Çfarë është Hemofilia A?

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton hemofilinë A?
• Si ndryshon hemofilia A nga B dhe C?
• Kush është në rrezik?
• Cilat janë simptomat e hemofilisë A?
• Hemofili e rëndë
• Hemofili mesatare
• Hemofili e lehte
• Si diagnostikohet hemofilia A?
• Cilat janë ndërlikimet e hemofilisë A?
• Si trajtohet hemofilia A?
• Hemofili e lehtë A
• Hemofili e rëndë A
• Cila është perspektiva?

Hemofilia A është zakonisht një çrregullim gjenetik i gjakderdhjes i shkaktuar nga një proteinë e mpiksur e humbur ose e dëmtuar e quajtur faktori VIII. Quhet gjithashtu mangësi e hemofilisë klasike ose faktorit VIII. Në raste të rralla, nuk trashëgohet, por përkundrazi shkaktohet nga një reagim anormal imunitar brenda trupit tuaj.

Njerëzit me hemofili A gjakderdhin dhe mavijosen lehtë dhe gjaku i tyre merr shumë kohë për të formuar mpiksje. Hemofilia A është një gjendje e rrallë, serioze që nuk ka shërim, por është e shërueshme.

Lexoni për të kuptuar më mirë këtë çrregullim të gjakderdhjes, duke përfshirë shkaqet, faktorët e rrezikut, simptomat dhe ndërlikimet e mundshme.

Çfarë e shkakton hemofilinë A?

Hemofilia A është më shpesh një çrregullim gjenetik. Kjo do të thotë që është shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) e një gjeni të veçantë. Kur ky mutacion trashëgohet, ai kalon nga prindërit te fëmijët.

Mutacioni specifik i gjenit që shkakton hemofilinë A çon në një mungesë të një faktori mpiksje të quajtur faktori VIII. Trupi juaj përdor një sërë faktorësh të mpiksjes për të ndihmuar në formimin e mpiksjeve në një plagë ose dëmtim.

Një mpiksje është një substancë e ngjashme me xhelin e bërë nga elementë në trupin tuaj të quajtur trombocitet dhe fibrina. Mpiksjet ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes nga një dëmtim ose prerje dhe lejojnë që ajo të shërohet. Pa faktorin e mjaftueshëm VIII, gjakderdhja do të zgjatet.

Më pak shpesh, hemofilia A ndodh rastësisht në një person pa histori familjare paraprake të çrregullimit. Kjo njihet si hemofili e fituar A. Zakonisht shkaktohet nga sistemi imunitar i një personi duke bërë gabimisht antitrupa që sulmojnë faktorin VIII. Hemofilia e fituar është më e zakonshme tek njerëzit midis moshës 60 dhe 80 vjeç dhe tek gratë shtatzëna. Hemofilia e fituar ka qenë e njohur për zgjidhjen, ndryshe nga forma e trashëguar.

Si ndryshon hemofilia A nga B dhe C?

Ekzistojnë tre lloje të hemofilisë: A, B (e njohur edhe si sëmundja e Krishtlindjes) dhe C.

Hemofilia A dhe B kanë simptoma shumë të ngjashme, por shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenesh. Hemofilia A shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B rezulton nga mungesa e faktorit IX.

Nga ana tjetër, hemofilia C është për shkak të mungesës së një faktori XI. Shumica e njerëzve me këtë lloj hemofilie nuk kanë simptoma dhe shpesh nuk kanë gjakderdhje në nyje dhe muskuj.Gjakderdhja e zgjatur zakonisht ndodh vetëm pas një dëmtimi ose operacioni. Ndryshe nga hemofilia A dhe B, hemofilia C është më e zakonshme te hebrenjtë Ashkenazi dhe prek njësoj si burrat ashtu edhe gratë.

