Këshillim gjenetik para lindjes

Gjenetika është studimi i trashëgimisë, procesi i një prindi që u kalon gjeneve të caktuara fëmijëve të tyre.

• Pamja e një personi, të tilla si gjatësia, ngjyra e flokëve, ngjyra e lëkurës dhe ngjyra e syve, përcaktohen nga gjenet.
• Defektet e lindjes dhe sëmundje të caktuara përcaktohen gjithashtu shpesh nga gjenet.

Këshillimi gjenetik para lindjes është procesi ku prindërit mund të mësojnë më shumë rreth:

• Sa e mundshme do të jetë që fëmija i tyre të ketë një çrregullim gjenetik
• Cilat teste mund të kontrollojnë për defekte ose çrregullime gjenetike
• Vendosni nëse do të dëshironit t'i dilnit në këto teste

Çiftet që duan të kenë një fëmijë mund të bëjnë analiza para se të mbeten shtatzënë. Ofruesit e kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të testojnë një fetus (foshnje të palindur) për të parë nëse foshnja do të ketë një çrregullim gjenetik, siç është fibroza cistike ose sindroma Daun.

Varet nga ju nëse do të keni apo jo këshillim dhe testim gjenetik para lindjes. Ju do të doni të mendoni për dëshirat tuaja personale, besimet fetare dhe rrethanat familjare.

Disa njerëz kanë një rrezik më të madh se të tjerët për kalimin e çrregullimeve gjenetike tek fëmijët e tyre. Ata janë:

• Njerëzit që kanë anëtarë të familjes ose fëmijë me defekte gjenetike ose të lindjes.
• Hebrenj me origjinë të Evropës Lindore. Ata mund të kenë një rrezik të lartë për të pasur foshnje me sëmundjen Tay-Sachs ose Canavan.
• Afrikano-Amerikanët, të cilët mund të rrezikojnë t'u kalojnë fëmijëve anemi me qelizë drapër (sëmundje gjaku).
• Njerëz me origjinë nga Azia Juglindore ose Mesdhetare, të cilët janë në një rrezik më të lartë për të pasur fëmijë me talasemi, një sëmundje gjaku.
• Gratë që ishin të ekspozuara ndaj toksinave (helmeve) që mund të shkaktojnë defekte të lindjes.
• Gratë me një problem shëndetësor, siç është diabeti, që mund të ndikojë në fetusin e tyre.
• Çiftet që kanë pasur tre aborte të tjera (fetusi vdes para 20 javësh të shtatzënisë).

Testimi sugjerohet gjithashtu për:

• Gratë që janë mbi moshën 35 vjeç, megjithëse shqyrtimi gjenetik tani rekomandohet për gratë e të gjitha moshave.
• Gratë që kanë pasur rezultate anormale në shqyrtimin e shtatzënisë, të tilla si alfa-fetoproteina (AFP).
• Gratë fetusi i të cilave tregon rezultate anormale në ultrazërit e shtatzënisë.

Flisni për këshillimin gjenetik me ofruesin tuaj dhe familjen tuaj. Bëni pyetje që mund të keni në lidhje me testin dhe çfarë do të thonë rezultatet për ju.

Mbani në mend se testet gjenetike që bëhen para se të mbeteni shtatzënë (shtatzënë) shpesh mund t'ju tregojnë vetëm shanset për të pasur një fëmijë me një defekt të caktuar të lindjes. Për shembull, ju mund të mësoni se ju dhe partneri juaj keni një shans 1 në 4 të keni një fëmijë me një sëmundje ose defekt të caktuar.

Nëse vendosni të mbeteni shtatzënë, do t'ju duhet më shumë teste për të parë nëse fëmija juaj do të ketë defektin apo jo.

Për ata që mund të jenë në rrezik, rezultatet e testit mund të ndihmojnë në përgjigjen e pyetjeve të tilla si:

• A janë aq të mëdha shanset për të pasur një fëmijë me defekt gjenetik, saqë duhet të shikojmë mënyra të tjera për të krijuar një familje?
• Nëse keni një fëmijë me një çrregullim gjenetik, a ka trajtime apo operacione që mund ta ndihmojnë fëmijën?
• Si ta përgatisim veten për mundësinë që mund të kemi një fëmijë me një problem gjenetik? A ka klasa ose grupe mbështetëse për çrregullimin? A ka ofrues pranë që trajtojnë fëmijë me çrregullime?
• A duhet të vazhdojmë shtatzëninë? A janë problemet e foshnjës aq të mëdha sa ne mund të zgjedhim t'i japim fund shtatzënisë?

Ju mund të përgatiteni duke zbuluar nëse ka probleme mjekësore si këto në familjen tuaj:

• Problemet e zhvillimit të fëmijës
• Abortime
• Lindja e vdekur
• Sëmundje të rënda të fëmijërisë

Hapat në këshillimin gjenetik para lindjes përfshijnë:

• Ju do të plotësoni një formular të thelluar të historisë familjare dhe do të flisni me këshilltarin për problemet shëndetësore që ndodhin në familjen tuaj.
• Ju gjithashtu mund të merrni analiza të gjakut për të parë kromozomet tuaja ose gjenet e tjera.
• Historia juaj familjare dhe rezultatet e provave do ta ndihmojnë këshilltarin të shikojë defektet gjenetike që mund t'u kaloni fëmijëve tuaj.

Nëse vendosni të testoheni pasi të mbeteni shtatzënë, testet që mund të bëhen gjatë shtatëzënësisë (qoftë mbi nënën ose fetusin) përfshijnë:

• Amniocenteza, në të cilën lëngu tërhiqet nga qesja amniotike (lëngu që rrethon foshnjën).
• Mostrimi i villus korionik (CVS), i cili merr një mostër të qelizave nga placenta.
• Marrja e mostrës perkutane të gjakut të kërthizës (PUBS), e cila teston gjakun nga kordoni i kërthizës (kordoni që lidh nënën me foshnjën).
• Kontrolli jo-invaziv para lindjes, i cili kërkon në gjakun e nënës për ADN nga foshnja që mund të ketë një kromozom shtesë ose që mungon.

Këto teste kanë disa rreziqe. Ato mund të shkaktojnë infeksion, të dëmtojnë fetusin ose të shkaktojnë abort. Nëse shqetësoheni për këto rreziqe, bisedoni me ofruesin tuaj.

Qëllimi i këshillimit gjenetik para lindjes është thjesht të ndihmojë prindërit të marrin vendime të informuara. Një këshilltar gjenetik do t'ju ndihmojë të kuptoni se si të përdorni informacionin që merrni nga testet tuaja. Nëse jeni në rrezik, ose nëse zbuloni se fëmija juaj ka një çrregullim, këshilltari dhe ofruesi juaj do t'ju flasin për mundësitë dhe burimet. Por vendimet janë tuajat për të marrë.

• Këshillimi gjenetik dhe diagnoza para lindjes

Hobel CJ, Williams J. Kujdesi antepartum: paramendim dhe kujdes para lindjes, vlerësim gjenetik dhe teratologji, dhe vlerësim fetus antenatal. Në: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, bot. Bazat e Obstetrikës dhe Gjinekologjisë të Hacker & Moore. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 7

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnostifikimi dhe depistimi para lindjes. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson & Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 17

Wapner RJ, Duggoff L. Diagnoza para lindjes dhe çrregullimet kongjenitale. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 32

• Këshillim gjenetik