Skleroza anësore amiotrofike (ALS)

Skleroza anësore amiotrofike, ose ALS, është një sëmundje e qelizave nervore në tru, trungun e trurit dhe palcën kurrizore që kontrollojnë lëvizjen vullnetare të muskujve.

ALS njihet gjithashtu si sëmundja Lou Gehrig.

Një në 10 raste të ALS është për shkak të një defekti gjenetik. Shkaku është i panjohur në shumicën e rasteve të tjera.

Në ALS, qelizat nervore motorike (neuronet) humbasin ose vdesin dhe nuk mund të dërgojnë më mesazhe te muskujt. Kjo përfundimisht çon në dobësim të muskujve, dridhje dhe një paaftësi për të lëvizur krahët, këmbët dhe trupin. Gjendja ngadalë përkeqësohet. Kur muskujt në zonën e gjoksit pushojnë së punuari, bëhet e vështirë ose e pamundur të marrësh frymë.

ALS prek afërsisht 5 në çdo 100,000 njerëz në të gjithë botën.

Të kesh një anëtar të familjes që ka një formë të trashëgueshme të sëmundjes është një faktor rreziku për ALS. Rreziqe të tjera përfshijnë shërbimin ushtarak. Arsyet për këtë janë të paqarta, por mund të ketë të bëjë me ekspozimin e mjedisit ndaj toksinave.

Simptomat zakonisht nuk zhvillohen deri pas moshës 50 vjeç, por ato mund të fillojnë tek të rinjtë. Njerëzit me ALS kanë një humbje të forcës dhe koordinimit të muskujve që përfundimisht përkeqësohet dhe ua bën të pamundur të bëjnë detyra rutinë si ngritja e shkallëve, ngritja nga karrigia ose gëlltitja.

Dobësia së pari mund të ndikojë në krahët ose këmbët, ose aftësinë për të marrë frymë ose gëlltitur. Ndërsa sëmundja përkeqësohet, më shumë grupe muskujsh zhvillojnë probleme.

ALS nuk ndikon në shqisat (shikimi, nuhatja, shija, dëgjimi, prekja). Shumica e njerëzve janë në gjendje të mendojnë normalisht, megjithëse një numër i vogël zhvillon çmenduri, duke shkaktuar probleme me kujtesën.

Dobësia e muskujve fillon në një pjesë të trupit, siç është krahu ose dora, dhe ngadalë përkeqësohet derisa të çojë në sa vijon:

• Vështirësi në ngritjen, ngjitjen në shkallë dhe ecjen
• Vështirësi në frymëmarrje
• Vështirësi në gëlltitje - mbytje e lehtë, lëshim i ujit, ose gagging
• Rënia e kokës për shkak të dobësisë së muskujve të qafës
• Probleme në të folur, të tilla si një model i ngadaltë ose jonormal i të folurit (përplasja e fjalëve)
• Ndryshimet e zërit, ngjirja e zërit

Gjetjet e tjera përfshijnë:

• Depresioni
• Dhimbjet e muskujve
• Ngurtësimi i muskujve, i quajtur spasticity
• Kontraksionet e muskujve, të quajtura fasikulime
• Humbje peshe

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për historikun tuaj mjekësor dhe simptomat.

Provimi fizik mund të tregojë:

• Dobësi, shpesh duke filluar në një fushë
• Dridhje të muskujve, spazma, dridhje ose humbje të indeve muskulore
• Shtrëngimi i gjuhës (i zakonshëm)
• Reflekset anormale
• Ecje e ngurtë ose e ngathët
• Reflekset e zvogëluara ose të rritura në nyje
• Vështirësia për të kontrolluar të qarë ose të qeshur (ndonjëherë i quajtur mosmbajtjeje emocionale)
• Humbja e refleksit gag

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Testet e gjakut për të përjashtuar kushtet e tjera
• Test i frymëmarrjes për të parë nëse preken muskujt e mushkërive
• CT ose MRI i shtyllës së qafës së mitrës për të qenë të sigurt se nuk ka sëmundje ose lëndim të qafës, i cili mund të imitojë ALS
• Elektromiografia për të parë se cilat nerva ose muskuj nuk funksionojnë si duhet
• Testimi gjenetik, nëse ka një histori familjare të ALS
• Drejtoni CT ose MRI për të përjashtuar kushte të tjera
• Studimet e gëlltitjes
• Trokitje e kurrizit (birë mesit)

Nuk ka shërim të njohur për ALS. Një ilaç i quajtur riluzole ndihmon në ngadalësimin e simptomave dhe ndihmon njerëzit të jetojnë pak më gjatë.

