Pse bëra testin e Alzheimerit

Përmbajtje

• Rishikim për

Shkencëtarët janë shumë afër krijimit të një testi gjaku që do të jetë në gjendje të zbulojë sëmundjen e Alzheimerit një dekadë përpara diagnozës, sipas një raporti në The FASEB Journal. Por me pak trajtime parandaluese në dispozicion, a do të dëshironit të dini? Ja pse një grua tha po.

Nëna ime vdiq nga sëmundja e Alzheimerit në vitin 2011, kur ajo ishte vetëm disa javë larg 87-vjeçares. Ajo një herë më kishte thënë se kishte një teze e cila gjithashtu vdiq nga Alzheimer, dhe ndërsa nuk mund të them me siguri nëse kjo është e vërtetë (asnjëherë e takova këtë teze, dhe atëherë, një diagnozë e qartë ishte më e vështirë për tu marrë se sa është sot), duke e ditur që kisha këtë histori familjare më motivoi për të marrë më shumë informacion. (A është Alzheimer një pjesë normale e plakjes?)

Kam përdorur 23andme [një shërbim i shqyrtimit gjenetik të pështymës në shtëpi që është ndaluar që atëherë nga FDA në pritje të testimit të mëtejshëm], i cili vlerëson, ndër të tjera, rrezikun e Alzheimerit. Kur shkova të kontrolloja rezultatet e mia në internet, faqja më pyeti: "A je i sigurt që dëshiron të shkosh në këtë faqe?" Kur klikova po, ajo tha, si: "A jeni absolutisht pozitiv?" Pra, kishte disa shanse të ndryshme për të vendosur, "Ndoshta nuk dua ta di këtë." Unë thjesht vazhdova të klikoja po; Isha nervoz, por e dija që doja të dija rrezikun tim.

23andme më tha se unë kam një probabilitet prej 15 për qind për të marrë Alzheimer në krahasim me rrezikun mesatar të një personi, që është 7 për qind. Pra, kuptimi im është se rreziku im është afërsisht dy herë më i lartë. Unë u përpoqa ta merrja këtë vetëm si informacion-asgjë më shumë.

E futa duke e ditur se do të kishte një probabilitet mjaft të mirë që faktorët e mi të rrezikut të ishin më të lartë se mesatarja, kështu që isha disi i përgatitur mendërisht. Nuk u befasova dhe nuk u ndava. Sinqerisht, u lehtësova më së shumti që nuk thoshte se rreziku im ishte 70 për qind.

Pasi zbulova rrezikun tim nga 23andme, bisedova me internistin tim për rezultatet e mia. Ai më dha një pjesë vërtet të rëndësishme të informacionit: Vetëm për shkak se ju keni një rrezik gjenetik, nuk është e dhënë që ju të merrni sëmundjen. Nuk është si [sëmundja gjenetike neurodegjenerative] e Huntington, ku nëse e keni gjenin dhe jetoni deri në 40 vjeç, jeni 99 për qind të sigurtë se do ta merrni. Me Alzheimer, ne thjesht nuk e dimë. (Sigurohuni të lexoni se si një studim i ri novator hedh dritë mbi trurin misterioz.)

Unë nuk kam bërë asgjë në lidhje me rezultatet e mia, në drejtim të ndryshimeve të jetesës. Për të qenë i sinqertë, nuk jam i vetëdijshëm se mund të bëjmë ende shumë. Nëna ime ecte shumë, ishte shumë aktive, ishte e angazhuar në shoqëri - të gjitha këto gjëra që ekspertët thonë se janë shumë të mira për trurin tuaj - dhe gjithsesi ajo mori Alzheimer.

Mamaja ime u bë më pak funksionale diku rreth moshës 83. Por kjo do të thotë se ajo kishte më shumë se 80 vite vërtet të mrekullueshme. Sikur ajo të kishte qenë mbipeshë, më pak e angazhuar në shoqëri ose të kishte ngrënë një dietë më të varfër, ndoshta ai gjen do të kishte hyrë në moshën 70-vjeçare, kush e di? Pra, në këtë fazë, rekomandimi i përgjithshëm është të bëni më të mirën që mundeni për të shmangur mundësinë e zhvillimit të sëmundjes. Përjashtimet, natyrisht, janë ato në rrezik për fillimin e hershëm të sëmundjes Alzheimer. [Ky ndryshim, i cili godet njerëzit nën moshën 65 vjeç, ka një lidhje gjenetike përfundimtare.]

Unë i kuptoj njerëzit që thonë se më mirë nuk e dinë. Por kisha dy gjëra në mendje: doja të dija se çfarë tjetër mund të ishte e pranishme në prejardhjen e prindërve të mi përveç Alzheimerit, pasi nuk kam shumë informacion për historinë mjekësore të gjyshërve të mi. Dhe 5 ose 10 vjet nga tani, nëse dimë më shumë se çfarë gjeni të kërkojmë ose çfarë shënuesish të kërkojmë, kam një krahasim. Unë kam një bazë bazë. (Zbuloni ushqimet më të mira për të parandaluar Alzheimerin.)

E di që këto rezultate janë vetëm një faktor i profilit tim të rrezikut. Nuk shqetësohem për rezultatet e mia, sepse e di që testimi gjenetik është vetëm një pjesë e një tabloje më të madhe. Unë bëj pjesën time duke qëndruar aktiv, duke u angazhuar në shoqëri, duke ngrënë me dinjitet dhe pjesa tjetër është jashtë dorës sime.

Por akoma jam i kënaqur që nuk tha 70 përqind.

Pasi nëna e saj vdiq, Elaine shkroi një libër për përvojën e nënës së saj me sëmundjen dhe përvojën e saj si kujdestare. Ndihmoni Elaine të ndihmojë të tjerët duke e blerë atë; një pjesë e të ardhurave shkojnë për kërkimin e Alzheimerit.

Rishikim për