Paraliza periodike hipokalemike

Paraliza periodike hipokalemike (hipoPP) është një çrregullim që shkakton episode të herëpashershme të dobësisë së muskujve dhe nganjëherë një nivel më të ulët se normal të kaliumit në gjak. Emri mjekësor për nivelin e ulët të kaliumit është hipokalemia.

HypoPP është një nga një grup i çrregullimeve gjenetike që përfshin paralizë periodike hiperkalemike dhe paralizë periodike tirotoksike.

HypoPP është forma më e zakonshme e paralizës periodike. Prek meshkujt më shpesh.

HypoPP është kongjenitale. Kjo do të thotë që është e pranishme që në lindje. Në shumicën e rasteve, ajo transmetohet përmes familjeve (të trashëguara) si një çrregullim autosomal dominant. Me fjalë të tjera, vetëm një prind duhet të kalojë gjenin në lidhje me këtë gjendje tek fëmija i tyre në mënyrë që fëmija të preket.

Në disa raste, gjendja mund të jetë rezultat i një problemi gjenetik që nuk trashëgohet.

Ndryshe nga format e tjera të paralizës periodike, njerëzit me hipoPP kanë funksion normal të tiroides. Por ata kanë një nivel shumë të ulët të kaliumit në gjak gjatë episodeve të dobësisë. Kjo rezulton nga kaliumi që lëviz nga gjaku në qelizat e muskujve në një mënyrë anormale.

Faktorët e rrezikut përfshijnë anëtarët e tjerë të familjes me paralizë periodike. Rreziku është pak më i lartë tek burrat aziatikë të cilët gjithashtu kanë çrregullime të tiroides.

Simptomat përfshijnë sulme të dobësisë muskulore ose humbje të lëvizjes muskulore (paralizë) që vijnë e shkojnë. Ekziston forca normale e muskujve midis sulmeve.

Sulmet zakonisht fillojnë në vitet e adoleshencës, por ato mund të ndodhin para moshës 10 vjeç. Sa shpesh ndodhin sulmet ndryshon. Disa njerëz kanë sulme çdo ditë. Të tjerët i kanë një herë në vit. Gjatë sulmeve personi mbetet vigjilent.

Dobësia ose paraliza:

• Më së shpeshti ndodh në shpatulla dhe ijë
• Mund të ndikojë gjithashtu në krahët, këmbët, muskujt e syve dhe muskujt që ndihmojnë në frymëmarrje dhe gëlltitje
• Ndodh jashtë dhe në
• Më së shpeshti ndodh gjatë zgjimit ose pas gjumit ose pushimit
• Rareshtë e rrallë gjatë ushtrimeve, por mund të shkaktohet nga pushimi pas ushtrimeve
• Mund të nxitet nga vaktet me karbohidrate të larta, me shumë kripë, stresi, shtatzënia, ushtrimet e rënda dhe i ftohti
• Një sulm zakonisht zgjat për disa orë deri në ditë

Një simptomë tjetër mund të përfshijë miotoninë e qepallës (një gjendje në të cilën pas hapjes dhe mbylljes së syve, ato nuk mund të hapen për një kohë të shkurtër).

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të dyshojë në hipoPP bazuar në një histori familjare të çrregullimit. Të dhëna të tjera për çrregullimin janë simptomat e dobësisë së muskujve që vijnë e shkojnë me rezultate normale ose të ulëta të një testi kaliumi.

Midis sulmeve, një ekzaminim fizik nuk tregon asgjë anormale. Para një sulmi, mund të ketë ngurtësi të këmbës ose rëndesë në këmbë.

Gjatë një sulmi të dobësisë së muskujve, niveli i kaliumit në gjak është i ulët. Kjo konfirmon diagnozën. Nuk ka ulje të kaliumit total të trupit. Niveli i kaliumit në gjak është normal midis sulmeve.

