sëmundja von Gierke

Sëmundja Von Gierke është një gjendje në të cilën trupi nuk mund të prishë glikogjenin. Glukogjeni është një formë sheqeri (glukozë) që ruhet në mëlçi dhe muskuj. Zakonisht ndahet në glukozë për t'ju dhënë më shumë energji kur keni nevojë për të.

Sëmundja Von Gierke quhet ndryshe sëmundja e ruajtjes së glikogjenit Lloji I (GSD I).

Sëmundja Von Gierke ndodh kur trupit nuk i mungon proteina (enzima) që çliron glukozën nga glikogjeni. Kjo bën që sasi anormale të glukogjenit të grumbullohen në indet e caktuara. Kur glikogjeni nuk ndahet siç duhet, kjo çon në sheqer të ulët në gjak.

Sëmundja Von Gierke është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen.

Këto janë simptoma të sëmundjes von Gierke:

• Uria e vazhdueshme dhe nevoja për të ngrënë shpesh
• Mavijosje të lehtë dhe gjakderdhje nga hunda
• Lodhja
• Nervozizmi
• Faqet e fryra, gjoksi dhe gjymtyrët e holla dhe barku i fryrë

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik.

Provimi mund të tregojë shenja të:

• Puberteti i vonuar
• Mëlçia e zmadhuar
• Përdhes
• Sëmundje inflamatore e zorrëve
• Tumoret e mëlçisë
• Sheqer i ulët i rëndë në gjak
• Rritja e rrëgjuar ose dështimi për tu rritur

Fëmijët me këtë gjendje diagnostikohen zakonisht para moshës 1 vjeç.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Biopsia e mëlçisë ose veshkave
• Testi i sheqerit në gjak
• Testimi gjenetik
• Testi i gjakut të acidit laktik
• Niveli i trigliceridit
• Testi i gjakut i acidit urik

Nëse një person ka këtë sëmundje, rezultatet e testit do të tregojnë sheqer të ulët në gjak dhe nivele të larta të laktatit (të prodhuar nga acidi laktik), yndyrnave në gjak (lipide) dhe acidit urik.

Qëllimi i trajtimit është shmangia e sheqerit në gjak të ulët. Hani shpesh gjatë ditës, veçanërisht ushqimet që përmbajnë karbohidrate (niseshte). Fëmijët dhe të rriturit më të rritur mund të marrin niseshte misri nga goja për të rritur marrjen e karbohidrateve.

Në disa fëmijë, një tub ushqyes vendoset përmes hundës së tyre në stomak gjatë gjithë natës për të siguruar sheqerna ose niseshte misri të papjekur. Tubi mund të nxirret çdo mëngjes. Përndryshe, një tub gastrostomie (tub G) mund të vendoset për të dhënë ushqim direkt në stomak brenda natës.

Mund të përshkruhet një ilaç për uljen e acidit urik në gjak dhe uljen e rrezikut për përdhes. Ofruesi juaj mund të përshkruajë ilaçe për të trajtuar sëmundje të veshkave, lipide të larta dhe për të rritur qelizat që luftojnë infeksionin.

Njerëzit me sëmundjen von Gierke nuk mund të ndajnë siç duhet sheqerin e frutave ose qumështit. Bestshtë më mirë të shmangni këto produkte.

Shoqata për sëmundjen e ruajtjes së glikogjenit - www.agsdus.org

Me trajtimin, rritja, puberteti dhe cilësia e jetës janë përmirësuar për njerëzit me sëmundjen von Gierke. Ata që identifikohen dhe trajtohen me kujdes në moshë të re mund të jetojnë në moshën e rritur.

Trajtimi i hershëm gjithashtu ul shkallën e problemeve të rënda të tilla si:

• Përdhes
• Dështimi i veshkave
• Sheqeri i ulët në gjak i rrezikshëm për jetën
• Tumoret e mëlçisë

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Infeksion i shpeshtë
• Përdhes
• Dështimi i veshkave
• Tumoret e mëlçisë
• Osteoporoza (rrallimi i kockave)
• Konfiskimet, letargjia, konfuzioni për shkak të sheqerit në gjak të ulët
• Lartësia e shkurtër
• Karakteristikat sekondare të pazhvilluara seksuale (gjinjtë, flokët pubik)
• Ulçera e gojës ose e zorrëve

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni një histori familjare të sëmundjes së ruajtjes së glikogjenit ose vdekjes së hershme të foshnjës për shkak të sheqerit në gjak të ulët.

Nuk ka asnjë mënyrë të thjeshtë për të parandaluar sëmundjen e ruajtjes së glikogjenit.

Çiftet që dëshirojnë të kenë një fëmijë mund të kërkojnë këshillim dhe testim gjenetik për të përcaktuar rrezikun e tyre për kalimin e sëmundjes von Gierke.

Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit të tipit I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Çrregullimet e trashëguara të tubulës renale. Në: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Veshka e Brenner dhe Rektorit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 45

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekte në metabolizmin e karbohidrateve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 105

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tip 1: profili klinik dhe laboratorik. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.