Sindroma e brishtë X: çfarë është, karakteristikat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore të sindromës
• Si bëhet diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e brishtë X është një sëmundje gjenetike që ndodh për shkak të një mutacioni në kromozomin X, duke çuar në shfaqjen e disa përsëritjeve të sekuencës CGG.

Për shkak se ata kanë vetëm një kromozom X, djemtë preken më shumë nga kjo sindromë, me shenja karakteristike si fytyra e zgjatur, veshët e mëdhenj dhe tiparet e sjelljes të ngjashme me ato të autizmit. Ky mutacion mund të ndodhë edhe tek vajzat, megjithatë shenjat dhe simptomat janë shumë më të lehta, sepse pasi ato kanë dy kromozome X, kromozomi normal kompenson defektin e tjetrit.

Diagnostikimi i sindromës së brishtë X është i vështirë, pasi që shumica e simptomave janë jospecifike, por nëse ka një histori familjare, është e rëndësishme të kryeni këshillim gjenetik për të kontrolluar shanset e shfaqjes së sindromës. Kuptoni se çfarë është këshillimi gjenetik dhe si bëhet.

Karakteristikat kryesore të sindromës

Sindroma e brishtë X karakterizohet shumë nga çrregullime të sjelljes dhe dëmtime intelektuale, veçanërisht tek djemtë, dhe mund të ketë vështirësi në të mësuarit dhe të folurit. Përveç kësaj, ka edhe karakteristika fizike, të cilat përfshijnë:

• Fytyrë e zgjatur;
• Veshë të mëdhenj, të spikatur;
• Mjekër e dalë;
• Ton i ulët i muskujve;
• Këmbët e sheshta;
• Qiellzë e lartë;
• Palosje e vetme e palmës;
• Strabizëm ose miopi;
• Skolioza.

Shumica e karakteristikave që lidhen me sindromën vihen re vetëm nga adoleshenca. Tek djemtë është akoma e zakonshme të kesh një testikër të zmadhuar, ndërsa gratë mund të kenë probleme me pjellorinë dhe dështimin e vezoreve.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i sindromës së brishtë X mund të bëhet me anë të testeve molekulare dhe kromozomike, për të identifikuar mutacionin, numrin e sekuencave CGG dhe karakteristikat e kromozomit. Këto teste zakonisht bëhen me një mostër gjaku, pështymë, flokë apo edhe lëng amniotik, nëse prindërit duan të konfirmojnë praninë e sindromës gjatë shtatzënisë.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën e brishtë X bëhet kryesisht përmes terapisë së sjelljes, terapisë fizike dhe, nëse është e nevojshme, operacionit për të korrigjuar ndryshimet fizike.

Njerëzit me një histori të sindromës së brishtë X në familje duhet të kërkojnë këshillim gjenetik për të zbuluar gjasat e lindjes së fëmijëve me sëmundjen. Burrat kanë kariotip XY, dhe nëse preken ata mund ta transmetojnë sindromën vetëm tek vajzat e tyre, kurrë tek djemtë e tyre, pasi që gjeni i marrë nga djemtë është Y, dhe kjo nuk paraqet ndonjë ndryshim në lidhje me sëmundjen.