Gjatë një sulmi, reflekset e muskujve janë zvogëluar ose mungojnë. Dhe muskujt çalojnë në vend që të qëndrojnë të ngurtë. Grupet e muskujve pranë trupit, siç janë shpatullat dhe ijet, përfshihen më shpesh sesa krahët dhe këmbët.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Elektrokardiograma (EKG), e cila mund të jetë anormale gjatë sulmeve
• Elektromiografia (EMG), e cila zakonisht është normale midis sulmeve dhe anormale gjatë sulmeve
• Biopsia e muskujve, e cila mund të tregojë anomali

Testet e tjera mund të porositen për të përjashtuar shkaqet e tjera.

Qëllimet e trajtimit janë lehtësimi i simptomave dhe parandalimi i sulmeve të mëtejshme.

Dobësia e muskujve që përfshin frymëmarrjen ose gëlltitjen e muskujve është një situatë emergjente. Rrahje të rrezikshme të parregullta të zemrës (aritmi zemre) mund të ndodhin gjithashtu gjatë sulmeve. Secila nga këto duhet të trajtohet menjëherë.

Kaliumi i dhënë gjatë një sulmi mund të ndalojë sulmin. Kaliumi mund të merret nga goja. Por nëse dobësia është e rëndë, kaliumi mund të duhet të jepet përmes një vene (IV).

Marrja e shtesave të kaliumit mund të ndihmojë në parandalimin e dobësisë së muskujve.

Të hash një dietë me pak karbohidrate mund të ndihmojë në uljen e simptomave.

Një ilaç i quajtur acetazolamide mund të përshkruhet për të parandaluar sulmet. Ofruesi juaj mund t'ju thotë që të merrni edhe suplemente kaliumi sepse acetazolamidi mund të shkaktojë që trupi juaj të humbasë kalium.

Nëse acetazolamidi nuk vepron për ju, mund të përshkruhen ilaçe të tjera.

HypoPP i përgjigjet mirë trajtimit. Trajtimi mund të parandalojë, madje edhe të kundërt, dobësinë progresive të muskujve. Megjithëse forca e muskujve fillon normalisht midis sulmeve, sulmet e përsëritura përfundimisht mund të shkaktojnë përkeqësim dhe dobësi të përhershme të muskujve midis sulmeve.

Problemet shëndetësore që mund të vijnë si pasojë e kësaj gjendje përfshijnë:

• Gurët në veshka (një efekt anësor i acetazolamidit)
• Rrahje të çrregullta të zemrës gjatë sulmeve
• Vështirësi në frymëmarrje, të folur ose gëlltitje gjatë sulmeve (të rralla)
• Dobësia e muskujve që përkeqësohet me kalimin e kohës

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni dobësi muskulore që vjen dhe shkon, veçanërisht nëse keni anëtarë të familjes që kanë paralizë periodike.

Shkoni në dhomën e urgjencës ose telefononi në numrin e urgjencës lokale (të tilla si 911) nëse ju ose fëmija juaj bie të fikët, keni probleme me frymëmarrjen, të folurit ose gëlltitje.

HypoPP nuk mund të parandalohet. Për shkak se mund të trashëgohet, këshillimi gjenetik mund të këshillohet për çiftet në rrezik të çrregullimit.

Trajtimi parandalon sulmet e dobësisë. Para një sulmi, mund të ketë ngurtësi ose këmbëngulje të këmbëve. Bërja e ushtrimeve të lehta kur fillojnë këto simptoma mund të ndihmojë në parandalimin e një sulmi të plotë.

Paralizë periodike - hipokalemike; Paraliza familjare hipokalemike periodike; HOKPP; HypoKPP; HipoPP

Amato AA. Çrregullimet e muskujve të skeletit. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 110

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatitë: çrregullime episodike dhe elektrike të sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 99

Tilton AH. Sëmundjet akute dhe çrregullimet neuromuskulare. Në: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Kujdesi Kritik Pediatrik. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 71