Faktori VIII dhe IX nuk janë faktorët e vetëm të mpiksjes që i duhen trupit tuaj për të formuar mpiksje. Çrregullime të tjera të rralla të gjakderdhjes mund të ndodhin kur ka mangësi të faktorëve I, II, V, VII, X, XII ose XIII. Sidoqoftë, mangësitë në këta faktorë të tjerë të koagulimit janë jashtëzakonisht të rralla, kështu që nuk dihet shumë për këto çrregullime.

Të tre llojet e hemofilisë konsiderohen sëmundje të rralla, por hemofilia A është më e zakonshmja nga të tre.

Kush është në rrezik?

Hemofilia është e rrallë - ndodh vetëm në 1 nga çdo 5000 lindje. Hemofilia A ndodh njësoj në të gjitha grupet racore dhe etnike.

Quhet një gjendje e lidhur me X sepse mutacioni që shkakton hemofilinë A gjendet në kromozomin X. Meshkujt përcaktojnë kromozomet seksuale të një fëmije, duke u dhënë vajzave një kromozom X dhe djemve një kromozom Y. Kështu që femrat janë XX dhe meshkujt janë XY.

Kur një baba ka hemofili A, ai ndodhet në kromozomin X të tij. Duke supozuar se nëna nuk është bartëse e çrregullimit, asnjëri nga djemtë e tij nuk do të trashëgojë gjendjen, sepse të gjithë djemtë e tij do të kenë një kromozom Y prej tij. Sidoqoftë, të gjitha vajzat e tij do të jenë transportuese sepse ata morën nga ai një kromozom X të prekur nga hemofilia dhe një kromozom X të paprekur nga nëna.

Gratë që janë transportuese kanë një shans prej 50 përqind të kalojnë mutacionin te fëmijët e tyre, sepse një kromozom X preket dhe tjetri jo. Nëse djemtë e saj trashëgojnë kromozomin X të prekur, ata do të kenë sëmundjen, pasi kromozomi i tyre i vetëm X është nga nëna e tyre. Çdo vajzë që trashëgon gjenin e prekur nga nëna e tyre do të jetë bartëse.

E vetmja mënyrë se si një grua mund të zhvillojë hemofili është nëse babai ka hemofili dhe nëna është mbartëse ose ka sëmundjen gjithashtu. Një grua kërkon mutacionin e hemofilisë në të dy kromozomet X për të treguar shenja të gjendjes.

Cilat janë simptomat e hemofilisë A?

Njerëzit me hemofili A rrjedhin gjak më shpesh dhe për një kohë më të gjatë se sa personat pa sëmundje. Gjakderdhja mund të jetë e brendshme, të tilla si brenda nyjeve ose muskujve, ose të jashtme dhe të dukshme, si nga prerjet. Ashpërsia e gjakderdhjeve varet nga faktori VIII që një person ka në plazmën e gjakut. Ekzistojnë tre nivele të ashpërsisë:

Hemofili e rëndë

Përafërsisht 60 përqind e njerëzve me hemofili A kanë simptoma të rënda. Simptomat e hemofilisë së rëndë përfshijnë:

• gjakderdhje pas një dëmtimi
• gjakderdhje spontane
• nyje të ngushta, të fryra ose të dhimbshme të shkaktuara nga gjakderdhja në nyje
• gjakderdhje nga hunda
• gjakderdhje e rëndë nga një prerje e vogël
• gjak në urinë
• gjak në jashtëqitje
• mavijosje të mëdha
• gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve

Hemofili mesatare

Afërsisht 15 përqind e njerëzve me hemofili A kanë një rast të moderuar. Simptomat e hemofilisë së moderuar A janë të ngjashme me hemofilinë e rëndë A, por janë më pak serioze dhe ndodhin më rrallë. Simptomat përfshijnë:

• gjakderdhje e zgjatur pas lëndimeve
• gjakderdhje spontane pa ndonjë shkak të dukshëm
• mavijosje lehtë
• ngurtësim të përbashkët ose dhimbje

Hemofili e lehte

Rreth 25 për qind e rasteve të hemofilisë A konsiderohen të lehta. Shpesh një diagnozë nuk bëhet vetëm pas një dëmtimi serioz ose një operacioni. Simptomat përfshijnë:

• gjakderdhje e zgjatur pas një dëmtimi serioz, traume ose operacioni, siç është nxjerrja e dhëmbit
• mavijosje dhe gjakderdhje të lehtë
• gjakderdhje e pazakontë

Si diagnostikohet hemofilia A?

