Distrofia muskulore e Duchenne

Distrofia muskulore e Duchenne është një sëmundje e trashëguar muskulore. Ai përfshin dobësi të muskujve, e cila shpejt përkeqësohet.

Distrofia muskulore e Duchenne është një formë e distrofisë muskulore. Përkeqësohet shpejt. Distrofitë e tjera muskulore (përfshirë distrofinë muskulore Becker) përkeqësohen shumë më ngadalë.

Distrofia muskulore e Duchenne shkaktohet nga një gjen i dëmtuar për distrofinën (një proteinë në muskuj). Sidoqoftë, shpesh ndodh tek njerëzit pa një histori familjare të njohur të gjendjes.

Gjendja më shpesh prek djemtë për shkak të mënyrës së trashëgimit të sëmundjes. Djemtë e grave që janë bartës të sëmundjes (gratë me një gjen të dëmtuar, por pa asnjë simptomë vetë) secila ka 50% mundësi të kenë sëmundjen. Vajzat kanë secila 50% mundësi të jenë transportuese. Shumë rrallë, një femër mund të preket nga sëmundja.

Distrofia muskulore e Duchenne ndodh në rreth 1 në çdo 3600 foshnje meshkuj. Për shkak se ky është një çrregullim i trashëguar, rreziqet përfshijnë një histori familjare të distrofisë muskulore të Duchenne.

Simptomat më shpesh shfaqen para moshës 6. Ato mund të shfaqen që në foshnjëri. Shumica e djemve nuk shfaqin simptoma në vitet e para të jetës.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Lodhja
• Vështirësitë e të mësuarit (IQ mund të jetë nën 75)
• Aftësia e kufizuar intelektuale (e mundur, por nuk përkeqësohet me kalimin e kohës)

Dobësia e muskujve:

• Fillon në këmbë dhe legen, por gjithashtu ndodh më pak rëndë në krahë, qafë dhe zona të tjera të trupit
• Probleme me aftësitë motorike (vrapim, kërcim, kërcim)
• Rënie të shpeshta
• Problem gjatë ngritjes nga pozicioni i shtrirë ose ngjitjes së shkallëve
• Gulçim, lodhje dhe ënjtje të këmbëve për shkak të dobësimit të muskulit të zemrës
• Problem me frymëmarrjen për shkak të dobësimit të muskujve të frymëmarrjes
• Përkeqësimi gradual i dobësisë së muskujve

Vështirësi progresive në këmbë:

• Aftësia për të ecur mund të humbasë në moshën 12 vjeç, dhe fëmija do të duhet të përdorë një karrocë.
• Vështirësitë në frymëmarrje dhe sëmundjet e zemrës shpesh fillojnë nga mosha 20 vjeç.

Një ekzaminim i plotë nervor (neurologjik), zemër, mushkëri dhe muskuj mund të tregojë:

• Muskujt jonormal, të sëmurë të zemrës (kardiomiopatia) bëhen të dukshme në moshën 10 vjeç.
• Dështimi kongjestiv i zemrës ose ritmi i çrregullt i zemrës (aritmia) është i pranishëm në të gjithë njerëzit me distrofi muskulore të Duchenne deri në moshën 18 vjeç.
• Deformimet e gjoksit dhe shpinës (skolioza).
• Muskujt e zmadhuar të viçave, vitheve dhe shpatullave (rreth moshës 4 ose 5 vjeç). Këta muskuj përfundimisht zëvendësohen nga dhjami dhe indi lidhor (pseudohipertrofi).
• Humbja e masës muskulore (humbja).
• Kontraktimet e muskujve në thembra, këmbë.
• Deformimet e muskujve.
• Çrregullime të frymëmarrjes, duke përfshirë pneumoni dhe gëlltitje me ushqim ose lëng që kalon në mushkëri (në fazat e vona të sëmundjes).

Testet mund të përfshijnë:

• Elektromiografi (EMG)
• Testet gjenetike
• Biopsia e muskujve
• Serum CPK

Nuk ka shërim të njohur për distrofinë muskulore të Duchenne. Trajtimi synon të kontrollojë simptomat për të përmirësuar cilësinë e jetës.

