Xeroderma pigmentosum: çfarë është, simptomat, shkaku dhe trajtimi
Përmbajtje
Xeroderma pigmentosum është një sëmundje gjenetike e rrallë dhe e trashëguar që karakterizohet nga mbindjeshmëria e lëkurës ndaj rrezeve UV të diellit, duke rezultuar në lëkurë të thatë dhe prani të njollave të shumta dhe njollave të bardha të shpërndara në të gjithë trupin, veçanërisht në zonat me ekspozimin më të madh në diell , duke përfshirë edhe buzët.
Për shkak të ndjeshmërisë së madhe të lëkurës, njerëzit e diagnostikuar me xeroderma pigmentosum kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë lezione para-malinje ose kancer të lëkurës, dhe është e rëndësishme të përdorni kremë dielli çdo ditë mbi 50 SPF dhe veshje të përshtatshme. Kjo sëmundje gjenetike nuk ka një kurim përfundimtar, por trajtimi mund të parandalojë shfaqjen e ndërlikimeve, dhe duhet të ndiqet për tërë jetën.
Simptomat e pigmentosumit kseroderma
Shenjat dhe simptomat e pigmentozumit kseroderma dhe ashpërsia mund të ndryshojnë në varësi të gjenit të prekur dhe llojit të mutacionit. Simptomat kryesore që lidhen me këtë sëmundje janë:
- Shumë pendë në fytyrë dhe në të gjithë trupin bëhen edhe më të errët kur ekspozohen në diell;
- Djegie të rënda pas disa minutash ekspozimi në diell;
- Flluskat shfaqen në lëkurën e ekspozuar ndaj diellit;
- Njolla të errëta ose të lehta në lëkurë;
- Formimi i koreve në lëkurë;
- Lëkura e thatë me pamjen e luspave;
- Hipersensitiviteti në sy.
Shenjat dhe simptomat e pigmentosum kseroderma zakonisht shfaqen gjatë fëmijërisë deri në moshën 10 vjeç. Importantshtë e rëndësishme që dermatologu të konsultohet sa më shpejt që të shfaqen shenjat dhe simptomat e para në mënyrë që trajtimi të fillojë shpejt, sepse pas 10 vitesh është e zakonshme që personi të fillojë të zhvillojë shenja dhe simptoma në lidhje me kancerin e lëkurës, gjë që bën trajtimi me i komplikuar. Mësoni si të identifikoni simptomat e kancerit të lëkurës.
Shkaku kryesor
Shkaku kryesor i xeroderma pigmentosum është prania e një mutacioni në gjenet përgjegjës për riparimin e ADN-së pas ekspozimit ndaj rrezatimit ultraviolet. Kështu, si pasojë e këtij mutacioni, ADN nuk mund të rregullohet në mënyrë korrekte, duke rezultuar në ndryshime në ndjeshmërinë e lëkurës dhe duke çuar në zhvillimin e shenjave dhe simptomave të sëmundjes.
Si bëhet trajtimi
Trajtimi për xeroderma pigmentosum duhet të drejtohet nga dermatologu sipas llojit të lezionit të paraqitur nga personi. Në rastin e lezioneve para-malinje, mjeku mund të rekomandojë trajtim lokal, zëvendësim oral të vitaminës D dhe disa masa për të parandaluar përparimin e lezioneve, të tilla si përdorimi i kremrave kundër diellit çdo ditë dhe veshja e rrobave me mëngë të gjata dhe pantallona të gjata, përdorimi i syzeve të diellit me faktor mbrojtës UV, për shembull.
Sidoqoftë, në rastin e lezioneve me karakteristika malinje, ndoshta tregues të kancerit të lëkurës, mund të jetë e nevojshme të kryhet operacioni për të hequr dëmtimet që shfaqen me kalimin e kohës, përveç trajtimit specifik, i cili mund të përfshijë gjithashtu kimioterapi dhe / ose terapi rrezatimi pas operacionit . Kuptoni se si bëhet trajtimi për kancerin e lëkurës.