Dy ilaçe janë në dispozicion që ndihmojnë në ngadalësimin e përparimit të simptomave dhe mund të ndihmojnë njerëzit të jetojnë pak më gjatë:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Trajtimet për të kontrolluar simptoma të tjera përfshijnë:

• Baklofen ose diazepam për spastikitet që ndërhyn në aktivitetet e përditshme
• Triheksifenidil ose amitriptilinë për njerëzit me probleme në gëlltitje të pështymës së tyre

Terapia fizike, rehabilitimi, përdorimi i kllapave ose një karrike me rrota, ose masa të tjera mund të jenë të nevojshme për të ndihmuar në funksionimin e muskujve dhe shëndetin e përgjithshëm.

Njerëzit me ALS kanë tendencë të humbin peshë. Vetë sëmundja rrit nevojën për ushqim dhe kalori. Në të njëjtën kohë, problemet me mbytje dhe gëlltitje e bëjnë të vështirë të hahet mjaftueshëm. Për të ndihmuar në të ushqyerit, një tub mund të vendoset në stomak. Një dietolog i specializuar në ALS mund të japë këshilla për ushqim të shëndetshëm.

Pajisjet e frymëmarrjes përfshijnë makineri që përdoren vetëm natën dhe ventilim mekanik të vazhdueshëm.

Mjekimi për depresionin mund të jetë i nevojshëm nëse një person me ALS ndihet i trishtuar. Ata gjithashtu duhet të diskutojnë dëshirat e tyre në lidhje me ventilimin artificial me familjet dhe siguruesit e tyre.

Mbështetja emocionale është jetike në përballimin e çrregullimit, sepse funksionimi mendor nuk preket. Grupe të tilla si Shoqata ALS mund të jenë në dispozicion për të ndihmuar njerëzit që po përballen me çrregullimin.

Ndihma për njerëzit që kujdesen për dikë me ALS është gjithashtu në dispozicion, dhe mund të jetë shumë e dobishme.

Me kalimin e kohës, njerëzit me ALS humbin aftësinë për të funksionuar dhe kujdesur për veten e tyre. Vdekja shpesh ndodh brenda 3 deri në 5 vjet nga diagnoza. Rreth 1 në 4 njerëz mbijetojnë për më shumë se 5 vjet pas diagnozës. Disa njerëz jetojnë shumë më gjatë, por ata zakonisht kanë nevojë për ndihmë për të marrë frymë nga një ventilator ose pajisje tjetër.

Komplikimet e ALS përfshijnë:

• Frymëmarrje në ushqim ose lëng (aspiratë)
• Humbja e aftësisë për t'u kujdesur për veten
• Dështimi i mushkërive
• Pneumoni
• Plagët e presionit
• Humbje peshe

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Ju keni simptoma të ALS, veçanërisht nëse keni një histori familjare të çrregullimit
• Ju ose dikush tjetër është diagnostikuar me ALS dhe simptomat përkeqësohen ose shfaqen simptoma të reja

Rritja e vështirësisë në gëlltitje, vështirësia në frymëmarrje dhe episodet e apnesë janë simptoma që kërkojnë vëmendje të menjëhershme.

Ju mund të dëshironi të shihni një këshilltar gjenetik nëse keni një histori familjare të ALS.

Sëmundja Lou Gehrig; ALS; Sëmundja e neuronit motorik të sipërm dhe të poshtëm; Sëmundja e neuroneve motorike

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Çrregullimet e neuroneve motorike të sipërme dhe të poshtme. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 98

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Skleroza anësore amiotrofike dhe sëmundje të tjera të neuroneve motorike. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 391

van Es MA, Hardiman O, Chio A, etj. Skleroza amiotrofike laterale. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.