Prishja e llojeve të ndryshme të atrofisë muskulore kurrizore

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton SMA?
• Lloji 1 SMA
• Kur fillojnë simptomat
• Simptomat
• Pikëpamje
• Lloji 2 SMA
• Kur fillojnë simptomat
• Simptomat
• Pikëpamje
• Lloji 3 SMA
• Kur fillojnë simptomat
• Simptomat
• Pikëpamje
• Lloji 4 SMA
• Kur fillojnë simptomat
• Simptomat
• Pikëpamje
• Lloje të rralla të SMA
• Lundrimi

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një gjendje gjenetike që prek 1 në 6,000 deri në 10,000 njerëz. Kjo dëmton aftësinë e një personi për të kontrolluar lëvizjen e muskujve të tij. Megjithëse të gjithë me SMA kanë një mutacion të gjenit, fillimi, simptomat dhe përparimi i sëmundjes ndryshojnë shumë.

Për këtë arsye, SMA shpesh ndahet në katër lloje. Forma të tjera të rralla të SMA shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenesh.

Lexoni për të mësuar në lidhje me llojet e ndryshme të SMA.

Çfarë e shkakton SMA?

Të katër llojet e SMA rezultojnë nga mungesa e një proteine ​​të quajtur SMN, e cila nënkupton "mbijetesën e neuronit motorik". Neuronet motorike janë qeliza nervore në palcën kurrizore që janë përgjegjëse për dërgimin e sinjaleve në muskujt tanë.

Kur ndodh një mutacion (gabim) në të dy kopjet e SMN1 gjen (një në secilën prej dy kopjeve tuaja të kromozomit 5), kjo çon në një mungesë të proteinave SMN. Nëse prodhohet pak ose aspak proteinë SMN, kjo çon në probleme të funksionit motorik.

Gjenet që fqinji SMN1, i thirrur SMN2 gjenet, janë të ngjashme në strukturë me SMN1 gjenet Ata ndonjëherë mund të ndihmojnë në kompensimin e mungesës së proteinave SMN, por numri i tyre SMN2 gjenet luhaten nga personi në person. Pra, lloji i SMA varet nga sa SMN2 gjenet që një person duhet të ndihmojë në kompensimin e tyre SMN1 mutacioni i gjeneve. Nëse një person me SMA të lidhur me kromozomin 5 ka më shumë kopje të SMN2 gjen, ato mund të prodhojnë më shumë proteina SMN që punojnë. Në kthim, SMA e tyre do të jetë më e butë me një fillim më të vonë sesa dikush që ka më pak kopje të SMN2 gjen

Lloji 1 SMA

Lloji 1 SMA quhet ndryshe sëmundja SMA me fillimin e foshnjës ose Werdnig-Hoffmann. Zakonisht, ky lloj është për shkak të pasur vetëm dy kopje të SMN2 gjen, një në secilin kromozom 5. Më shumë se gjysma e diagnozave të reja SMA janë të tipit 1.

Kur fillojnë simptomat

Bebet me SMA të tipit 1 fillojnë të shfaqin simptoma në gjashtë muajt e parë pas lindjes.

Simptomat

Simptomat e tipit 1 SMA përfshijnë:

• krahë dhe këmbë të dobëta, të çlirëta (hipotonia)
• një britmë e dobët
• probleme në lëvizje, gëlltitje dhe frymëmarrje
• një paaftësi për të ngritur kokën ose ulur pa mbështetje

Pikëpamje

Bebet me SMA të tipit 1 nuk mbijetonin më shumë se dy vjet. Por me teknologjinë e re dhe përparimet e sotme, fëmijët me SMA të tipit 1 mund të mbijetojnë për një numër vitesh.

Lloji 2 SMA

Lloji 2 SMA quhet ndryshe SMA e ndërmjetme. Në përgjithësi, personat me SMA të tipit 2 kanë të paktën tre SMN2 gjenet

Kur fillojnë simptomat

Simptomat e tipit 2 SMA zakonisht fillojnë kur një fëmijë është midis 7 dhe 18 muajsh.

Simptomat

Simptomat e tipit 2 SMA priren të jenë më pak të rënda se lloji 1. Ato përfshijnë:

• paaftësia për t'u ngritur më vete
• krahët dhe këmbët e dobëta
• dridhje në gishta dhe duar
• skolioza (shpinë e lakuar)
• muskujt e dobët të frymëmarrjes
• vështirësi në kollitje

Pikëpamje

Lloji 2 SMA mund të shkurtojë jetëgjatësinë, por shumica e njerëzve me tipin 2 SMA mbijetojnë në moshën e rritur dhe jetojnë jetë të gjatë. Njerëzit me SMA të tipit 2 do të duhet të përdorin një karrocë për të lëvizur. Ata gjithashtu mund të kenë nevojë për pajisje për t'i ndihmuar të marrin frymë më mirë gjatë natës.