Droga steroide mund të ngadalësojë humbjen e forcës së muskujve. Ato mund të fillojnë kur fëmija diagnostikohet ose kur forca e muskujve fillon të bjerë.

Trajtime të tjera mund të përfshijnë:

• Albuterol, një ilaç që përdoret për njerëzit me astmë
• Aminoacidet
• Karnitina
• Koenzima Q10
• Kreatinë
• Vaj peshku
• Ekstrakte të çajit jeshil
• Vitamina E

Sidoqoftë, efektet e këtyre trajtimeve nuk janë provuar. Qelizat staminale dhe terapia e gjeneve mund të përdoren në të ardhmen.

Përdorimi i steroideve dhe mungesa e aktivitetit fizik mund të çojë në shtim të tepërt të peshës. Aktiviteti inkurajohet. Pasiviteti (si p.sh. shtrati i shtratit) mund ta përkeqësojë sëmundjen e muskujve. Terapia fizike mund të ndihmojë në ruajtjen e fuqisë dhe funksionit të muskujve. Logopedia shpesh është e nevojshme.

Trajtime të tjera mund të përfshijnë:

• Ventilimi i asistuar (përdoret gjatë ditës ose natës)
• Droga për të ndihmuar funksionimin e zemrës, të tilla si frenuesit e enzimës konvertuese të angiotensinës, bllokuesit beta dhe diuretikët
• Pajisjet ortopedike (të tilla si kllapat dhe karriget me rrota) për të përmirësuar lëvizjen
• Kirurgjia e shtyllës kurrizore për të trajtuar skoliozën progresive për disa njerëz
• Frenues të pompës proton (për njerëzit me zbaticë gastroesophageal)

Disa trajtime të reja janë duke u studiuar në prova.

Ju mund të lehtësoni stresin e sëmundjes duke u bashkuar me një grup mbështetës ku anëtarët ndajnë përvojat dhe problemet e përbashkëta. Shoqata e Distrofisë Muskulare është një burim i shkëlqyeshëm informacioni mbi këtë sëmundje.

Distrofia muskulore e Duchenne çon në përkeqësim progresiv të aftësisë së kufizuar. Vdekja shpesh ndodh deri në moshën 25 vjeç, zakonisht nga çrregullimet e mushkërive. Sidoqoftë, përparimet në kujdesin mbështetës kanë rezultuar në shumë burra që jetojnë më gjatë.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Kardiomiopatia (mund të ndodhë edhe në transportuesit femra, të cilët gjithashtu duhet të kontrollohen)
• Dështimi kongjestiv i zemrës (i rrallë)
• Deformimet
• Aritmitë e zemrës (të rralla)
• Dëmtimi mendor (ndryshon, zakonisht minimal)
• Paaftësi e përhershme, progresive, duke përfshirë lëvizjen e zvogëluar dhe aftësinë e zvogëluar për t'u kujdesur për veten
• Pneumonia ose infeksione të tjera të frymëmarrjes
• Dështim të frymëmarrjes

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Fëmija juaj ka simptoma të distrofisë muskulore të Duchenne.
• Simptomat përkeqësohen, ose zhvillohen simptoma të reja, veçanërisht ethe me kollë ose probleme me frymëmarrjen.

Njerëzit me një histori familjare të sëmundjes mund të dëshirojnë të kërkojnë këshillim gjenetik. Studimet gjenetike të bëra gjatë shtatëzënësisë janë shumë të sakta në zbulimin e distrofisë muskulore të Duchenne.

Distrofia muskulore pseudohipertrofike; Distrofia muskulore - lloji Duchenne

• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X - si preken djemtë
• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Uebfaqja e Shoqatës së Distrofisë Muskulare. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Qasur më 27 tetor 2019.

Selcen D. Sëmundjet e muskujve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Çrregullimet neuromuskulare. Në: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, bot. Ortopedia Operative e Campbell. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: Kap 35