryshimi në rritjen e të gjithë skeletit, veçanërisht të shtyllës kurrizore, ndërsa pjesa tjetër e trupit dhe organeve mbajnë rritjen normale dhe për këtë arsye sëmundja rëndohet duke shtypur organet, duke shkaktuar dhimbje dhe duke kufizuar shumë nga lëvizjet.

Shenjat dhe simptomat e Sindromës Morquio

Simptomat e Sindromës Morquio fillojnë të manifestohen gjatë vitit të parë të jetës, duke evoluar me kalimin e kohës. Simptomat mund të shfaqen në rendin e mëposhtëm:

• Fillimisht, personi me këtë sindromë është vazhdimisht i sëmurë;
• Gjatë vitit të parë të jetës, ka një humbje peshe intensive dhe të pajustifikuar;
• Gjatë muajve, vështirësia dhe dhimbja lindin kur ecin ose lëvizin;
• Nyjet fillojnë të ngurtësohen;
• Zhvillohet një dobësim gradual i këmbëve dhe kyçeve;
• Ekziston një zhvendosje e hip në mënyrë që të parandalohet ecja, duke e bërë personin me këtë sindrom shumë të varur nga karroca.

Përveç këtyre simptomave, është e mundur që njerëzit me Sindromën Morquio të kenë një mëlçi të zgjeruar, aftësi të zvogëluar të dëgjimit, ndryshime kardiake dhe vizuale, si dhe karakteristika fizike, të tilla si një qafë e shkurtër, gojë e madhe, hapësirë ​​midis dhëmbëve dhe një hunda e shkurtër, për shembull.

Diagnostikimi i Sindromës Morquio bëhet përmes vlerësimit të simptomave të paraqitura, analizës gjenetike dhe verifikimit të aktivitetit të një enzime që normalisht zvogëlohet në këtë sëmundje.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për Sindromën Morquio synon të përmirësojë lëvizshmërinë dhe kapacitetin e frymëmarrjes dhe zakonisht rekomandohet operacioni i kockave në gjoks dhe shpinë.

Njerëzit me Sindromën Morquio kanë një jetëgjatësi shumë të kufizuar, por ajo që vret në këto raste është shtypja e organeve si mushkëria duke shkaktuar dështim të rëndë të frymëmarrjes. Pacientët me këtë sindromë mund të vdesin në moshën tre vjeç, por ata mund të jetojnë më shumë se tridhjetë.

Çfarë e shkakton sindromën Morquio

Që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen është e nevojshme që babai dhe nëna të kenë gjenin e Sindromës Morquio, sepse nëse vetëm një prind ka gjen nuk e përcakton sëmundjen. Nëse babai dhe nëna kanë gjenin për Sindromën Morquio ka një probabilitet prej 40% të lindjes së një fëmije me sindromën.

Prandaj, është e rëndësishme që në rast të historisë familjare të Sindromës ose në rast martese bashkëshortore, për shembull, të bëhet këshillim gjenetik për të kontrolluar shanset e fëmijës për të pasur Sindromën. Kuptoni se si bëhet këshillimi gjenetik.