Lloji 3 SMA

Lloji 3 SMA mund të referohet gjithashtu si SMA me fillim të vonë, SMA e lehtë ose sëmundje Kugelberg-Welander. Simptomat e këtij lloji të SMA janë më të ndryshueshme. Personat me SMA të tipit 3 zakonisht kanë nga katër deri në tetë SMN2 gjenet

Kur fillojnë simptomat

Simptomat fillojnë pas moshës 18 muajshe. Zakonisht diagnostikohet nga mosha 3 vjeç, por mosha e saktë e fillimit mund të ndryshojë. Disa njerëz mund të mos fillojnë të përjetojnë simptoma deri në moshën e pjekurisë.

Simptomat

Njerëzit me SMA të tipit 3 zakonisht mund të qëndrojnë dhe të ecin vetë, por ata mund të humbin aftësinë për të ecur kur plaken. Simptoma të tjera përfshijnë:

• vështirësi në ngritjen nga pozicionet e ulura
• problemet e ekuilibrit
• vështirësi në ngritjen e shkallëve ose vrapimin
• skolioza

Pikëpamje

Lloji 3 SMA në përgjithësi nuk ndryshon jetëgjatësinë e një personi, por njerëzit me këtë lloj rrezikojnë të bëhen mbipeshë. Kockat e tyre gjithashtu mund të dobësohen dhe të thyhen lehtë.

Lloji 4 SMA

Lloji 4 SMA quhet ndryshe SMA me fillimin e të rriturve. Njerëzit me SMA të tipit 4 kanë midis katër dhe tetë SMN2 gjenet, kështu që ata mund të prodhojnë një sasi të arsyeshme të proteinave normale SMN. Lloji 4 është më i zakonshmi nga të katër llojet.

Kur fillojnë simptomat

Simptomat e tipit 4 SMA zakonisht fillojnë në moshën e pjekurisë, zakonisht pas moshës 35 vjeç.

Simptomat

Lloji 4 SMA gradualisht mund të përkeqësohet me kalimin e kohës. Simptomat përfshijnë:

• dobësi në duar dhe këmbë
• vështirësi në të ecur
• lëkundje dhe dridhje të muskujve

Pikëpamje

Lloji 4 SMA nuk ndryshon jetëgjatësinë e një personi dhe muskujt e përdorur për frymëmarrje dhe gëlltitje zakonisht nuk preken.

Lloje të rralla të SMA

Këto lloje të SMA janë të rralla dhe shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenesh sesa ato që prekin proteinën SMN.

• Atrofi muskulore kurrizore me shqetësim të frymëmarrjes (SMARD) është një formë shumë e rrallë e SMA e shkaktuar nga një mutacion i gjenit IGHMBP2. SMARD diagnostikohet tek foshnjat dhe shkakton probleme të rënda të frymëmarrjes.
• Sëmundja e Kennedy, ose atrofia muskulore-bulbore kurrizore (SBMA), është një lloj i rrallë i SMA që zakonisht prek vetëm meshkujt. Shpesh fillon ndërmjet moshës 20 dhe 40 vjeç. Simptomat përfshijnë dridhje të duarve, ngërçe muskulore, dobësi të gjymtyrëve dhe dridhje. Ndërsa mund të shkaktojë gjithashtu vështirësi në të ecur më vonë gjatë jetës, ky lloj SMA zakonisht nuk e ndryshon jetëgjatësinë.
• SMA distale është një formë e rrallë e shkaktuar nga mutacionet në një nga shumë gjenet, përfshirë këtu UBA1, DYNC1H1, dhe GARS. Ndikon në qelizat nervore në palcën kurrizore. Simptomat zakonisht fillojnë gjatë adoleshencës dhe përfshijnë ngërçe ose dobësi dhe humbje të muskujve. Nuk ndikon në jetëgjatësinë.

Lundrimi

Ekzistojnë katër lloje të ndryshme të SMA-së së lidhur me kromozomin 5, afërsisht korrelacion me moshën në të cilën fillojnë simptomat. Lloji varet nga numri i SMN2 gjenet që një person duhet të ndihmojë në kompensimin e një mutacioni në SMN1 gjen Në përgjithësi, një moshë e hershme e fillimit do të thotë më pak kopje të SMN2 dhe një ndikim më të madh në funksionin motorik.

Fëmijët me SMA të tipit 1 zakonisht kanë nivelin më të ulët të funksionimit. Llojet 2 deri 4 shkaktojnë simptoma më pak të rënda. Importantshtë e rëndësishme të theksohet se SMA nuk ndikon në trurin ose aftësinë e një personi për të mësuar.

Forma të tjera të rralla të SMA, duke përfshirë SMARD, SBMA dhe SMA distale, shkaktohen nga mutacione të ndryshme me një model krejtësisht të ndryshëm të trashëgimisë. Bisedoni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth gjenetikës dhe perspektivës për një lloj të veçantë.