Një mjek bën një diagnozë duke matur nivelin e aktivitetit të faktorit VIII në një mostër të gjakut tuaj.

Nëse ekziston një histori familjare e hemofilisë, ose një nënë është një bartëse e njohur, testet diagnostike mund të bëhen gjatë shtatëzënësisë. Kjo quhet diagnoza para lindjes.

Cilat janë ndërlikimet e hemofilisë A?

Gjakderdhja e përsëritur dhe e tepruar mund të çojë në komplikime, veçanërisht nëse nuk trajtohet. Kjo perfshin:

• anemi e rëndë
• dëmtimi i kyçeve
• gjakderdhje e thellë e brendshme
• simptoma neurologjike nga gjakderdhja brenda trurit
• një reagim imun ndaj trajtimit të faktorit të koagulimit

Marrja e infuzioneve të gjakut të dhuruar gjithashtu rrit rrezikun e infeksioneve, të tilla si hepatiti. Sidoqoftë, në ditët e sotme gjaku i dhuruar testohet plotësisht para transfuzionit.

Si trajtohet hemofilia A?

Nuk ka shërim për hemofilinë A dhe ata me çrregullim kërkojnë trajtim gjatë gjithë jetës. Rekomandohet që individët të marrin trajtim në një qendër të specializuar për trajtimin e hemofilisë (HTC) sa herë që është e mundur. Përveç trajtimit, HTC-të ofrojnë burime dhe mbështetje.

Trajtimi përfshin zëvendësimin e faktorit të mpiksjes që mungon përmes transfuzioneve. Faktori VIII mund të merret nga dhurimet e gjakut, por tani zakonisht krijohet artificialisht në një laborator. Ky quhet faktori rekombinant VIII.

Frekuenca e trajtimit varet nga ashpërsia e çrregullimit:

Hemofili e lehtë A

Ata me forma të lehta të hemofilisë A mund të kenë nevojë për terapi zëvendësuese vetëm pas një episodi gjakderdhjeje. Kjo është referuar si trajtim episodik ose sipas kërkesës. Infuzionet e një hormoni të njohur si desmopressin (DDAVP) mund të ndihmojnë në stimulimin e trupit për të lëshuar më shumë faktor mpiksje për të ndaluar një episod gjakderdhjeje. Ilaçet e njohura si ngjitës të fibrinës mund të aplikohen gjithashtu në një vend të plagës për të ndihmuar në shërimin.

Hemofili e rëndë A

Njerëzit me hemofili të rëndë A mund të marrin infuzione periodike të faktorit VIII për të ndihmuar në parandalimin e episodeve të gjakderdhjes dhe ndërlikimeve. Kjo quhet terapi profilaktike. Këta pacientë gjithashtu mund të trajnohen për të dhënë infuzione në shtëpi. Rastet e rënda mund të kenë nevojë për terapi fizike për të lehtësuar dhimbjen e shkaktuar nga gjakderdhja në nyje. Në raste të rënda, operacioni është i nevojshëm.

Cila është perspektiva?

Parashikimi varet nga fakti nëse dikush merr apo jo trajtimin e duhur. Shumë njerëz me hemofili A do të vdesin para moshës madhore nëse nuk marrin kujdesin e duhur. Sidoqoftë, me trajtimin e duhur, parashikohet një jetëgjatësi gati-normale.